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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    淄博市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

    王燕曹慧牟凯
    1054-1060页
    查看更多>>摘要：目的 分析评估淄博市听力与耳聋基因联合筛查的有效性.方法 选取2019年1月至2022年12月在淄博市全部助产机构出生的新生儿为研究对象,听力初筛采用自动听性脑干反应及耳声发射技术,耳聋基因筛查选取GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个基因的15位点,筛查阳性患儿进行筛查基因全长测序或遗传性听力损失常见基因组合检测以进行耳聋基因诊断.结果 140225例进行听力筛查的新生儿中,最终诊断出203例(0.14％)不同程度的听力损失,89309例进行耳聋基因筛查的新生儿中有4778例(5.35％)至少携带1个耳聋基因突变,GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为2.749％、0.383％、1.925％和0.211％.203例听力障碍患儿中,双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 听力筛查与耳聋基因联合筛查可避免漏筛药物性耳聋和迟发型耳聋人群,耳聋基因诊断可明确病因,指导再生育.

    新生儿听力筛查耳聋基因基因筛查

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    低分子肝素钠治疗临界性羊水过少对产妇胎盘病理的影响

    彭惠芬康高杨彭莹姚业...
    1061-1065页
    查看更多>>摘要：目的 对比研究低分子肝素钠治疗临界性羊水过少的临床效果,以及对产妇胎盘病理的影响.方法 纳入了 2020年1月至2022年12月在齐齐哈尔市第一医院产科接受治疗的临界性羊水过少孕妇80例作为研究对象,随机分为干预组和对照组.对照组孕妇每天静脉滴注林格氏液1000 mL.干预组则在每天静脉滴注林格氏液1000 mL基础上,给予低分子肝素钠5000单位皮内注射,1次/d.以连续用药治疗7d为一个疗程.对比分析治疗前后产妇羊水指数(AFI)、脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比(S/D)、胎盘病理和妊娠结局的影响.结果 治疗前两组孕妇AFI和S/D值相比差异无统计学意义(P＞0.05).治疗后两组比较,干预组孕妇治疗后AFI数值要高于对照组,而S/D值则要低于对照组(P＜0.05).对照组检出胎盘病变38例(95.0％),干预组检出胎盘病变21例(52.5％).经过治疗后,干预组剖宫产、早产、新生儿Apgar评分≤7分发生率均要低于对照组(P＜0.05);而宫内窘迫、产后大出血发生率和新生儿低体质量发生率这3个指标方面两组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).干预组经低分子肝素钠治疗后,血小板计数(PLT)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原含量(FIB)指标与治疗前相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 低分子肝素钠可以更有效地增加临界羊水过少孕妇的羊水量,降低脐动脉血流阻力,改善胎盘血流灌注和胎盘病理损伤,进而改善临界羊水过少孕妇的妊娠结局.

    临界性羊水过少低分子肝素钠胎盘妊娠结局

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    SMG1在卵巢癌组织中的表达及临床意义

    胡双烨王维裴谦凤蒋羽欣...
    1066-1069页
    查看更多>>摘要：目的 探讨生殖器形成抑制基因-1(SMG1)蛋白在卵巢癌(OC)组织中的表达及临床意义.方法 收集2018年2月至2020年2月在成都市龙泉驿区妇幼保健院通过手术切除的116例OC组织,110例卵巢良性上皮肿瘤组织及120例因子宫肌瘤切除的正常卵巢组织.SMG1蛋白水平通过免疫组织化学法评估;生存分析行Kaplan-Meier法评估;影响预后的相关因素通过Cox法进行.结果 SMG1蛋白在OC组织中高表达率明显低于卵巢良性上皮肿瘤组织和正常卵巢组织中的阳性表达率(P＜0.05).SMG1蛋白水平与TNM分期、肿瘤分化程度以及淋巴结转移有关(P＜0.05).OC组织中SMG1蛋白高表达组患者3年生存率为69.44％,高于SMG1蛋白低表达组患者(36.25％)(P＜0.05).SMG1蛋白、淋巴结转移、肿瘤分化程度、TNM分期均是OC患者死亡的影响因素(P＜0.05).结论 SMG1蛋白在OC患者组织中低表达,是预测OC患者预后的可靠辅助指标.

