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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    佛山地区HKαα地中海贫血的基因诊断与临床表型分析

    高维鸿黄广强钟沛沛杨发达...
    393-396页
    查看更多>>摘要：目的 对佛山地区HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例基因型及临床表型,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据.方法 分析2020-2023年在佛山市南海区妇幼保健院进行地贫基因诊断的患者16711例,选取琼脂糖凝胶电泳扩增产物显示3.7弱条带及出现3条带(3.7弱条带、正常α2条带和SEA条带)的标本,进行血常规及HKαα基因诊断,分析病例的基因型及临床表型.结果 共检测到29例HKαα病例,其中HKαα/αα,β14-15/βN有1 例;HKαα/αα β-28/βN有 1 例;HKαα/αα ββE/βN有 1 例;HKαα/αα,β41-42/βN有 4 例;HKαα/αα βN/βN有 13 例;HKαα/--SEA,βN/βN有7例;HKαα/αwsα,β41,42/βN有1例;HKαα/αcsα,βN/βN有 1例.结论 HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,更加精准地为遗传咨询提供指导.

    地中海贫血基因诊断HKαα

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    婴儿体位性颅型异常的早期筛查及保健护理

    及春兰钱月梁爱民黄鸿眉...
    397-401页
    查看更多>>摘要：目的 建立婴儿体位性颅型异常早期筛查和分级管理的儿童保健护理模式.方法 按照研究纳入标准和排除标准,选取2019年2月至2020年3月在儿童保健门诊常规查体的健康婴儿作为横断面回顾性研究.接受培训的保健护士对初筛高风险婴儿按流程转诊,所有转诊婴儿接受美国SmartSoc 3D光学扫描数据采集系统,获取婴儿头部形状的全面数据,并根据美国儿科指南CHOA分级参考标准做出诊断和分度.统计方法以计数资料计算例数和构成比[例数(％)].结果 保健护士共筛出591例颅型异常高风险婴儿,诊断颅型异常婴儿346例,占比58.54％,异常筛查比例最高在0～4月龄,占60.96％,分型以斜头和短头为主,87.86％为轻度,6.07％为中、重度颅型异常.58.09％纳入一级管理,23.12％纳入二级管理,18.79％纳入三级管理.结论 保健护士对婴儿体位性颅型异常早期筛查具有较好的可靠性,有利于在不增加医患负担的情况下提高早期识别率,建立婴儿体位性颅型异常早期筛查和分级管理的保健护理模式可以提高婴儿体位性颅型异常的预后.

    体位性颅型异常婴儿早期筛查护理模式儿童保健

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    心理一致感在初产妇健康素养与母亲角色适应间的相关性分析

    徐妍王娜
    402-406页
    查看更多>>摘要：目的 了解初产妇母亲角色适应现状,并分析母亲角色适应与健康素养、心理一致感之间的相关关系.方法 抽取2022年6月至2023年5月首都医科大学附属北京天坛医院产科收治的180名初产妇为调查对象,采用一般资料调查表、中文版心理一致感量表、围生期孕妇健康素养量表、母亲角色适应调查问卷进行测评;采用单因素和二元Logistic回归分析筛选影响初产妇母亲角色适应的因素;采用Pearson分析母亲角色适应与健康素养、心理一致感之间的相关性.结果 180名初产妇母亲角色适应评分为(53.45±7.22)分,健康素养评分为(184.62±22.34)分,心理一致感评分为(55.34±8.54)分;初产妇为独生女、人工喂养、初产妇文化水平高中及以下与母婴不同室是影响初产妇母亲角色适应危险因素(P＜0.05);母亲角色适应与健康素养、心理一致感之间均呈正相关(P＜0.05).结论 初产妇母亲角色适应与健康素养、心理一致感评分均处于中等水平,且母亲角色适应与健康素养、心理一致感之间均呈正相关.提示医务人员应密切关注初产妇健康素养和心理一致感水平,并采取针对性健康教育以增强其母亲角色适应能力.

    初产妇心理一致感健康素养母亲角色适应相关性

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    桂西地区育龄人群地中海贫血知识、信念、行为调查研究

    罗艳妮陆青梅黄秀萍陈玉科...
    407-413页
    查看更多>>摘要：目的 调查桂西地区育龄人群地中海贫血知识、信念、行为现状,并分析其影响因素,为制定地贫防控干预措施提供参考依据.方法 采用 自行设计的地中海贫血知识、信念、行为调查问卷表,对桂西地区的1051名育龄人群进行调查.结果 桂西地区育龄人群地中海贫血知识平均得分为(58.12±11.59)分,信念平均得分为(28.91±4.57)分,行为平均得分为(13.78±3.65)分.线性逐步回归分析显示,影响知识、信念、行为的主要因素有:文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者.结论 桂西地区育龄人群地中海贫血知识掌握处于中上水平,信念较积极,但预防行为仍有待加强;知识、信念、行为得分受文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者因素的影响;需针对不同职业、文化程度、婚育状况者进行灵活有效的健康教育,提高其对地中海贫血知识掌握水平,树立积极的信念,采取健康行为.

