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期刊信息/Journal information
罕少疾病杂志
罕少疾病杂志

王成林

双月刊

1009-3257

hs1999@vip.163.com;ctmrizz@sina.com

0755-83695204 ，83695203

518000

广东省深圳市福田区福华一路国际商会大厦1902号

罕少疾病杂志/Journal Journal of Rare and Uncommon Diseases
查看更多>>本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
正式出版
收录年代

    非纵隔T淋巴母细胞淋巴瘤二例并文献复习

    王晓燕华子萱朱天祺张俏俏...
    1-3,8页
    查看更多>>摘要：目的 探讨非纵隔T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)的临床特点及影像学征象，提高对T-LBL的认识。方法 回顾2例非纵隔T-LBL患者的临床表现、实验室及影像学检查、病理结果并复习相关文献，总结非纵隔T-LBL的临床及影像特点。结果 2例患者的病变部位分别为全身多发浅表淋巴结、左侧眼外肌，例1有B症状，CT显示双侧腋窝、锁骨上区、纵隔、腹腔内、腹膜后及双侧腹股沟区多发淋巴结轻中度肿大，例2临床症状为左眼视物模糊2月，MR显示左侧多发眼外肌弥漫性肌腹增粗并包绕视神经、延伸至左侧鞍旁，经穿刺活检、免疫组化检查、骨髓穿刺等检查证实为T-LBL。结论 非纵隔T-LBL临床罕见，常发生于青年男性，CT及MRI显示病灶多发，呈多病灶、多中心性生长，病变形态规则，密度/信号较均匀，增强后轻-中度强化且强化均匀。

    T淋巴母细胞淋巴瘤纵隔体层摄影术X线计算机磁共振

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    腹膜高分化乳头状间皮瘤一例并文献回顾

    王粤培郑炜梁楚琳黄国庆...
    4-5页
    查看更多>>摘要：目的 探讨高分化乳头状间皮瘤(well-differentiated papillary mesothelioma，WDPM)的主要临床症状、诊断和治疗。方法 分析1例腹膜高分化乳头状间皮瘤患者资料并复习相关文献。结果 患者主要表现为肠梗阻。为解除肠梗阻行腹腔镜探查术，术中未见明显梗阻点，小肠系膜表面可见多个小结节，结节在镜下所见:由衬覆单层立方形间皮细胞的乳头组成，乳头核心见纤维血管，间皮细胞形态一致，核圆形，可见小核仁，核分裂罕见。免疫组化结果:CR(+)、D2-40(+)、CK5/6(弱+)、CK7(+)、CK19(+)、Ki-67(约 1％+)、P53(约50％+)、EMA(-)、CEA(-)。初步诊断为腹膜高分化乳头状间皮瘤，予患者保守治疗并随访。结论 WDPM是一种罕见的间皮来源的具有低度恶性潜能的肿瘤，无特异性症状。诊断主要依赖于术中探查、病理活组织检查和免疫组化分析。WDPM的标准化治疗尚无共识。

    高分化乳头状间皮瘤腹膜临床特征病例报告

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    血清CK-MB、NT-proBNP、PCT及CRP水平对婴幼儿川崎病诊断价值

    张袁丹
    6-8页
    查看更多>>摘要：目的 研究血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)联合检测在婴幼儿川崎病诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月至2022年12月郑州人民医院收治的96例婴幼儿川崎病患儿纳入川崎病组，纳入同期体检的50例健康婴幼儿作为对照组，根据冠状动脉病变(CAL)发生与否将96例婴幼儿川崎病患儿分为CAL发生组、CAL未发生组。检测血清CK-MB、NT-proBNP、PCT、CRP水平，分析血清CK-MB、NT-proBNP、PCT、CRP对婴幼儿川崎病及婴幼儿川崎病患儿CAL发生的诊断价值。结果 ROC曲线结果显示，血清CK-MB、NT-proBNP、PCT、CRP及联合检测诊断婴幼儿川崎病的AUC分别为0。766、0。722、0。726、0。767、0。823，均有一定诊断价值，诊断婴幼儿川崎病患儿CAL的AUC分别为0。821、0。830、0。838、0。887、0。912，均有一定诊断价值。结论 血清CK-MB、NT-proBNP、PCT、CRP联合检测在婴幼儿川崎病诊断中具有较高应用价值。

    川崎病冠状动脉病变肌酸激酶同工酶氨基末端脑钠肽前体降钙素原C反应蛋白

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    SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习

    杨梦迪刘芳吕少广刘思敏...
    9-10,25页
    查看更多>>摘要：目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征，加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男童，收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史，对患儿进行详细的体格检查，完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果 患儿男，1岁10月，面部呈现高拱形眉，眼距宽，鼻梁宽，小下颌，四肢肌力、肌张力低下，存在运动、智力发育落后。脑电图异常。WES显示患儿SYNGAP1基因发生了一个新的突变，即c。1393(exon9)deIC，(p。Leu465Phefs*9)(NM_006772)，家系验证显示其父母均为野生型，这个新发生的变异，国内外均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南，该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。该基因突变关联疾病为MRD5。结论 利用WES确诊了 1例MRD5患儿，SYNGAP1基因新发生变异发现拓展了MRD5的致病基因突变谱，为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

    智力发育障碍SYNGAP1基因变异突变移码突变儿童

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    儿童原发性Ⅰ型高草酸尿症伴慢性肾衰竭一例并文献复习