    卵巢癌SMG1蛋白临床病理特征预后

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    精细化护理管理模式对初产妇母乳喂养及产后抑郁发生情况的影响

    摆合摆灵毛新敏闫娟娟...
    1070-1073页
    查看更多>>摘要：目的 探讨精细化护理管理模式对初产妇母乳喂养及产后抑郁发生情况的影响.方法 本研究在新疆医科大学第一附属医院产科选取2018年6月至2020年6月足月生产的产妇227例作为研究对象,并随机分为对照组(115例)和干预组(112例),对照组仅采用常规护理,干预组在对照组的基础上采用精细化护理管理模式,我们比较并分析了两组母乳喂养方式(纯母乳喂养、部分纯母乳喂养、人工喂养)、纯母乳喂养时长、纯母乳喂养的质量(采用母乳喂养质量评定表)、产后抑郁情况[采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)以及爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评定]的发生情况的异同.结果 干预组纯母乳喂养率明显高于对照组(P＜0.001),人工喂养率低于对照组(P＜0.05);干预组累计纯母乳喂养时间高于对照组(P＜0.05);干预组母乳喂养质量评定得分高于对照组(P＜0.05);干预组SAS、SDS、EPDS评分高于对照组(P＜0.01,P＜0.01,P＜0.05);Logistic回归分析结果显示,生产方式、受教育水平及精细化护理管理是影响母乳喂养率的独立因素.结论 精细化护理管理模式可促进初产妇进行纯母乳喂养方式,提高纯母乳喂养时间及纯母乳喂养质量,改善产后抑郁情况,同时母乳喂养方式亦受生产方式、受教育水平及精细化护理管理模式的影响.

    初产妇精细化护理管理母乳喂养产后抑郁

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    基于能力形成的医学遗传与优生项目化教学模式探讨

    单梦颖
    1074-1077页
    查看更多>>摘要：随着"三孩"政策的开放,越来越多的人开始关注遗传病,如何开展遗传咨询促进优质、健康孩子的出生,已经成为一个重要课题.项目化教学能有效帮助学生将所学知识内化,有利于培养出21世纪人才做需要掌握的技能.基于遗传咨询的流程进行《医学遗传与优生》项目化教学,旨在通过情景模拟强化学生对知识的掌握,培养学生的学习能力和职业技能,结果显示效果良好.本文从线上资源建设、内容整合、实施策略、评价体系以及效果分析等方面介绍了整个教改过程,分析总结经验,以期为后续教学改革提供有参考意义的思路.

    项目化教学遗传与优生教学模式

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    60821例围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况分析

    韦洁冯宝莹彭振仁梁丽芳...
    1078-1082页
    查看更多>>摘要：目的 分析2017-2023年广西围生儿出生缺陷与产妇年龄构成关系及转归情况,为制定出生缺陷预防干预措施提供依据.方法 收集2017-2023年广西出生缺陷医院监测资料,将产妇按年龄划分为低龄、适龄和高龄3个组,统计各产妇年龄组构成比,出生缺陷发生率,对不同年龄组的出生缺陷疾病顺位与出生缺陷转归进行差异分析.结果 2017-2023年广西高龄产妇构成比呈上升趋势,2023年高龄产妇构成比达22.67％;高龄产妇构成比较高的前3个市为柳州市、南宁市和桂林市;低龄、适龄和高龄组出生缺陷发生率分别为133.01/万、141.07/万、182.02/万;高龄组先天性心脏病和唐氏综合征的发生率高于适龄和低龄组;低龄组多指(趾)和总唇裂的发生率高于适龄和高龄组;低龄组围生儿出生缺陷存活率最低,死胎死产率、0～6d死亡率最高.结论 2017-2023年广西高龄产妇构成比呈逐年上升趋势,出生缺陷防控形势严峻;应继续推进出生缺陷三级预防措施,降低严重出生缺陷及不良妊娠结局的发生率,提高出生人口素质.

