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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
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    CTLA-4基因多态性(+49A/G、CT60G/A)与亚洲人群宫颈癌易感性的Meta分析

    刘帅妹周青李孟兰张瑞金...
    74-78页
    查看更多>>摘要：目的 用Meta分析的方法对现有关于细胞毒性T淋巴细胞抗原4基因多态性(+49A/G、CT60G/A)与亚洲人群宫颈癌易感性的研究进行分析,以探索两者的关联性.方法 检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)以及维普数据库截至2023年5月之前发表的所有关于CTLA-4基因多态性(+49A/G、CT60G/A)与亚洲人群宫颈癌易感性的研究,关联度强度用比值比(OR)和95％置信区间(CI)来评估.结果 最终纳入10篇相关研究.对于+49A/G,等位基因模型显示,和A等位基因相比,携带G等位基因降低了亚洲人群宫颈癌的发病风险(OR=0.92,95％CI:0.88～0.96).亚组分析发现,同样的效应见于中国人群,包括等位基因模型(OR=0.93,95％CI:0.88～0.97)、纯合比较模型(OR=0.67,95％CI:0.53～0.85)和隐性比较模型(OR=0.75,95％CI:0.61～0.92),见于印度人群的等位基因模型(OR=0.86,95％CI:0.75～0.99).对于CT60G/A,等位基因模型(OR=1.20,95％CI:1.13～1.27)、纯合比较模型(OR=1.42,95％CI:1.26～1.59)、显性比较模型(OR=1.33,95％CI:1.21～1.47)和隐性比较模型(OR=1.20,95％CI:1.09～1.31)显示均与亚洲人群宫颈癌的遗传易感性相关.结论 CTLA-4基因多态性(+49A/G、CT60G/A)可能与亚洲人群宫颈癌易感性有关.

    细胞毒性T淋巴细胞抗原基因多态性宫颈癌Meta分析

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    不同亚型宫颈癌根治术后淋巴结转移的风险因素及时间分布

    崔静丁燕胡拓阳王雨村...
    79-85页
    查看更多>>摘要：目的 探究不同亚型宫颈癌(CCA)根治术后淋巴结转移的风险因素及时间分布.方法 选择2017年2月至2020年2月于甘肃省肿瘤医院接受根治术治疗的162例CCA患者为研究对象,根据病理类型分为鳞癌、腺癌、腺鳞癌、特殊类型癌4种亚型,探究不同亚型与临床特征的关系,并分析不同亚型的CCA根治术后淋巴结转移的时间分布规律.依据随访期间是否发生淋巴结转移分为转移组(n=46)和未转移组(n=116),分析患者发生淋巴结转移的影响因素,使用逐步回归方法进一步筛选与淋巴结转移关联最重要的临床因素,用于构建列线图预测模型并验证.结果 不同亚型的患者在肿瘤直径、临床分期、组织学分级、淋巴结转移、肌层浸润深度、脉管癌栓阳性方面的差异明显(P＜0.05).特殊类型癌、肿瘤直径、临床分期、组织学分级、肌层浸润深度、脉管癌栓阳性是CCA患者根治术后淋巴结转移的危险因素(P＜0.05).逐步回归分析筛选出特殊类型癌、肿瘤直径、组织学分级及临床分期4个因素与淋巴结转移关联最大,将4个因素纳入并构建了列线图,模型具有较好的区分度和准确性.CCA根治术后总淋巴结转移风险时间呈双峰分布,转移高峰分别在术后第12个月和第30个月.结论 特殊类型癌CCA患者根治术后更易发生淋巴结转移,术后第12个月和第30个月风险最高.

