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期刊信息/Journal information
国际儿科学杂志
国际儿科学杂志

李书琴

双月刊

1673-4408

ekfcbjb@yahoo.com.cn

024-23845727

110004

辽宁省沈阳市和平区三好街36号

国际儿科学杂志/Journal International Journal of Pediatrics北大核心CSTPCD
查看更多>>1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。
正式出版
收录年代

    儿童吉兰-巴雷综合征谱系疾病与抗糖脂抗体相关性研究进展

    苗新璐张俊梅
    398-401页
    查看更多>>摘要:吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)是一类免疫介导的急性炎症性周围神经病,随着对其表型认识的深入,逐渐形成了包含经典GBS和变异型GBS的谱系疾病.国内外多项研究发现,包括抗神经节苷脂抗体和抗Sulfatide抗体在内的抗周围神经膜表面糖脂抗体与GBS谱系疾病密切相关.抗糖脂抗体作为周围神经抗体的一部分,在GBS谱系疾病的诊断、临床分型、病情评估以及预后评估中发挥着越来越大的作用.该文对儿童GBS谱系疾病与抗糖脂抗体相关性的研究进展进行综述,以期为临床提供参考.

    儿童吉兰-巴雷综合征谱系疾病抗糖脂抗体临床表现预后

    儿童肝母细胞瘤的诊治研究进展

    刘信田野李庆庆
    402-406页
    查看更多>>摘要:肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)是儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤,患儿的主要临床表现为腹部包块,约半数患儿初诊时肿瘤不能被完整切除.手术治疗联合化疗可以显著提高HB患儿的远期存活率,已经成为HB的重要治疗方案,尤其是术前临床分期、病理类型、化疗方案和手术方式的选择对于HB的治疗具有重要意义.该文就儿童HB的诊断和治疗的研究进展进行综述,以期为临床治疗提供参考.

    儿童肝母细胞瘤病理治疗

    氨己烯酸相关头颅磁共振异常六例临床分析

    陈姚瑶徐丹李小丽连子硕...
    407-410页
    查看更多>>摘要:目的 分析总结氨己烯酸(vigabatrin,VGB)治疗癫痫性痉挛患儿发生氨己烯酸相关头颅磁共振异常(vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI,VABAM)的特点.方法 回顾性分析 2023 年 1月至2023年10月就诊于郑州大学第三附属医院发生VABAM的6例患儿的临床资料及影像学特点.结果 6例患儿发现VABAM时年龄为(8.8±2.7)月龄,VGB暴露时间(2.2±1.1)个月,VGB最大剂量为114.3(67.0,115.6)mg/(kg·d).头颅MRI显示新发异常信号呈双侧对称性分布,5/6累及丘脑、5/6累及基底节区、4/6累及中脑、3/6累及脑桥、2/6累及海马、1/6累及齿状核、1/6累及视辐射,在弥散加权相(diffusion weighted imaging,DWI)最为清晰.2例停用VGB后异常信号范围均缩小、DWI信号强度减弱;1例维持原剂量及方案治疗异常信号无改变;3例未复查.VGB添加后,6例患儿痉挛发作频率均明显减少或得到控制;除原有癫痫性脑病症状外,均未出现新的发作形式、原有发作频率加重或呈持续状态、锥体外系症状、嗜睡、脑病、呼吸心率减慢等.结论 VGB可能导致丘脑、基底节区、脑干等部位出现MRI对称性异常信号,减药或停药后可减轻或消失.

