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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    近足月-足月儿生后早期肺部生理征象的超声特征分析

    张睿洁郤冠楠林昕奥樊晓波...
    833-837页
    查看更多>>摘要：目的 研究足月儿或近足月儿生后早期"宫内-宫外"转换期间肺部超声图像特征和变化规律.方法 采集2019年4-12月于复旦大学附属妇产科医院出生的466名足月儿或近足月儿肺部超声图像.检查的时间点为生后0.5 h、1.0 h、2.0h和4.0h;保留3 d后未发生肺部疾病的新生儿作为研究对象,回顾性分析他们出生时采集的图像.结果 最终纳入393例无肺部疾病新生儿的肺部超声图像,分别有109例于生后0.5 h;107例于生后1.0 h;141例于生后2.0 h;36例于生后4.0 h采集超声图像.无肺部疾病的足月儿或近足月儿肺部超声的征象主要有3种:"单纯A-线""散在B-线"和"融合B-线".其中"融合B-线"和"散在B-线"随时间逐渐减少(P＜0.001);而"单纯A-线"则逐渐增多(P＜0.001).生后1 h内有两例新生儿出现"融合B线",分别于生后0.5 h和1h各有1例.结论 肺部超声可以动态观察足月儿或近足月儿生后早期肺部生理征象,主要有3种:"单纯A-线""散在B-线"和"融合B-线".需要被临床医生所重视,以免造成过度治疗.

    肺超声检查足月儿近足月儿生理征象

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    特发性矮小症患儿治疗过程中血清Ghrelin水平变化趋势及与疗效的关系

    刘静刘鸿敏李翠
    838-845页
    查看更多>>摘要：目的 探讨血清饥饿激素(Ghrelin)水平对特发性矮小症(ISS)治疗效果的影响,优化ISS患儿的治疗方案.方法 选择2015年11月至2023年7月于衡水市妇幼保健院进行治疗的136例ISS患儿为研究对象,根据治疗效果评估结果分为效果良好组(n=72)和效果不良组(n=64).比较两组患儿的临床资料以及治疗前后患儿身高(Ht)、体质量(Wt)、骨龄(BA)、生长速率(GV)、Ghrelin水平变化.评估Ghrelin水平变化与治疗效果的关系.分析影响患儿治疗效果的危险因素.探讨Ghrelin与ISS患儿治疗后疗效不佳的相关性.分析Ghrelin与ISS患儿治疗后效果不良的剂量-反应关系.建立预测模型并使用十字交叉法进行模型验证评价.结果 效果良好组患儿的各项生长发育情况均显著优于效果不良组的患儿,而Ghrelin水平显著低于效果不良组的患儿.联合模型显示,Ghrelin水平每升高1 nmol/L,ISS治疗效果不好的风险增加3％.调整潜在混杂因素后,发现年龄略大、日常缺乏运动、营养状况不佳、遗传身高较矮、睡眠质量不好、Ghrelin水平较高均为影响患儿治疗效果的独立危险因素.治疗后6个月内的Ghrelin水平与ISS疗效不佳风险存在独立相关性,且Ghrelin与ISS患儿治疗效果不良呈正相关.性别与ISS疗效不佳风险不存在非线性关系.预测模型区分度、准确度较好.结论 血清Ghrelin在人体内以负反馈模式调节儿童的生长发育,随着血清Ghrelin的降低,能够有效降低ISS发生率,因此在ISS的治疗过程中,可将其作为临床治疗的检查标志之一,用以及时优化治疗方案.

    特发性矮小症血清Ghrelin疗效

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    呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带者筛查

    马科庞晓燕朱博张美玲...
    846-849页
    查看更多>>摘要：目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集新生儿足底干血滤纸片提取DNA,应用多重PCR联合二代测序技术对相关疾病致病基因进行检测,并计算各致病基因的携带率.结果 3233例新生儿,检出携带脊髓性肌萎缩症致病基因37例,携带率为1.14％;检出携带杜氏肌营养不良致病基因5例,携带率为0.15％.结论 呼和浩特地区新生儿中脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带较高.

    脊髓性肌萎缩症杜氏肌营养不良基因筛查新生儿携带者筛查

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    孕前体质量指数与婴儿膳食添加种类对子代生长发育的影响

    谢蒙蒙王菲吴婷金华...
    850-853页
    查看更多>>摘要：目的 探讨母亲孕前BMI和膳食添加种类对0～2岁婴幼儿生长发育的影响,为临床指导科学妊娠提供数据参考.方法 选取2022年1月至2023年6月在苏州市第九人民医院建卡的490例孕妇,收集其建卡时体质量及身高,并计算孕前BMI,将母亲孕前BMI分成消瘦组(BMI＜18.5kg/m2)、正常组(18.5 kg/m2≤BMI≤23.9 kg/m2)和超重/肥胖组(BMI≥24 kg/m2),门诊追踪分娩后婴幼儿保健信息,采用Z评分法进行营养状况评价.收集6～8月龄婴儿膳食添加种类情况,根据膳食添加种类分为不符合组(膳食添加种类＜4种)和符合组(膳食添加种类≥4种),并在其1、6、12、24月龄评估生长发育情况,分别比较各组婴幼儿生长发育的关系.结果 母亲不同孕前BMI值对子代生长发育影响有统计学差异(P＜0.05),母亲孕前BMI越高,子代WAZ、HAZ、WHZ越大;不同膳食添加种类对子代生长发育的影响差异有统计学意义(P＜0.05),膳食添加种类≥4种组子代WAZ、WHZ更高.母亲孕前BMI和膳食添加种类对子代生长发育的影响无明显交互效应(P＞0.05).结论 母亲孕前BMI与婴儿膳食添加种类对子代生长发育有独立影响作用.

