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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
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    亲权鉴定中的常染色体STR三等位基因型案例分析

    张晓燕娄季武赵颖严提珍...
    1175-1179页
    查看更多>>摘要：目的 探讨STR基因座三等位基因型的分布特点及遗传机制.方法 通过华夏™白金PCR扩增试剂盒和AGCU Expressmarker 22试剂盒共同证实在亲子鉴定检案6028例(共15973人)中发现的三等位基因型,总结三等位基因型分布特点及检出频率;并通过Sanger测序验证新发现的D6S1043和D1S1656基因座的三等位基因型.结果 三等位基因型检出总频率为0.5634‰(9/15973),其中D6S1043和D18S51基因座均检出2例(0.1252‰,2/15973),D1S1656、D2S441、D13S317、PentaE、PentaD基因座均检出 1 例(0.0626‰,1/15973).D13S317、D18S51、PentaE、PentaD等4个STR基因座三等位基因型较常见,D2S441和D13S317基因座的三等位基因型较少见.D1S1656基因座的Ⅰ型三等位基因型和D6S1043基因座Ⅱ型三等位基因型未见报道.结论 个体的嵌合情况和取样过程会导致Ⅰ型三等位基因模式中原本的基因和突变基因的比例会出现多种形式,遵循优势等位基因的峰高为另外两者之和.Ⅱ型三等位基因模式的形成可能源于非等位同源重组.在亲子鉴定和个体识别中,STR分型的准确性及对STR三等位基因型遗传特征的理解对鉴定意见的准确性至关重要.

    短串联重复序列三等位基因型遗传机制

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    抗凋亡相关分子BAG3在宫颈癌及癌前病变中的表达及临床意义

    李峰程姣李小红余婕媛...
    1180-1187页
    查看更多>>摘要：目的 抗凋亡相关分子BAG3在宫颈癌及癌前疾病发生病变中的表达及临床意义.方法 收集自贡市第一人民医院病理科2021年1月至2023年1月收治的宫颈癌患者54例临床资料,年龄＜45岁7例,年龄≥45岁47例.采用免疫组织化学染色法检测宫颈癌组织及癌旁组织中BAG3蛋白表达水平,分析抗凋亡相关分子BAG3在不同病理组织中和各组宫颈病变中的表达情况;分层回归分析不同临床病理特征抗凋亡相关分子BAG3表达水平;广义线性混合效应模型分析抗凋亡相关分子BAG3影响因素与宫颈癌患病的关系;利用TIMER数据库分析抗凋亡相关分子BAG3的表达与免疫微环境因子的关系;利用交互作用分析抗凋亡相关分子BAG3的表达和免疫微环境因子对宫颈癌的影响.结果 免疫组织化学检测结果显示,抗凋亡相关分子BAG3在宫颈癌组织中的阳性表达率高达84.21％.分析临床病理参数的关系可得BAG3的表达与年龄、病理分级、淋巴结转移、浸润肌层深度、肿瘤直径具有相关性.水平分层回归分析可得BAG3的表达相关因素会对BAG3分子表达产生显著的负向影响关系.广义线性混合效应模型分析BAG3的表达相关因素与宫颈癌预后存在统计学关联.利用TIMER数据库分析可得BAG3有可能通过改变肿瘤微环境中免疫细胞的功能来促进宫颈癌转移.交互作用分析可得抗凋亡相关分子BAG3的表达×免疫微环境因子对宫颈癌具有相加交互作用.结论 BAG3在宫颈癌中的高表达,影响患者的预后,BAG3有望作为宫颈癌的诊断标志物,以及宫颈癌转移的特征性标志物.

    BAG3表达宫颈癌癌前病变特征性标志物相关性

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    乳腺癌组织中铁死亡相关蛋白HSPB1、caspase-1表达水平与患者临床病理特征和预后的相关性

    谢贞兰李家林刘晨孙子恒...
    1188-1192页
    查看更多>>摘要：目的 探究乳腺癌组织中铁死亡相关蛋白热休克蛋白B1(HSPB1)、半胱天冬酶-1(caspase-1)表达水平与患者临床病理特征和预后的相关性.方法 选择2021年1月至2022年6月铜陵市人民医院收治的51例乳腺癌患者(实验组)和51例乳腺腺病患者(对照组)作为研究对象.免疫组化法检测HSPB1、caspase-1表达;Kaplan-Meier法分析HSPB1、caspase-1与乳腺癌患者预后的关系;COX回归模型分析影响乳腺癌患者预后的因素.结果 实验组患者乳腺组织中HSPB1高表达率高于对照组,caspase-1高表达率低于对照组(P＞0.05).HSPB1、caspase-1表达与肿瘤淋巴结转移(TNM)分期、淋巴结转移、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)有关(P＜0.05).高表达HSPB1患者18个月生存率(56.25％)低于低表达HSPB1患者(89.47％),低表达caspase-1患者18个月生存率(57.14％)低于高表达caspase-1患者(93.75％)(P＜0.05).TNM分期为Ⅲ～Ⅳ期、有淋巴结转移、ER高表达、PR高表达、HSPB1高表达、caspase-1低表达均是导致乳腺癌患者死亡的危险因素(P＜0.05).结论 HSPB1在乳腺癌组织中上调,caspase-1下调,与患者的临床病理特征和预后相关.

