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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    胎盘植入性疾病中TGFB2 mRNA表达上调的临床意义

    唐宇星梁子谦马友谅龙禹...
    1107-1112页
    查看更多>>摘要：目的 探讨转化生长因子β2(TGFB2)mRNA在胎盘植入性疾病(PAS)中的临床意义.方法 收集广西医科大学第一附属医院住院分娩的3例PAS患者胎盘组织,选取同期正常的5例非PAS患者胎盘组织作为对照组,对样本进行高通量测序,得到内部mRNA测序结果.之后从公共高通量数据库中筛选出3个相关数据集,先探讨各组之间TGFB2 mRNA的表达差异,再整合计算TGFB2 mRNA的标准均数差(SMD)和整合受试者操作特征(sROC)曲线,最后综合内部测序数据进一步分析TGFB2 mRNA在PAS与非PAS之间的表达差异.结果 从公共高通量数据库筛选的3个数据集以及内部测序数据中TGFB2 mRNA表达水平相较于对照组均上调.整合计算3个数据集结果显示TGFB2 mRNA在PAS中表达显著上调(SMD=1.02,95％CI=0.02～2.02).再结合本单位内部测序进一步综合分析证实,PAS中TGFB2 mRNA表达比非PAS样本显著上调(SMD=1.05,95％CI=0.47～1.64),sROC曲线下面积为0.87.结论 高表达的TGFB2 mRNA可能促进PAS的发生发展,是潜在的生物标志物.

    胎盘植入性疾病转化生长因子β2基因芯片高通量测序

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    妊娠期七氟醚麻醉通过调控miR-206对子代大鼠认知功能障碍的作用机制

    黄松毕明壮黄振华张洁...
    1113-1118页
    查看更多>>摘要：目的 探讨妊娠期七氟醚麻醉大鼠通过调控miR-206对子代大鼠认知功能障碍的作用机制研究.方法 将妊娠期对照组大鼠的子代大鼠分为对照组,麻醉组的子代大鼠随机分为麻醉组、麻醉+NC抑制剂组、麻醉+miR-206抑制剂组,每组8只,使用莫里斯水迷宫测试大鼠的学习和记忆能力,尼氏染色法检测各组海马体中的Nissl体,RT-qPCR检测miR-206和BDNF的mRNA表达水平,Western blot分析BDNF的蛋白质表达情况;ELISA法检测IL-6、IL-1β和TNF-α活性.结果 与对照组相比,麻醉组和麻醉+NC抑制剂组的子代大鼠逃避潜伏期和穿越平台次数显著减少,miR-206的mRNA相对表达水平明显升高,Nissl体稀疏,IL-6、IL-1β、TNF-α表达水平显著升高(P＜0.01),与麻醉+NC抑制剂组对比,麻醉+miR-206抑制剂组逃避潜伏期和穿越平台次数明显增加,miR-206的mRNA相对表达水平显著降低,海马体完整,Nissl体边界清晰,IL-6、IL-1β、TNF-α表达水平明显降低(P＜0.05),靶标预测和萤光素酶测定表明BDNF是HEK-293细胞中miR-206的直接靶标,且呈负相关调节,结论妊娠期七氟醚麻醉可以造成子代大鼠认知功能障碍,通过抑制miR-206促进BDNF的表达改善认知功能障碍.

    妊娠期七氟醚miR-206BDNF认知功能障碍

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    lncRNA PSMA3-AS1调节miR-224-3p/ARPP19轴对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响

    纪利娜胡媛岳洁刘东芳...
    1119-1127页
    查看更多>>摘要：目的 探究长链非编码RNA人蛋白酶体α亚基3型反义RNA1(lncRNAPSMA3-AS1)调节微小RNA-224-3p(miR-224-3p)/环磷酸腺苷磷酸蛋白19(ARPP19)轴对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响.方法 将宫颈癌HeLa细胞分为 si-PSMA3-AS1 组、si-NC 组、si-PSMA3-AS1+miR-224-3p inhibitor组、si-PSMA3-AS1+inhibitorNC 组和 NC 组.双荧光素酶报告基因实验验证lncRNAPSMA3-AS1、miR-224-3p、ARPP19的关系;qRT-PCR检测HeLa、人宫颈上皮细胞系HUCEC及宫颈癌组织lncRNA PSMA3-AS1、miR-224-3p表达;Western blot检测细胞、组织ARPP19蛋白水平;CCK8法检测HeLa细胞增殖;流式细胞术检测HeLa细胞凋亡;Transwell检测HeLa细胞侵袭、迁移;免疫细胞化学染色法检测γδT、Vδ1T阳性细胞数.结果 lncRNA PSMA3-AS1、ARPP19在宫颈癌组织和HeLa细胞中高表达,miR-224-3p低表达;与NC组、si-NC组相比,si-PSMA3-AS1组HeLa细胞存活率、迁移细胞数量、侵袭细胞数量、lncRNA PSMA3-AS1水平、ARPP19水平、γδT阳性细胞数量、Vδ1T阳性细胞数量显著下降,HeLa细胞凋亡率显著升高(P＜0.05),而抑制miR-224-3p表达减弱了沉默lncRNAPSMA3-AS1抑制HeLa细胞增殖、迁移、侵袭及促进凋亡的效果;lncRNA PSMA3-AS1负向调控miR-224-3p/ARPP19轴.结论 lncRNAPSMA3-AS 1的沉默抑制了 HeLa细胞的恶性生物学进展,这种作用可能是通过调节miR-224-3p/ARPP19轴实现的.

