查看更多>>摘要:目的:探讨钠离子通道β1亚单位基因3个位点(T185M,R85H,C121W)的单核苷酸多态性(SNP)与癫痫的相关性及其与脑电图的关系.方法:采用等位基因特异性引物PCR技术检测SCN1 B 3个位点的SNP分布频率,并用SAS统计软件对所得数据进行统计分析.结果:在难治性癫痫组中,SCNIB基因变异的SNP在3个位点中的分布频率分别为为51.4%,39.0%,32.2%;在非难治性癫痫组中分布频率分别为52.0%,34.6%,34.7%.两组中SCN1B的3个位点变异基因型及变异等位基因分布频率均较健康对照组高(P<0.05).典型癫痫波脑电图组与不典型的异常脑电图组的基因型频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:SCN1 B基因任一位点突变与癫痫易感性均具有相关性,且脑电图呈典型癫痫波,但与癫痫是否发展成为难治性癫痫无关.