    乳腺癌热休克蛋白B1半胱天冬酶-1临床病理特征预后

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    miR-18a-5p、TNFAIP3在三阴乳腺癌组织中的表达及与术后复发转移的关系

    李佳王峥张希铮罗婵...
    1193-1197页
    查看更多>>摘要：目的 分析miR-18a-5p、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)在三阴乳腺癌组织中的表达及与术后复发转移的关系.方法 选取2019年11月至2020年11月荆州市第二人民医院收治的三阴乳腺癌患者88例,收集患者术中切除的癌组织及癌旁组织标本,采用qRT-PCR检测miR-18a-5p表达水平,IHC检测TNFAIP3表达情况,收集分析患者临床病理特征,多因素Logistic分析患者术后复发转移的影响因素,Spearman法分析miR-18a-5p、TNFAIP3的相关性.结果 与癌旁组织相比,癌组织中的miR-18a-5p表达量显著降低,TNFAIP3阳性表达率显著升高(P＜0.05);miR-18a-5p和TNFAIP3的表达与肿瘤直径、TNM分期、组织分化程度、淋巴结转移有关(P＜0.05);复发转移与未复发转移组的miR-18a-5p、TNFAIP3表达之间具有统计学差异(P＜0.05);miR-18a-5p表达升高为影响患者术后复发转移的保护因素(P＜0.05),组织低分化、淋巴结转移、TNFAIP3阳性表达为影响患者术后复发转移的危险因素(P＜0.05);miR-18a-5p与TNFAIP3呈负相关(P＜0.05).结论 在三阴乳腺癌组织中,miR-18a-5p表达下调,TNFAIP3呈阳性表达,两者为患者术后复发转移的影响因素.

    三阴乳腺癌miR-18a-5p肿瘤坏死因子α诱导蛋白3术后复发转移

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    应用Robson十分类法分析某院剖宫产指征分布

    丁锦程庄如锦管思棋赵姝妤...
    1198-1203页
    查看更多>>摘要：目的 应用Robson十分类法分析某省级三甲医院4年间的剖宫产率及指征分布,为降低不同特征人群的剖宫产率提供依据.方法 本文以某省级三甲医院2018年1月1日-2021年12月31日分娩的7291例孕妇作为研究对象,进行Robson十分类,计算出各类产妇的剖宫产率以及构成比,分析其主要剖宫产指征.结果 (1)2018-2021年剖宫产率居高不下,4年间剖宫产手术指征的前三位分别是:瘢痕子宫,为22.47％(996/4432);各类母体并发症及合并症,为19.25％(853/4432);无指征剖宫产,为16.54％(733/4432).(2)运用Robson十分法对本研究对象进行分析分类,7291例孕妇中Robson十分类法中第2类产妇总体占比最高为29.35％(2140/7291).(3)4432例剖宫产术分娩产妇中,第2类剖宫产构成比最高,为42.33％(1876/4432).(4)第1、2a类产妇首要剖宫产手术指征均为产程异常,分别占37.11％(144/388)与30.00％(12/40);第2b类主要指征为无指征剖宫产,占33.51％(616/1838);第5类主要指征为瘢痕子宫,占85.64％(853/996).结论 运用Robson十分类法列出人群特征,分析剖宫产指征,有助于临床医师制定更有效、具有针对性的诊疗计划,以控制整体剖宫产率,促进母婴健康.

    Robson十分类法剖宫产率剖宫产指征

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    拓展性无创产前检测对高龄孕妇的检测价值

    钱悦金克勤胡旻李娜...
    1204-1208页
    查看更多>>摘要：目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在高龄孕妇中的筛查价值.方法 回顾性收集2022年3月至2023年9月在金华市妇幼保健院及下辖县级医院自愿行NIPT Plus的高龄孕妇3195例,对NIPT Plus筛查结果、核型及染色体微阵列分析验证结果、妊娠结局进行比较分析.结果 NIPT Plus对21三体、18三体、SCAs、CNVs阳性预示值分别为 100.0％(10/10)、100.0％(3/3)、60.0％(6/10)、28.6％(2/7);NIPT Plus 共检出高风险 50 例,其中染色体非整倍体高风险38例,行产前诊断26例,符合率为76.9％(20/26);染色体拷贝数变异高风险13例,行产前诊断7例,符合率为28.6％(2/7);胎儿染色体异常阳性率会随着孕妇年龄的增长而升高;较高龄孕妇,携有其他危险因素的高龄孕妇其胎儿染色体异常发生率更高.结论 NIPT Plus对胎儿染色体非整倍体的筛查具有良好的检出性能,对于CNVs的筛查有一定的提示意义,对于携多种临床指征的高龄孕妇、年龄较大的孕妇拒绝介入性产前诊断时,可作为一种有效的弥补方式.