    lncRNAPSMA3-AS1miR-224-3p/ARPP19轴宫颈癌增殖凋亡

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    双配体修饰白蛋白-槲皮素纳米递药系统的制备及对卵巢癌SKOV3细胞的影响

    周晶崔建荣魏晓燕姚海荣...
    1128-1134页
    查看更多>>摘要：目的 制备双配体修饰白蛋白-槲皮素纳米递药系统(QUE@TAT-PEG-HSANPs),并观察其对卵巢癌SKOV3细胞的影响.方法 制备QUE@TAT-PEG-HSANPs,并用透射电镜观察纳米颗粒形态;MTT法检测QUE@TAT-PEG-HSA细胞毒性;观察QUE@TAT-PEG-HSA的癌细胞摄取及组织分布情况;流式细胞仪检测SKOV3细胞凋亡情况;建立卵巢癌移植瘤动物模型,H-E染色观察卵巢癌组织病理变化;TUNEL染色检测卵巢癌肿瘤细胞凋亡程度;Western blot检测卵巢癌细胞和组织中凋亡相关蛋白半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)和B细胞淋巴瘤因子2(Bcl-2)及卵巢癌肿瘤酪氨酸3-单加氧酶-色氨酸5-单加氧酶活化蛋白(YWHAZ)/β-连环蛋白(β-catenin)轴相关蛋白表达.结果 QUE@TAT-PEG-HSA纳米颗粒紧密排列,大小均匀,呈圆球形,表面光滑,分散性良好,其对SKOV3细胞抑制率呈浓度依赖性上升;SKOV3细胞及卵巢癌组织FITC-QUE@TAT-PEG-HSA荧光强度随时间推移逐渐增强;QUE@TAT-PEG-HSANPs处理SKOV3细胞的细胞凋亡率、Bax、Caspase-3表达升高,Bcl-2表达降低(P＜0.05);裸鼠移植瘤实验结果显示,QUE、QUE@HSA、QUE@TAT-PEG-HSA处理卵巢癌组织细胞均出现坏死凋亡现象增多,核质浓缩,核固缩溶解现象,卵巢癌组织细胞凋亡率、Bax、Caspase-3表达升高,Bcl-2、YWHAZ、β-catenin表达降低,其中QUE@TAT-PEG-HSA最为明显(P＜0.05).结论 QUE@TAT-PEG-HSANPs可促进卵巢癌组织细胞凋亡,抑制肿瘤生长,其作用机制可能与抑制YWHAZ/β-catenin轴有关.

    双配体修饰白蛋白-槲皮素纳米递药系统卵巢癌SKOV3细胞

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    一项调查多囊卵巢综合征与睾酮之间因果关系的双向两样本孟德尔随机化研究

    濮义福
    1135-1143页
    查看更多>>摘要：目的 多囊卵巢综合征(PCOS)通常存在睾酮水平升高,表现为临床和(或)生化高雄.然而,PCOS与睾酮(T)之间的因果关系仍然不明确.尚不清楚PCOS是否导致T水平增加,或者升高的T水平是否有助于PCOS疾病的发生.因此本研究旨在探究PCOS与T水平之间的因果关系.方法 基于公开可获取的全基因组关联分析数据,进行了双向两样本孟德尔随机化(MR)研究.研究了 PCOS、总睾酮(TT)和生物活性睾酮水平.主要的分析方法是逆方差加权(IVW)法.使用MR-Egger截距评估了工具变量的多效性.使用Q值和P值评估了异质性.结果 遗传测定的PCOS不会导致TT或生物活性睾酮的增加(所有P＞0.05).然而,总睾酮会增加PCOS疾病的发生(IVW,OR:1.256,95％CI:1.056～1.495,P=0.010).此外,生物活性睾酮也会增加 PCOS 疾病的发生(IVW,OR:1.495,95％CI:1.275～1.752,P=7.440 × 10-7).F统计量表明不存在弱工具变量.使用留一法进行了敏感性分析.未观察到工具变量存在多效性,结果稳健,结论可靠.结论 这项研究证明了 T(无论是TT还是生物活性睾酮)与PCOS之间存在因果关系.发现更高水平的T与患PCOS的风险增加相关,结果强有力地支持了 T诱导的PCOS理论,特别强调了在研究中利用T诱导的PCOS模型的有效性.