    广西围生儿出生缺陷产妇年龄转归

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    6～35月龄婴幼儿入睡方式及其对睡眠质量影响分析

    饶艳琼许榛孙晶晶张欧...
    1083-1088页
    查看更多>>摘要：目的 分析婴幼儿的入睡方式及睡眠问题,了解婴幼儿入睡方式及对睡眠问题的影响.方法 选取2022年6月至2023年5月就诊于昆明市儿童医院儿保科门诊的6～35月龄健康婴幼儿为研究对象,向婴幼儿家长发放简明婴幼儿睡眠问卷(BISQ)及一般情况调查问卷,婴幼儿入睡方式的影响因素评估采用Logistic回归分析,入睡方式对夜醒次数的影响评估采用多元线性回归分析.结果 6～35月龄婴幼儿入睡方式主要为奶睡(41.2％).其次为父母陪伴入睡(32.5％);51.8％者有睡眠问题,睡眠问题中入睡困难发生率最高,为31.0％,夜醒为24.0％,睡眠节律紊乱为15.3％.单因素分析发现婴幼儿入睡方式与月龄及目前母乳喂养有关(P＜0.01);随月龄增长,奶睡比例减少.Logistic回归分析发现小月龄(6～11月)婴幼儿的奶睡、抱睡比例高(P＜0.05).多元线性回归分析发现奶睡、抱睡使夜醒次数增加(P＜0.05).结论 奶睡、父母陪伴入睡、抱睡为婴幼儿主要入睡方式,睡眠问题的发生率高.建议加强婴幼儿睡眠卫生习惯培养的宣教,早期戒除不良入睡方式,培养婴幼儿自主入睡,减少睡眠问题的发生.

    婴幼儿入睡方式睡眠问题简明婴幼儿睡眠问卷

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    炎症与血液高凝状态在反复妊娠丢失中的作用

    徐梦浩朱文馨郑翠红
    1089-1094页
    查看更多>>摘要：反复妊娠丢失指与同一配偶连续发生2次及以上在妊娠28周之前的妊娠丢失,包括生化妊娠,约1％～5％的夫妇受此疾病困扰.反复妊娠丢失的病因和发病机制复杂多样,目前已知炎症和血液高凝状态是其重要因素.本文回顾了这一领域的现有知识,以3种子宫局部免疫细胞,即子宫自然杀伤细胞、巨噬细胞、T细胞为代表讨论了炎症在反复妊娠丢失中的作用,以及血液高凝状态在反复妊娠丢失中的作用,并讨论了二者的交互作用.本文旨在为未来对反复妊娠丢失的机制研究、诊断和治疗提供思路.

    反复妊娠丢失炎症血液高凝状态

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    黏结蛋白聚糖-1在慢性子宫内膜炎诊断中的研究进展

    黄博文蔡华蕾程惠陈卓...
    1095-1100页
    查看更多>>摘要：慢性子宫内膜炎(CE)是一种临床症状隐匿、影响育龄妇女生殖健康的持续性局部非特异性炎症疾病,其特点是子宫内膜间质内浆细胞的浸润.黏结蛋白聚糖-1是一种蛋白聚糖,特异性地表达于浆细胞膜的细胞膜上,常被应用在CE组织病理学检查的诊断方法中.由于CE尚无公认的诊断标准,关于CE病理诊断浆细胞的最小诊断数量亦存在争议.本文通过阐述慢性子宫内膜炎与不孕症的关系、黏结蛋白聚糖-1的病理生理学特点、黏结蛋白聚糖-1对女性生殖健康的影响及黏结蛋白聚糖-1作为CE诊断标志物的研究进展,旨在为探讨统一且准确的慢性子宫内膜炎诊断标准提供思路.

    慢性子宫内膜炎黏结蛋白聚糖-1CD138不孕症

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    微生物-肠-脑轴在早产儿脑白质损伤中的研究进展

    李银珊刘玲林少珠罗晗...
    1101-1106页
    查看更多>>摘要：早产儿脑白质损伤(WMI)包括脑室周围白质软化(PVL)和脑室周围出血性梗死(PHI),前者是指侧脑室周围白质区域的缺血性坏死,后者是指一种从出血进展到缺血的出血性脑损伤.随着对WMI发病机制的深入了解,肠道微生物群的作用越来越受到关注.肠道微生物作为肠道与神经系统之间重要的沟通媒介,在微生物-肠-脑轴中具有双向调节作用,对脑白质损伤的发生、发展与修复均有影响,然而其确切机制尚不清楚,本文对其研究进展作一综述,为进一步预防和治疗早产儿WMI提供新策略.

    早产儿脑白质损伤菌群失调微生物-肠-脑轴

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