    拓展性无创产前检测高龄染色体拷贝数变异染色体核型染色体微阵列分析

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    MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究

    赵爽郭若兰胡旭昀张学军...
    1209-1214页
    查看更多>>摘要：目的 对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因.总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析.方法 通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点.结果 5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T＞G(p.Ile314Ser),3号患儿c.3842T＞G(p.Leu1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为 1 号患儿 c.853C＞G(p.His285Asp),4 号患儿 c.2621T＞C(p.Leu874Pro)和 5 号患儿 c.854A＞G(p.His285Arg).结论 发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱.

    MYH3基因先天性骨骼畸形基因型-表型关联性

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    威廉姆斯综合征5例临床分析

    宋梅齐瑞芳王芳韵王军屏...
    1215-1222页
    查看更多>>摘要：目的 对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识.方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,运用全基因组CNV检测技术进行分析协助遗传学诊断.结果 5例患儿中,男3例,女2例.年龄介于59天至4岁11月之间.4例患儿存在特殊面容,另外1例为男孩,59天,尚无明显特殊面容表现.5例患儿心脏彩超均提示以主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄异常为主的心脏结构异常.4例患儿存在体格、智力发育落后,另外1例因年龄小,体格、智力发育有待随诊.3例男孩均存在腹股沟斜疝,2例女孩均无斜疝表现.其中1例存在甲状腺功能低下及高钙血症,血钙最高2.77mmol/L.1例存在肾脏结石.1例患儿存在先天性肥厚性幽门狭窄.遗传学检查结果显示:5例患儿均存在7q11.23区域不同程度的基因片段脱失.结论 威廉姆斯综合征因7q11.23区域基因片段缺失程度的不同,临床表现复杂多样.主要表现包括"小精灵"样特殊面容、先天性心血管畸形、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等.在WS诊断过程中,依据Lowery评分法和美国儿科学诊断评分法,较易做出临床诊断.遗传学检测有助于进一步协助确诊.

    威廉姆斯综合征基因检测7q11.23区域临床诊断

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    5个眼皮肤白化病家系TYR和TYRP1基因突变分析

    刘娜李萍王新敬李雨雨...
    1223-1228页
    查看更多>>摘要：目的 对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询.方法 收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析.结果 全外显子组测序结果显示病例1:TYRc.1181A＞G(p.D394G)(纯合突变);病例 2:TYR c.929dupC(p.R31 1K fs*7)(父源)与 c.709G＞A(p.D237N)(母源)复合杂合突变;病例 3:TYR c.896G＞A(p.R299H)(父源)与 c.593T＞G(p.I198S)(母源)复合杂合突变;病例 4:TYR c.1199G＞T(p.W400L)(纯合突变);病例5:TYRP1 c.1057_1060del(p.N353Vfs*31)(父源)与c.1409-2A＞T(母源)复合杂合突变.通过临床表型和基因检测对5例白化病患者进行确诊并分型.结论 由于OCA的临床表现有明显的重叠,单纯根据临床表型难以分型,分子检测有助于对OCA患者准确诊断和分类.另外,本研究首次发现TYR基因2个新突变位点,分别为c.1181A＞G(p.D394G)、c.709G＞A(p.D237N),TYRP1基因1个新突变位点c.1409-2A＞T.新基因突变位点的发现完善了眼皮肤白化病的基因型与表型谱,并为患者及父母的再次生育提供指导意见.

    眼皮肤白化病TYR基因TYRP1基因全外显子组测序

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    7q21.3-7q22.1拷贝数变异所致全面发育迟缓1例

    杨阳赵明明刘玉娟邓博心...
    1229-1233页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例全面发育迟缓(GDD)患者7q21.3-7q22.1基因的变异特点,为其临床诊断与遗传咨询提供依据.方法 选取1例GDD患者为研究对象,收集患者的临床资料.通过全外显子组测序对患者进行基因检测,以及WEAVER™算法检测外显子层面的DNA拷贝数变异.结果 全外显子组测序结果显示患儿在7q21.3-7q22.1区段存在重复:(chr7:?_93055667-101899117_?)×3(精确断裂点未知),既往未见文献报道.患儿父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变.结论 7q21.3-7q22.1拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因.

    全面发育迟缓7q21.3-7q22.1基因拷贝数变异

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