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期刊信息/Journal information
中华医学遗传学杂志
四川大学
中华医学遗传学杂志

四川大学

张思仲

双月刊

1003-9406

cjmg@cma.org.cn

028-85501165

610041

四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

中华医学遗传学杂志/Journal Chinese Journal of Medical GeneticsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
正式出版
收录年代

    伴t(3；4)(p10；p10)的4p缺失综合征患儿1例的遗传学分析

    杨方美赵向宇李琳鞠翠钰...
    120-122页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例发育迟缓患儿的遗传学病因。 方法 选取2022年5月10日于临沂市人民医院就诊的1例发育迟缓患儿为研究对象，应用染色体核型分析和高通量测序拷贝数检测技术对患儿进行遗传学检测和致病原因探讨。 结果 患儿染色体核型初步判定为46，XX，t(3；4)(p10；p10)，4p-？，高通量测序拷贝数检测技术检出患儿在4p16.3-p16.1区段存在8.88 Mb的缺失(40001_8920000)，最终判定患儿的分子细胞核型为46，XX，t(3；4)(p10；p10)．seq[hg19]4p16.3-p16.1(40001_8920000)×1，为1例特殊核型的4p缺失综合征患儿。 结论 4p16.3-p16.1缺失是本研究患儿致病的遗传学原因。

    4p缺失综合征Wolf-Hirschhorn综合征染色体拷贝数变异

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    1 104例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型分析

    关新垒侯瑞杰张雪英张佳...
    123-125页
    查看更多>>摘要：目的 分析1 104例具有各种产前诊断指征的孕妇的胎儿染色体异常。 方法 常规进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养以及染色体核型分析。 结果 1 099例(99.55%)羊水培养成功，其中共检出120例(10.92%)胎儿染色体异常，包括97例(8.83%)数目异常和23例(2.09%)结构异常。常染色体数目异常、性染色体数目异常和嵌合体分别占73.20%、16.49%和10.31%。常见的常染色体数目异常依次为21-三体、18-三体和13-三体，常见的性染色体数目异常依次为45，X、47，XXY、47，XXX和47，XYY。易位、倒位、缺失和重复分别占染色体结构异常的30.43%、30.43%、21.74%和17.39%。具有血清学筛查高风险、高龄、超声异常、NIPT高风险、既往不良孕产史以及夫妻染色体异常指征的孕妇胎儿染色体异常的检出率分别为9.57%、8.66%、12.50%、15.13%、8.54%、100.00%；97例染色体数目异常者均选择终止妊娠；23例染色体结构异常者中，18例正常妊娠，5例选择终止妊娠。 结论 具有产前诊断指征的孕妇胎儿染色体异常率较高，其中以21-三体最为常见。不同产前诊断指征者胎儿异常核型的检出率不同，对于临床咨询有重要的参考价值。

    产前诊断胎儿染色体异常染色体核型

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    48，XXX，＋18产前诊断1例

    段思琪刘宁王鹤岳发贵...
    126页
    查看更多>>摘要：42岁，既往身体健康，夫妻双方临床表型未见异常，否认放射线、化学药物接触史，否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周)，提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果为48，XXX，＋18(图2)，染色体微阵列分析结果为arr[GRCh37](18)×3，(X)×3(图3)，提示胎儿为18号染色体三体、X染色体三体。夫妻双方染色体核型未见异常。经遗传咨询后，孕妇于孕25周选择终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-706续1)，孕妇签署了知情同意书。
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    CREBBP变异所致Rubinstein-Taybi综合征1例

    刘慧娟李燕邹晓慧吴琼...
    127-128页
    查看更多>>摘要：女，3岁4月龄，因"说话少"于2022年10月22日到本院就诊。患儿自幼发育里程碑落后于同龄儿，1岁会独走，2岁后独走较稳；1岁6月龄会叫"爸、妈"，现3岁4月龄，只会说10个单词。3个月前(3岁1月龄)外院就诊，头颅MRI提示脑积水，C5～C7水平颈髓Chiari畸形；脑电图提示"清醒背景活动稍慢化"。个人史：系G1P1，足月顺产，出生体质量3.1 kg，身长50 cm，胎儿期心脏超声提示室间隔缺损，否认缺氧窒息史及外伤史。家族史：患儿母亲30岁，第2胎时孕早期自然流产，父亲30岁，均身体健康，否认近亲婚配及家族遗传病史。
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    46，X，inv(X)(p22.3p11.4)，t(10；15)(q22；q22)伴不良孕产史1例

    柳宛辰赵倩王连郝胜菊...
    128页
    查看更多>>摘要：女，27岁，汉族，G4P0。第1胎为药物流产，之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则，妇科超声检查未见异常，夫妻双方外观及智力均未见异常，否认家族遗传病史，否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。在签署临床研究知情同意书后，抽取夫妻外周血样，常规进行淋巴细胞培养、收获、制片、G显带分析，油镜下计数50个中期分裂相，分析至少10个核型，依据人类染色体国际命名体制(ISCN)2020进行描述。患者的核型为46，X，inv(X)(p22.3p11.4)，t(10；15)(q22；q22)(图1)，其丈夫核型未见异常。
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    人工智能背景下的医学遗传学

    李岭
    F1页
    查看更多>>摘要：2022年11月30日，美国人工智能研究实验室OpenAI发布了聊天机器人程序ChatGPT(全称：Chat Generative Pre－trained Transformer)。作为人工智能技术驱动的自然语言处理工具，ChatGPT能够基于在预训练阶段所学习的模式和统计学规律来生成回答，还能根据聊天的上下文进行互动，真正像人类那样聊天交流，甚至能完成撰写邮件、视频脚本、文案、翻译、代码，写论文等任务。
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