首页期刊导航|罕少疾病杂志
期刊信息/Journal information
罕少疾病杂志
罕少疾病杂志

王成林

双月刊

1009-3257

hs1999@vip.163.com;ctmrizz@sina.com

0755-83695204 ，83695203

518000

广东省深圳市福田区福华一路国际商会大厦1902号

罕少疾病杂志/Journal Journal of Rare and Uncommon Diseases
查看更多>>本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
正式出版
收录年代

    总胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇比值预测下肢动脉硬化闭塞症术后支架内再狭窄研究

    李书旺牛国浩
    138-140页
    查看更多>>摘要：目的 探讨总胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇(TC/HDL-C)比值预测下肢动脉硬化闭塞症(ASO)术后支架内再狭窄的价值。方法 收集平煤神马医疗集团总医院在2019年1月至2022年8月期间收治的51例下肢ASO术后支架内再狭窄患者的临床资料，纳入再狭窄组;另收集医院同期收治的51例下肢ASO术后支架内未发生支架内再狭窄患者的临床资料，纳入非再狭窄组，均完成术后3个月随访。由研究者查阅患者的基线资料并做详细统计，观察两组患者TC/HDL-C比值情况，分析TC/HDL-C比值与ASO术后支架内再狭窄的关系，并探讨TC/HDL-C比值对ASO术后支架内再狭窄的预测价值。结果 再狭窄组患者TC、TC/HDL-C比值高于非再狭窄组，HDL-C低于非再狭窄组(P＜0。05);组间年龄、性别、体重指数、合并高血压、合并糖尿病、Fontaine分期、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血小板计数(PLT)、红细胞计数(RBC)比较无明显差异(P＞0。05)。经点二列相关性分析，TC、TC/HDL-C比值与下肢ASO术后支架内再狭窄呈正相关(r＞0，P＜0。05)，HDL-C与下肢ASO术后支架内再狭窄呈负相关(r＜0，P＜0。05)。绘制受试者工作特征(ROC)曲线发现，TC、HDL-C、TC/HDL-C比值预测下肢ASO术后支架内再狭窄价值的曲线下面积(AUC)均＞0。7，具有一定的预测价值，其中TC/HDL-C比值的预测价值最高。结论 TC/HDL-C比值与下肢ASO患者术后支架内再狭窄有关，且该比值可用于预测术后支架内再狭窄风险。

    下肢动脉硬化闭塞症总胆固醇高密度脂蛋白胆固醇

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    72例青少年骨密度测定结果及与骨龄发育的关系分析

    田明月杨威
    141-143页
    查看更多>>摘要：目的 探讨72例青少年骨密度测定结果及与骨龄发育的关系。方法 回顾性选取2021年1月至2022年12月于我院测量骨密度的72例青少年的临床资料进行研究。将所有研究对象依据是否发生骨龄提前发育分为提前发育组(n=26)与正常发育组(n=46)。分析不同年龄段青少年骨密度测定结果及与骨龄发育的关系。结果 本研究结果显示，提前发育组青少年的性别、BMI、骨密度与正常发育组青少年比较有统计学差异(P＜0。05)，提前发育组青少年的年龄与正常发育组青少年比较无统计学差异(P＞0。05)。各个年龄段的青少年年龄与骨龄间均存在统计学差异(P＜0。05)。相关性分析显示，青少年骨密度与骨龄发育、生活年龄均呈正相关(P＜0。05)。结论 青少年群体存在骨龄超龄发育现象，可能与青少年的性别、BMI、骨密度等因素相关。

    骨密度骨龄青少年超龄发育

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    经颅微电流刺激联合氟哌啶醇治疗儿童多发性抽动障碍的临床疗效观察

    韩露李倩倩
    144-146页
    查看更多>>摘要：目的 分析CES联合氟哌啶醇治疗TD患儿中的应用效果。方法 收集本院2022年6月至2023年12月门诊收治TD患儿82例，依据治疗方案分为对照组(氟哌啶醇治疗)40例、观察组(CES联合氟哌啶醇治疗)42例。比较两组临床疗效、抽动症状以及安全性。结果 治疗后，观察组临床总有效率高于对照组(P＜0。05)。治疗后，观察组YGTSS评分低于对照组(P＜0。05)。观察组不良反应总发生率与对照组，统计学无明显差异(P＞0。05)。结论 经CES联合氟哌啶醇治疗TD患儿中有效改善患儿抽动症状，可提升临床疗效，且安全性高。

    经颅微电流刺激疗法氟哌啶醇多发性抽动障碍临床疗效

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    Masquelet诱导膜技术在老年创面修复手术中应用