    宫颈癌根治术淋巴结转移时间分布列线图模型

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    乳腺癌特异基因1在三阴性乳腺癌中的表达与免疫治疗疗效及预后分析

    邱文秀王苗锋
    86-91页
    查看更多>>摘要：目的 探究乳腺癌特异基因1(BCSG1)在三阴性乳腺癌(TNBC)患者中的状态与免疫治疗疗效及预后的关系.方法 选择2016年9月至2022年1月于绍兴市柯桥区妇幼保健院乳腺外科和绍兴市中心医院甲乳外科接受免疫治疗的TNBC患者150例为研究对象,根据患者BCSG1蛋白的表达水平,分为高表达组(n=78)和低表达组(n=72),分析BCSG1表达水平和免疫治疗疗效的关系;依据患者预后分为预后不良组(n=53)和预后良好组(n=97),探究患者治疗后预后不良的危险因素,并构建预测模型.采用Kaplan-Meier生存曲线对不同BCSG1表达水平患者的生存率进行相关分析.结果 BCSG1表达水平与肿瘤直径、TNM分期、肿瘤分化程度及淋巴结转移之间存在密切联系(P＜0.05).BCSG1低表达组治疗有效率为79.17％,BCSG1高表达组治疗有效率为53.85％,BCSG1高表达与免疫治疗疗效呈负相关(P＜0.05).预后不良组患者相比于预后良好组年龄较大、肿瘤直径较大、BCSG1表达水平较高、绝经、脉管癌栓、淋巴结转移、远处转移发生较多、TNM分期主要为Ⅲ～Ⅳ期、肿瘤分化程度主要为低分化(P＜0.05).肿瘤大小≥5cm、TNM分期Ⅲ～Ⅳ、肿瘤低分化、淋巴结转移、BCSG1高表达是TNBC患者免疫治疗后预后不良的独立危险因素(P＜0.05).Kaplan-Meier生存曲线显示BCSG1高表达的患者生存率较BCSG1低表达的患者低(P＜0.05).结论 肿瘤直径较大、TNM分期Ⅲ～Ⅳ、肿瘤分化程度较低以及淋巴结转移的TNBC患者的BCSG1表达水平较高,BCSG1高表达是TNBC患者免疫治疗后预后不良的独立危险因素,可作为免疫治疗疗效及预后的有效预测因子.

    三阴性乳腺癌特异基因1免疫治疗疗效预后

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    妊娠糖尿病患者miR-342-3p和miR-423-5p水平与糖脂代谢以及胰岛素抵抗的相关性研究

    张晓璟潘顺许恬怡杨海鸥...
    92-96页
    查看更多>>摘要：目的 探究妊娠糖尿病患者miR-342-3p和miR-423-5p水平与糖脂代谢以及胰岛素抵抗的相关性.方法 选取2020年9月至2022年9月在中国福利会国际和平妇幼保健院诊治的96例妊娠糖尿病患者作为研究组,另选取同期孕检健康孕妇96例为对照组,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测血清miR-342-3p和miR-423-5p表达;采用Pearson法分析血清miR-342-3p和miR-423-5p相关性以及二者与糖脂代谢及胰岛素抵抗相关指标的相关性;采用Logistic回归分析妊娠糖尿病的影响因素.结果 研究组血清miR-342-3p、miR-423-5p、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于对照组(P＜0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)显著低于对照组(P＜0.05).根据Pearson相关性分析得知,血清miR-342-3p和miR-423-5p水平呈正相关(P＜0.05),血清miR-342-3p和miR-423-5p水平与 FBG、FINS、TC、TG、LDL-C、HOMA-IR 呈正相关(P＜0.05),与 HDL-C 和 HOMA-β 呈负相关(P＜0.05).根据 Logistic 回归分析得知 FBG、FINS、TC、TG、LDL-C、miR-342-3p、miR-423-5p 高表达,HDL-C 降低是影响妊娠糖尿病的危险因素(P＜0.05).结论 妊娠糖尿病患者miR-342-3p和miR-423-5p水平异常升高,二者与糖脂代谢和胰岛素抵抗相关.