    孕前体质量指数婴儿膳食添加种类生长发育Z评分

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    基于"CBL-PBL-Seminar"混合模式下的儿科临床实习教学实践与探索

    徐文秀窦冬冬张楠张天阳...
    854-858页
    查看更多>>摘要：目的 探讨"CBL-PBL-Seminar"混合模式教学在儿科临床实习教学中的应用.方法 选取2022年7月至2023年6月山东第一医科大学2018级在济南市中心医院实习的学生50人为实验组,在实习带教中采用"CBL-PBL-Seminar"混合教学法;选取2021年7月至2022年6月山东第一医科大学2017级在济南市中心医院实习的学生47人为对照组,采用传统的教学法.在实习结束时,通过Mini-Cex评估+OSCE考试对两组学生进行理论和临床综合能力的考核,并完善教学满意度问卷调查.结果 实验组学生的理论成绩、OSCE考核成绩、Mini-Cex评估成绩及教学满意度均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 "CBL-PBL-Seminar"混合模式教学明显优于传统教学方式,可以提高儿科实习生的临床实践能力,获得儿科实习生的认可.

    "CBL-PBL-Seminar"混合模式儿科临床教学实习

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    医学遗传学课程思政体系的探索与实践

    郭慧芳刘朝晖谭颖沈春阳...
    859-863页
    查看更多>>摘要：医学遗传学是一门从遗传学角度对人类疾病的病因、发病机制、诊断和防治进行研究的临床医学专业必修课程,是联系基础和临床的重要桥梁课程.在《高等学校课程思政建设指导纲要》和"新医科"建设等精神引领下,本研究聚焦医学遗传学课程思政教学过程中的常见问题,提出了"三结合、五融入"的课程思政设计思路,从价值目标、思政素材、思政途径以及思政评价等方面进行了课程思政体系的研究,最终形成了包含思想、理念、内容、方法和评价等一整套系统完备、可复制推广的课程思政创新教学方案.

    医学遗传学课程思政体系

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    陕西某县农村孕妇叶酸营养认知、行为状况及相关因素研究

    杨瑾成怡敏牛亚雄钟荣...
    864-868页
    查看更多>>摘要：目的 了解陕北农村孕妇叶酸营养认知、行为状况并分析相关因素.方法 对2023年1-8月在陕西省子洲县妇幼保健计划生育服务中心建档的524例孕妇进行叶酸营养认知、叶酸服用情况调查.结果 93.96％被调查者听说过叶酸;61.40％知道叶酸可预防神经管缺陷,仅51.07％知道叶酸最佳服用时间,31.19％知道每日需增补叶酸剂量.仅21.64％从孕前服用到调查时.叶酸服用时长2～3个月者最多,占26.32％,其次为1～2个月,占19.30％.94.54％被调查者认为购买叶酸不会增加经济负担."叶酸能预防神经管畸形"知晓率与学历、居住地相关,与年龄、家庭年收入、职业、胎次无相关性.叶酸正确服用率与年龄、居住地、学历、家庭年收入及认知水平相关,与职业、胎次无相关性.叶酸增补知识主要从医务人员处获得,其次是网络.结论 陕北地区农村孕妇增补叶酸知识掌握欠佳,正确服用叶酸比例不足.加强孕前健康教育的同时,应加强健康促进,为孕妇提供良好的政策和环境支持,以减少神经管缺陷的发生,提高新生人口质量.

    农村地区叶酸认知孕妇健康教育

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    新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果分析

    陈琪朱静潆冯子奕韩丽...
    869-873页
    查看更多>>摘要：目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,需结合临床表现、生化及基因检测进行疾病诊断.结果 41690例新生儿中初筛阳性1460例,初筛阳性率3.50％;召回1420例,召回阳性数为127例,最终确诊36例,总发病率为1/1158,阳性预测值为2.50％.36例患儿包含25例氨基酸代谢病(69.44％),2例脂肪酸代谢病(5.56％),9例有机酸代谢病(25.00％).其中高苯丙氨酸血症最多,检出率1/1668,其次为甲基丙二酸血症,检出率1/8338.结论 利用串联质谱筛查技术能够极大地提高筛查效率,实现早发现、早诊断、早治疗,提高患儿预后,对新疆地区出生缺陷防控策略的制订提供数据基础.

    遗传代谢病串联质谱技术新生儿筛查

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    生命的守护神——神秘的麻醉医生

    杨吟秋姚滢王逸飞陈业浩...
    874-876页
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    植物多酚对妊娠保护作用的研究进展

    郭志茹王燕侠张喜荣李斐...
    877-881页
    查看更多>>摘要：植物多酚(plant polyphenols)作为植物化学物的一种,具有抗氧化、抗炎、抗癌、抗菌等药理特性.研究发现,人体内的激素水平和炎症水平等对维持妊娠有重要影响,而植物多酚具有清除自由基、减少氧化应激和降低炎症水平的作用,这是降低不良妊娠结局风险的关键.目前关于植物多酚对妊娠的保护作用还没有系统的阐述和总结,因此本文简述了以槲皮素(quercetin)、白藜芦醇(resveratrol)、原花青素(proanthocyanins,PA)、姜黄素(curcumin)等为代表的多种植物多酚的食物来源和营养机制及作用于维持妊娠的研究进展及作用机制,以期为探讨植物多酚对妊娠的作用机制和临床转化研究提供科学依据.

    植物多酚妊娠早产流产研究进展

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