    刘涛王文红范树颖吴瑕...
    11-13页
    查看更多>>摘要：目的 总结罕见儿童原发性Ⅰ型高草酸尿症(PH1)的临床资料，为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法 回顾分析1例PH1患儿的临床特点、基因变异情况，并进行文献综述。结果 患儿男，7岁，因"7天前吐泻2天，浮肿4天，发现尿检异常、血肌酐升高6小时"入院于我院肾脏科病房，入院后发现患儿存在肾衰竭、肾性贫血、高血压，肾脏B超提示肾结石、肾椎体钙化，基因检测提示AGXT纯合变异，结合患儿存在"肾结石、肾衰竭"家族史，诊断原发性Ⅰ型高草酸尿症(AGXT基因变异)，因患儿已错过最佳治疗时机，在诊断后2个月死亡。结论 对于临床有肾结石的患儿应尽早行原发性高草酸尿症筛查，早期诊断及治疗可能改善该病预后及延长寿命。

    原发性高草酸尿症AGXT儿童肾衰竭

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    肾细胞癌胃转移一例临床病理分析并文献复习

    周福安杜翠霞纪海勇
    14-15页
    查看更多>>摘要：目的 探讨肾细胞癌胃转移的临床特征、病理学形态、免疫组化特点、鉴别诊断，减少误诊。方法 回顾性分析1例肾细胞癌孤立性胃转移患者的临床、病理资料，复习国内外相关文献。结果 患者男性，71岁，健康查体时胃镜检查显示胃底隆起性病变，病理活检示黏膜层及黏膜下层弥漫巢状、片状增生的肿瘤细胞，细胞形态温和，核小、核膜规则，可见小核仁，胞质透明或嗜酸，间质血管丰富，免疫组化表达CK(pan)、PAX-8、CD10及CAIX。追溯病史，患者5年前因透明细胞肾细胞癌行右肾切除，病理诊断为胃转移性透明细胞肾细胞癌。结论 肾细胞癌孤立性胃转移非常罕见，细胞形态温和，肾细胞癌的诊断到发现胃转移的平均时间较长，影像学和内镜表现无特殊，因此病理诊断中极易误诊和漏诊。

    肾细胞癌孤立性胃转移临床特点免疫组织化学

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    首发无色素沉着的原发性食管上段恶性黑色素瘤1例

    钟献阳蔡文哲吴林郑永平...
    16-17页

    食管上段恶性黑色素瘤无色素沉着

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    肺支气管腺瘤1例报告

    刘玉平孙庆举
    18-19页

    支气管腺瘤螺旋CT

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    新生儿难治性化脓性脑膜炎病原菌特点及发病影响因素分析

    杨赟曹孟宸李雪张春爱...
    20-22页
    查看更多>>摘要：目的 探讨新生儿难治性化脓性脑膜炎病原菌特点并分析新生儿难治性化脓性脑膜炎发病的影响因素。方法 选取我院2021年3月至2022年12月收治的47例难治性化脓性脑膜炎新生儿患者的临床资料进行回顾性分析，将其作为观察组。同期收治47例普通化脓性脑膜炎新生儿患者的临床资料设对照组。比较两组患儿的治疗效果、病原菌分布情况、临床症状、脑脊液相关指标水平、颅脑MRI检查结果。并对新生儿发生难治性化脓性脑膜炎的影响因素进行Logistic回归分析。结果 观察组的总有效率为72。34％显著低于对照组的89。36％，(P＜0。05)。观察组惊厥发生率25。53％显著高于对照组的8。51％，(P＜0。05)。观察组患儿脑脊液糖含量低于对照组，(P＜0。05)，观察组脑脊液蛋白含量、脑脊液白细胞计数、乳酸脱氢酶含量均高于对照组，(P＜0。05)。发生惊厥、脑脊液蛋白含量、脑脊液白细胞计数、乳酸脱氢酶含量是新生儿难治性化脓性脑膜炎的危险影响因素，脑脊液糖含量是新生儿难治性化脓性脑膜炎的保护因素，(P＜0。05)。结论 影响新生儿难治性化脓性脑膜炎的因素较多，临床医师应给予相应的干预措施，以预防该疾病的发生。

    难治性化脓性脑膜炎新生儿病原菌特点影响因素脑脊液

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    依达拉奉与奥扎格雷钠联合治疗脑梗死的效果及对NIHSS评分影响

    夏中杰路雪燕位霞飞武帆...
    23-25页
    查看更多>>摘要：目的 分析依达拉奉与奥扎格雷钠联合用药方案治疗脑梗死的临床效果及对患者NIHSS评分影响。方法 选取我院2022年1月至2023年12月期间收治的120例脑梗死患者作为研究对象，遵循随机数字表法分组原则将患者分为参照组(60例)与实验组(60例)。参照组给予奥扎格雷钠治疗，实验组在参照组基础上联合依达拉奉治疗。观察两组治疗前后NIHSS评分、氧化应激指标及疗效。结果 治疗后，实验组NIHSS评分显著低于参照组(P＜0。05);实验组氧化应激指标改善效果优于参照组(P＜0。05);实验组治疗总有效率96。67％高于参照组的80。00％(P＜0。05)。结论 在脑梗死治疗中，依达拉奉与奥扎格雷钠联合治疗的效果更好，不仅可以更有效的改善患者神经功能，降低机体的氧化应激状态，同时也能提高临床治疗有效性，改善患者预后。

    依达拉奉奥扎格雷钠脑梗死NIHSS评分氧化应激指标疗效

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