    妊娠糖尿病miR-342-3pmiR-423-5p糖脂代谢胰岛素抵抗

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    NOB1在宫颈癌患者中的表达及其与预后的相关性分析

    杨美平邓颂陈明倩欧阳金花...
    97-101页
    查看更多>>摘要：目的 探讨NOB1在宫颈癌患者中的表达及其与预后的相关性.方法 收集2018年1月至2020年3月期间在湖北民族大学附属民大医院进行手术治疗的121例宫颈癌患者术中切除的宫颈癌组织标本作为研究对象,同时选取121例良性宫颈疾病的正常组织标本作为对照.收集所有宫颈癌患者FIGO分期、淋巴结转移等临床基本资料;检测两组NOB1的表达;采用Kaplan-Meier法分析宫颈癌组织NOB1表达与患者预后的关系;多因素Cox回归分析宫颈癌患者预后的影响因素.结果 宫颈癌组织中NOB1蛋白高表达率为71.07％(86/121),高于正常宫颈组织中的高表达率[32.23％(39/121)],差异具有统计学意义(x2=36.552,P=0.000).宫颈癌组织中NOB1的表达与FIGO分期、淋巴结转移、分化程度等临床病理特征显著相关(P＜0.05).Kaplan-Meier法显示宫颈癌组织NOB1高表达患者3年生存率[56.98％(49/86)]低于NOB1低表达患者[88.57％(31/35)],差异具有统计学意义(x2=11.442,P=0.001).多因素Cox回归分析,结果显示NOB1、FIGO分期、淋巴结转移、分化程度是宫颈癌患者预后的影响因素(P＜0.05).结论 宫颈癌组织中NOB1显著高表达,与FIGO分期、淋巴结转移、分化程度等临床病理特征显著相关,NOB1高表达患者预后不良,检测NOB1水平对判断宫颈癌患者预后生存情况有重要价值.

    酵母基因Noblp人类同源基因宫颈癌预后相关性

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    基于MALDI-TOF-MS和ELISA法对多囊卵巢综合征患者胰岛素抵抗的血清蛋白质组学和细胞因子分析

    陈见辉冯奕习李汉秋彭伟如...
    102-106页
    查看更多>>摘要：目的 比较多囊卵巢综合征(PCOS)患者发生或不发生胰岛素抵抗(IR)的血清蛋白表达水平差异,确定多囊卵巢综合征发生胰岛素抵抗的潜在血清生物标志物.方法 纳入2022年1-12月期间在东莞市中医院诊治的193例PCOS患者,根据胰岛素抵抗稳态模型评估分为胰岛素抵抗组(PCOS-IR,n=95)和非胰岛素抵抗组(PCOS-NIR,n=98),选择同期非PCOS者为健康对照组(n=34).使用ELISA法测试8个炎症指标:KLF、INF-γ、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、IL-22、TNF-α.基于基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术鉴定PCOS-IR组和PCOS-NIR组之间蛋白表达水平的差异.结果 KLF、IL-4、IL-6和TNF-α4个指标,在PCOS-IR组中含量最高,在健康对照组中含量最低,而INF-γ、IL-2、IL-10和IL-22在PCOS-IR组中含量最低,在健康对照组中含量最高.蛋白多肽质谱学分析显示83个离子峰的相对峰强度在组间具有显著性差异(P＜0.05),并且PCA及PLS-DA分析能够明显区分开健康对照组和PCOS-IR组,PCOS组与其他两组虽有分离趋势,但会存在重叠.结论 该研究发现PCOS患者、PCOS-IR患者、与非PCOS者之间的血清蛋白和多肽成分存在差异,在PCOS-IR诊断或筛查方面具有较好潜力.

    多囊卵巢综合征胰岛素抵抗基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱诊断炎症

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    青岛地区学龄前儿童视觉屈光状况及影响因素研究

    刘明璐赵桂兰杨静闫朝辉...
    107-111页
    查看更多>>摘要：目的 了解青岛地区学龄前儿童屈光状况及影响因素,为制定儿童视力不良的早期干预措施提供客观依据.方法 采用分层整群抽样的方式,抽取2020年7月至2021年6月青岛地区4～7岁儿童8517名,覆盖青岛市10个行政区市.使用手持式SureSight自动验光仪进行屈光状态检测.对学龄前儿童家长进行屈光异常相关因素问卷调查,对屈光异常的因素进行单因素、多因素Logistic回归分析.结果 调查对象屈光异常检出率为13.22％,其中男童检出率为12.88％,女童检出率为13.58％,男女童检出率差异无统计学意义(x2=0.931,P=0.334);不同年龄组间屈光异常检出率差异无统计学意义(x2=0.626,P=0.731).生活在农村地区、增加睡眠时间、限制甜食摄入、增加看电视的距离和家长注意孩子的用眼卫生是儿童屈光正常的保护因素(P＜0.05);早产、每次用电子产品超半小时和习惯躺着看书/手机是屈光异常发生的危险因素(P＜0.05).结论 学龄前儿童屈光不正检出率较高,建议结合屈光不正的影响因素采取针对性措施,以达到保护儿童视力的目的.