    氨己烯酸癫痫性痉挛发作氨己烯酸相关头颅磁共振异常神经系统异常

    摘要写作要求

    《国际儿科学杂志》编辑部
    410页

    染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关新生儿喂养困难一例并文献复习

    许书旸孙文强王成竹彭航航...
    411-415页
    查看更多>>摘要:目的 探讨以喂养困难为首发表现的染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异新生儿的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院收治的1例染色体1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异相关喂养困难新生儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,27d,因"吐沫2 d"就诊,临床表现包括喂养困难、小头畸形、特殊面容、肌张力低、生长发育落后、心脏异常.全外显子组测序提示患儿1号染色体q21.1q21.2区域存在约776kb的缺失变异chr1:g.146633270-147408820del,同时ZMIZ1基因存在c.2504-2516del杂合移码变异,前者为新发变异,后者来源于表型正常的母亲.文献复习共检索到10篇1q21.1微缺失综合征文献(1篇中文,9篇英文),共报道55例;同时检索到ZMIZ1基因变异所致神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常英文文献4篇,共23例.以智力障碍、精神行为异常、肌张力低、发育迟缓、小头畸形合并特殊面容为主要临床表现.结论 1q21.1微缺失合并ZMIZ1基因变异临床罕见,新生儿期症状不典型,对于不明原因喂养困难、发育迟缓合并颅面异常的患儿,进行针对性基因检测有助于明确诊断.

    新生儿喂养困难1q21.1微缺失ZMIZ1基因

    晚发型新生儿败血症与神经发育不良结局无相关性:EPICE/SHIPS PT队列研究结果

    接进
    415页

    遗传性球形红细胞增多症合并α-地中海贫血一例并文献复习

    姜泽慧王弘王野
    416-419页
    查看更多>>摘要:目的 研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后,提升对该病的诊疗水平.方法 回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料,患儿,女,以"贫血4年"就诊,通过患儿溶血贫血病史、家族史、伊红-5'-马来酰亚胺流式细胞术检测、骨髓细胞学检查、基因检测,诊断为HS合并α-地中海贫血.检索CNKI、万方、维普、PubMed数据库中2014年至2023年的相关文献,并进行文献复习.结果 该患儿诊断后仍处于临床观察期,文献复习共报道2例HS合并地中海贫血患儿,1例仍间断输血和祛铁治疗,1例未明确描述预后.结论 遗传性溶血病可以多种病因共存,临床工作中对该病筛查时要全面,从而避免漏诊.

    儿童遗传性溶血病遗传性球形红细胞增多症地中海贫血诊断

    以共济失调为临床表现的儿童脊髓亚急性联合变性一例并文献复习

    周珍陈波宁泽淑杨理明...
    420-424页
    查看更多>>摘要:目的 分析脊髓亚急性联合变性患儿维生素B12缺乏的病因、临床表现、治疗与影像学特点.方法 回顾性分析2021年7月就诊于中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科一例脊髓亚急性联合变性患儿的临床资料,并以"儿童""脊髓亚急性联合变性"和"children""subacute combined degeneration of spinal cord"为检索词,分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库,复习相关文献.结果 患儿6岁9月龄,女,因"步态不稳1个月余"就诊.临床表现为步态不稳.既往有肠坏死部分回肠切除病史.查体提示感觉性共济失调.血常规提示有大细胞性贫血,血液检测提示维生素B12为0 pmol/L,血同型半胱氨酸明显升高.脊髓磁共振提示C1~6椎体水平脊髓异常信号,水平位T2WI可见脊髓后索对称性高信号,呈"倒V字征".诊断为脊髓亚急性联合变性.该例患儿系部分回肠切除术后致维生素B12吸收障碍所致,使用维生素B12治疗有效.检索出符合条件的中文文献1篇,英文文献11篇,共报道19例儿童脊髓亚急性联合变性病例,加上本研究中的1例,共20例.其中15例患儿有共济失调,15例患儿有肢体无力,9例患儿有肢体麻木;12例维生素B12水平减低,8例患儿维生素B12水平正常;17例脊髓MRI结果提示异常;有12例行同型半胱氨酸检测,10例明显升高;有19例使用维生素B12家族成员治疗,18例好转或痊愈,1例因多系统感染死亡;1例鞘内注射甲氨蝶呤诱发维生素B12缺乏患儿误诊为铜缺乏,延误治疗而死亡.结论 维生素B12缺乏可导致脊髓亚急性联合变性,是一种儿童罕见、可治性共济失调.

    儿童维生素B12缺乏脊髓亚急性联合变性共济失调

    26周超早产儿先天性结核病一例

    郭晓敏冀湧
    425-427页

    早产儿出院后三个月的睡眠期间会出现最低脑组织氧合

    接进
    427页