    多囊卵巢综合征睾酮高雄激素血症孟德尔随机化因果

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    茯苓多糖调节SIRT1/AMPK信号通路对多囊卵巢综合征大鼠卵巢功能的影响

    瞿谆马惠荣冯丹刘佳...
    1144-1148页
    查看更多>>摘要：目的 探究茯苓多糖(PPC)调节沉默信息调节因子1(SIRT1)/单磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)信号通路对多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢功能的影响.方法 将大鼠分为对照组,PCOS组,PPC低、中、高剂量(PPC-L、PPC-M、PPC-H)组,EX527组(PPC-H+SIRT1/AMPK通路抑制剂),除对照组外,均采用来曲唑联合高脂饮食复制PCOS大鼠模型.血糖仪测量空腹血糖(FBG);ELISA法检测血清空腹胰岛素(FINS)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、睾酮(T)、卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平;H-E染色观察卵巢形态变化;Western blot检测SIRT1/AMPK信号通路蛋白表达.结果 与对照组比较,PCOS组FBG、FINS、HOMA-IR、T、LH、LH/FSH水平、TNF-α、IL-1β水平、卵巢指数升高,FSH水平、成熟卵泡数、黄体数、SIRT1、p-AMPK/AMPK表达降低(P＜0.05);与 PCOS 组比较,PPC-L、PPC-M、PPC-H 组 FBG、FINS、HOMA-IR、T、LH、LH/FSH 水平、TNF-α、IL-1β水平、卵巢指数降低,FSH水平、成熟卵泡数、黄体数、SIRT1、p-AMPK/AMPK表达升高(P＜0.05);EX527可显著减轻PPC对PCOS大鼠卵巢功能的改善作用(P＜0.05).结论 PPC可减轻炎症反应,调节激素水平,改善PCOS大鼠卵巢功能,其作用机制可能与SIRT1/AMPK信号通路激活有关.

    茯苓多糖SIRT1/AMPK信号通路多囊卵巢综合征卵巢功能

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    产前诊断中额外微小标记染色体的分子和细胞遗传学分析

    范佳鸣曾艳张丽芳钱飞燕...
    1149-1155页
    查看更多>>摘要：目的 探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考.方法 收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显带等技术结合染色体微阵列检测、荧光原位杂交(FISH)等分子检测明确sSMCs的组成、片段大小、嵌合等情况.结果 共检出13例sSMC病例,嵌合型7例,产前诊断指征以21三体高风险为主,其次为高龄.根据sSMC的结构分,倒位重复结构8例、小环状结构3例、小染色体结构1例、复杂重排1例,分别为61.5％(8/13)、23.0％(3/13)、7.7％(1/13)和7.7％(1/13).有8例孕妇进行染色体芯片检测,其中4例有致病性拷贝数变异,分别为5p12q11.1、11q23和22q11片段重复以及18p11.32p11.21、15q11.2q12片段2倍重复,均终止妊娠;1例15q11.2重复为临床意义不明,孕妇选择继续妊娠;3例未见拷贝数变异及大片段纯合,1例孕妇要求引产,其余2例继续妊娠.1例核型结合FISH检测诊断为i(Yp),sSMC两端包含SRY基因,孕妇选择引产.结论 sSMC发生机制复杂,临床上需传统细胞核型检测结合CMA、FISH等分子检测技术,通过检测片段中所包含的遗传物质组成、片段大小以及结合嵌合比例、UPD等综合因素考虑,可对产前诊断sSMC携带者的遗传咨询提供相对准确的评估,避免异常患儿的出生.

    产前诊断额外标记染色体遗传咨询染色体微阵列

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    免疫表型对急性早幼粒细胞白血病和伴NPM1突变的急性髓系白血病的鉴别诊断价值