    学龄前儿童视觉屈光影响因素

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    嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿1例的临床及遗传学分析

    韩健黄颖之罗玉琴高晓阳...
    112-115页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在探讨1例嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿的临床特征与遗传学病因.方法 选取2021年4月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的1例嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿为研究对象.对患儿及父母进行家系全外显子组测序和生物信息学分析,并通过Sanger测序以及SNP-Array进一步验证变异.结果 患儿存在PNP:c.150C＞A变异和14q11.2拷贝数变异的复合杂合变异,Sanger测序和SNP-Array验证了这两个变异分别遗传自患儿的父亲和母亲.此变异类型在gnomAD、ClinVar及HGMD等数据库均未见收录.结论 PNP基因的c.150C＞A变异与14q11.2拷贝数变异形成的复合杂合变异可能是该患儿的遗传学病因.这些发现为患儿父母提供了遗传咨询和产前诊断的依据,并进一步拓宽了PNP基因的变异谱.

    PNP基因嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症复合杂合变异

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    1例9p缺失综合征伴20q12-13.33重复患儿的遗传学分析

    冯暄张钏周秉博梁济慈...
    116-120页
    查看更多>>摘要：目的 探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位.结果 患儿CNV-seq结果:9号染色体p24.3-24.1区域缺失5.74 Mb大小(chr9:200000-5940000),20号染色体q12-13.33区域重复23.04 Mb大小(chr20:39880000-62920000).该患儿母亲染色体改变为9p24和20q13.1-q13.3的平衡插入易位,患儿分别继承了母亲的9号染色体和20号染色体,最终结合CNV-seq结果明确了该患儿的异常核型.结论 9p缺失综合征及20q12-13.33重复是该患儿异常表型的主要原因,将细胞遗传学检测方法与分子遗传学检测方法结合起来可以帮助明确易位的性质及溯源异常染色体的来源,有利于再发风险的评估,与单一的细胞遗传学分析方法相比,CNV-seq技术在染色体拷贝数变异中具有更高的分辨率和准确性.

    9p缺失综合征20q12-13.33重复染色体核型分析技术低深度全基因组测序

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    伴MEF2D-BCL9融合基因的急性B淋巴细胞白血病1例

    郑俊生刘丽丽李承燕叶中绿...
    121-124页
    查看更多>>摘要：目的 探讨伴MEF2D-BCL9融合基因在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)预后评估的作用,以提高危险度分层的准确性,并为白血病的个体化诊疗提供临床经验.方法 回顾性分析广东医科大学附属医院既往收治的1例伴MEF2D-BCL9融合基因的B-ALL患儿的临床特征和诊治经过,并进行相关文献复习.结果 7岁男童,2020年12月收入广东医科大学附属医院治疗.通过转录组测序技术(RNA-seq)检测出MEF2D-BCL9融合基因,骨髓流式提示幼稚/原始B淋巴细胞占有核细胞总数的79.3％,符合前B淋巴细胞白血病(pre-B-lymphoblastic leukemia,Pre-B-ALL).经华南地区儿童急性淋巴细胞白血病治疗协作组2016方案化疗,但在缓解后2个月内复发,家属由于经济原因未同意进行造血干细胞移植,最终因严重感染死亡.结论 伴MEF2D-BCL9融合阳性的B-ALL患儿通常表现出对化疗耐药、复发时间较短以及复发后的无病生存率较低等不良预后特征,此外常伴有高白细胞计数、发病年龄大和HDAC9过表达等高危特征,可能受益于靶向治疗和造血干细胞移植.

    MEF2D-BCL9融合基因白血病治疗

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