    育龄人群地中海贫血知识信念行为

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    思政教育在"细胞生物学与医学遗传学"课程中的设计与实施

    郭锋朱顺杨云龙杨玲...
    414-416页
    查看更多>>摘要：课程思政是高校课程建设的重要目标,也是体现课程育人的重要环节.但在实施过程中会出现如何将思政与专业知识有机结合,用何种教学方式能有效实施等困难.通过在"细胞生物学与医学遗传学"教学设计、教学实践过程中探讨课程思政的建设和教学的具体实施举措,为医学院校专业类课程开展思政教育提供了参考案例.

    细胞生物学医学遗传学课程思政教学改革

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    新生儿复苏培训调查及情境模拟教学的应用

    姜春明邹友富宋佳玉刘秋华...
    417-420页
    查看更多>>摘要：新生儿复苏培训是提高复苏技能,降低新生儿窒息发病率及死亡率的重要方式.本研究结合培训前的问卷调查设计新生儿复苏情境模拟教学方案,结果显示88.71％的机构定期组织新生儿复苏培训,59.68％的医护人员对新生儿复苏流程熟练掌握,影响复苏熟练程度的最大因素是缺乏专业指导及实践机会少.69.35％的人参加过新生儿复苏情境模拟培训,情境模拟教学能模拟真实的临床环境,让学员身临其境,提高培训学员处理问题,解决问题的能力.

    新生儿复苏培训情境模拟培训模式

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    关注男性生殖健康,孕育美好新生命

    马萌萌滕晓明郭毅
    421-424页
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    心脏-泌尿生殖器综合征研究进展

    王慧邹朝春
    425-430页
    查看更多>>摘要：心脏-泌尿生殖器综合征(CUGS;OMIM#618280)是与MYRF基因突变相关的常染色体显性遗传病,涉及多器官和系统异常.其主要临床表现包括内外生殖器异常,先天性心脏缺陷和眼部异常,此外还表现为肺部异常、横膈膜问题、身材矮小、语言障碍、智力障碍和运动障碍以及肠旋转不良等.临床诊断标准尚无共识,主要基于临床和遗传学结果综合分析.其治疗为多学科管理,包括心脏病学、内分泌学、遗传学、眼科、泌尿学、心理学和综合康复管理,以最大化功能、减少并发症,改善生活质量.本文综述了心脏-泌尿生殖器综合征的相关研究进展.

    心脏-泌尿生殖器综合征外生殖器异常心脏缺陷

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    铁死亡调控机制及其在子宫内膜异位症相关症状中的研究进展

    卞良奇杨艳琪
    431-434页
    查看更多>>摘要：子宫内膜异位症是一种难治愈且易复发的妇科良性疾病,其引起的相关症状如疼痛、不孕等,对女性的正常生活造成了巨大的干扰.大量的研究结果指出,子宫内膜异位症的发生及进展都与铁死亡密切相关,尽管这一点已经被广泛认可,但具体的机制还需要深入探讨.本文就铁死亡的生化过程及其在子宫内膜异位症相关症状中的研究进展作一综述,以此为临床带来全新的诊疗思路.

    铁死亡子宫内膜异位症疼痛不孕

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    术中放疗在妇科恶性肿瘤中的研究进展

    郭宇峰孙爱琳孔宪超
    435-440页
    查看更多>>摘要：妇科恶性肿瘤严重威胁着全球女性的生命健康,其有效治疗是全人类面对的重大难题.以手术为主、辅以化疗或放疗的综合治疗是目前妇科恶性肿瘤的主要治疗原则.但中晚期及复发性妇科恶性肿瘤患者仍预后不佳.因此我们仍需探索新的、更有效的治疗手段以延长患者生存时间,改善患者预后.术中放疗不仅可以更有效地灭杀肿瘤细胞,还能降低病灶周围组织的放射损伤.对于妇科恶性肿瘤,术中放疗+手术+体外放射治疗/化疗可以有效地控制肿瘤的局部复发,具有良好的应用前景.

    术中放疗妇科恶性肿瘤局部复发

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