    陈颖陈哲王建华庄海慧...
    1156-1161页
    查看更多>>摘要：目的 评估免疫表型分析在急性早幼粒细胞白血病(APL)和伴NPM1突变的急性髓系白血病(NPM1+AML)的鉴别诊断价值.方法 以98例APL和88例NPM1+AML为研究对象,通过流式细胞术回顾性分析两种白血病亚型的免疫表型特征,采用卡方检验比较两组抗原表达差异,绘制受试者操作特征曲线分析不同抗原或抗原组合鉴别诊断的敏感度、特异度和曲线下面积(AUC).结果 APL以CD117、CD13、CD33、CD64和髓过氧化物酶(MPO)阳性为特征,多数APL细胞CD11b和HLA-DR阴性.在48例(54.5％)缺乏单核细胞分化的NPM1+AML病例中,27例(30.9％)显示APL样免疫表型,该类细胞侧向散射(side scatter,SSC)均低于所有高颗粒APL,易与高颗粒APL鉴别,但与低颗粒APL的SSC相近.APL样NPM1+AML的CD2和CD34阳性病例明显低于低颗粒APL(分别为P=0.003和P=0.001),CD64阳性、CD13全表达且CD33强表达的组合区别低颗粒APL和APL 样 NPM1+AML的敏感度和特异度分别为100.0％和96.3％,AUC为0.981(95％CI:0.939～1.000).结论 APL与NPM1+AML有相似的免疫表型特征,检查SSC、CD13、CD33、CD64、CD2和CD34能进行有效的鉴别.

    免疫表型急性早幼粒细胞白血病NPM1突变急性髓系白血病流式细胞术

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    新生儿缺氧缺血性脑病预后影响因素及不良预后的预测模型构建和效能评价

    胡椿艳张勇石镜懿
    1162-1169页
    查看更多>>摘要：目的 观察分析新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)不良预后的预测模型,为协助临床简便、有效、快速识别HIE患儿不良预后的高危群体奠定基础.方法 选取2020年5月至2022年4月四川省妇幼保健院新生儿科收治的128例HIE患儿作为建模组人群,2022年5月至2023年2月收治的103例HIE患儿作为验证组人群.收集患儿一般及临床资料,Logistic回归建模,限制性立方样条(RCS)优化,进一步绘制列线图,采用Bootstrap法、决策曲线(DCA)、受试者操作特征(ROC)曲线进行评价.结果 128例建模组HIE患儿中,预后不良31例,预后良好97例,分别占24.219％、75.781％.5 min Apgar评分、病情程度、合并持续性肺动脉高压(PPHN)、昏迷、惊厥、脑电异常、早期干预时间窗＜6h、亚低温治疗是HIE患儿预后的影响因素(P＜0.05);模型1、模型2的标准度良好,绝对误差依次为0.011、0.017,表明模型校准度良好;模型1、模型2列线图对HIE预后预测的AUC依次为0.870、0.922;DCA提示,任何阈值概率下,采用列线图(模型1、2)预测HIE患儿预后的净收益率均较高,且模型2净收益率大于模型1;验证组HIE患儿预后良好75例,预后不良28例,在验证组人群内,模型2列线图预测HIE患儿预后的AUC为0.914,模型2列线图在验证组、建模组人群中的AUC对比,无显著差异(P＞0.05).结论 影响HIE患儿预后不良的风险因素众多,且列线图模型可对其进行有效预测,相关部门可加强预测模型构建和应用,给予高危人群有效处理对策,降低高危因素危害,从而减少不良预后事件.

    缺氧缺血性脑病预后影响因素新生儿预测模型

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    Cofilin1、DCTN2表达与乳腺癌患者临床病理特征、预后的关系

    窦燕东杨新华李林键郭皎亮...
    1170-1174页
    查看更多>>摘要：目的 探讨丝切蛋白1(Cofilin1)、动力蛋白激活蛋白2(DCTN2)表达与乳腺癌(BC)患者临床病理特征、预后的关系.方法 选取2015年11月至2019年11月张家口市第一医院收治的BC患者,在手术中取其BC组织和癌旁组织即为BC组和癌旁组.免疫组织化学染色方法检测各组织中Cofilin1、DCTN2的表达状况;ELISA检测Cofilin1、DCTN2的表达水平;对BC患者进行为期3年的随访,利用Kaplan-Meier生存曲线分析Cofilin1、DCTN2与BC患者预后的关系;COX回归分析影响BC患者预后的危险因素.结果 与癌旁组相比,BC组患者Cofilin1、DCTN2阳性表达率显著增加(P＜0.05).与癌旁组相比,BC组患者Cofilin1、DCTN2水平显著升高(P＜0.05).Cofilin1、DCTN2表达水平与淋巴结转移、肿瘤分化、TNM分期、远处转移有关(P＜0.05).相关性分析显示,BC组Cofilin1、DCTN2表达与TNM分期呈正相关关系(rs=0.744、0.701,P＜0.001).Cofilin1、DCTN2阳性表达患者累积生存率均显著低于阴性表达患者累积生存率(P＜0.05).淋巴结转移(HR=2.528)、Cofilin1(HR=3.084)、DCTN2(HR=3.957)表达是BC患者预后的影响因素(P＜0.05).结论 BC组织中Cofilin1、DCTN2表达显著升高,二者与临床病理特征存在密切关系,能够评估BC患者预后状况.

    切丝蛋白1动力蛋白激活蛋白2乳腺癌预后临床病理特征

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