    杨荣辉陈月仙胡涌亮管四炎...
    147-149页
    查看更多>>摘要：目的 探究Masquelet诱导膜技术在老年患者创面修复手术中应用。方法 以随机数字表法将84例胫骨创伤后骨髓炎患者分为研究1组(Masquelet诱导膜技术)与研究2组(Ilizarov技术治疗)各42例，研究对象均为我院2018。5-2019。5所收治，探讨实施不同治疗对治疗效果的影响。结果 在总有效率上，研究1组为97。62％，研究2组为83。33％，两组相比差异显著(P＜0。05)，研究1组创面愈合时间、住院时间显著比研究2组短(P＜0。05)，手术后三天以及手术后一周研究1组视觉模拟评分(VAS)均低于研究2组(P＜0。05)，手术后一周、手术后一个月以及手术后三个月时研究1组膝关节功能评分(HSS)均高于研究2组(P＜0。05)。结论 在老年患者创面修复手术中应用Masquelet诱导膜技术后，可显著缩短创面愈合时间、住院时间，减轻疼痛感，改善患者肢体功能，疗效确切，此方法值得应用与推广。

    骨髓炎创面修复老年患者Masquelet诱导膜技术

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果

    付东霞吴雪王会贞刘晓景...
    150-152页
    查看更多>>摘要：目的 探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征，以提高对该病的认识，减少低钠血症导致的脑损伤。方法 回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果 患儿男，3岁1月，因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊，实验室检查提示低血钠、低血浆渗透压、高尿钠、高尿渗透压，二代测序示患儿AVPR2基因存在c。409C＞T(R137C)变异，来自母亲。给予限液及补钠治疗，血钠升至正常，后期随访半年，生长发育及血钠均在正常范围。文献检索中英文文献71篇，共63例病例来自25个家庭，其中26例为婴儿或儿童起病(40％)，多以惊厥起病(62。5％)，其中5例为女童(19。2％)。共报道AVPR2基因变异5种，均为错义突变，其中R137C变异占87。5％，治疗以限水和口服尿素为主。结论 AVPR2基因激活性变异主要表现为顽固性低钠血症，各年龄段均可发生，早期诊断和治疗可避免严重低钠血症性脑损伤。

    低钠血症NSIADAVPR2基因

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    双相情感障碍抑郁发作血清神经递质变化及与病耻感、睡眠质量的关系分析

    娄丹丹张富松朱雅超
    153-155页
    查看更多>>摘要：目的 观察双相情感障碍(BD)抑郁发作患者血清神经递质水平变化，并探讨其与病耻感、睡眠质量的关系。方法 选取本院2020年1月至2022年12月收治的243例BD抑郁发作患者作为观察组，另选择同时期健康体检者243例作为对照组，采用酶联免疫吸附法检测观察组和对照组血清神经递质[γ-氨基丁酸(GABA)、神经肽Y(NPY)、5-羟色胺]水平。采用病耻感量表、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表评估观察组患者病耻感和睡眠质量，并应用Pearson相关性分析法探讨BD抑郁发作患者血清神经递质变化与病耻感、睡眠质量的关系。结果 观察组血清GABA、NPY、5-HT水平均低于对照组(P＜0。05);243例BD抑郁发作患者的贬低-歧视感知总平均分为(34。20±3。23)分，病耻感应对总平均分为(78。14±12。36)分，病耻感情感体验总平均分为(18。11±2。61)分，PSQI总平均分为(13。48±3。68)分;血清GABA、NPY、5-HT水平与贬低-歧视感知、病耻感应对、病耻感情感体验、睡眠质量得分均呈负相关(P＜0。05)。结论 血清神经递质GABA、NPY、5-HT水平在BD抑郁发作患者中降低，并且与患者病耻感、睡眠质量密切相关。

    双相情感障碍抑郁神经递质病耻感睡眠质量

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    通过炎性因子曲线探讨血液透析的临床预后

    徐思涵
    156-158页
    查看更多>>摘要：目的 通过炎性因子[白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(Pct)]曲线探讨血液透析的临床预后。方法 采取回顾性研究，选择2023年1月至2023年12月医院收治120例完成1年随访的MHD患者作为研究对象。根据患者预后情况，将随访1年内病死患者纳入预后不良组(n=31)，将存活患者纳入预后良好组(n=89)。统计并比较两组基线资料、炎症因子(IL-6、CRP、Pct)水平;采用Cox回归分析检验影响MHD患者预后不良的的影响因素;采用受试者工作特征曲线(ROC)曲线预测血清IL-6、CRP及Pct水平对MHD患者预后不良的预测价值;采用R4。1。3统计学软件，绘制血清IL-6、CRP及Pct水平预测MHD患者预后不良的决策曲线。结果 预后不良组透析龄长于预后良好组，营养不良占比高于预后良好组，血清IL-6、CRP及Pct水平高于预后良好组(P＜0。05);经Cox回归分析结果显示，IL-6、CRP、Pct、透析龄、营养不良是影响MHD患者预后不良的独立危险因素(HR＞1，P＜0。05);绘制ROC曲线结果显示，血清IL-6、CRP、Pct水平及联合检查预测MHD患者预后不良的AUC均＞0。70，具有一定的预测价值，且三者联合预测价值最高;绘制决策曲线，结果显示，在阈值0。000～0。446、0。658～1。000范围内，血清IL-6、CRP、Pct水平联合预测MHD患者预后不良净收益率优于单独的净收益率。结论 血清IL-6、CRP及Pct水平是MHD患者预后不良的独立危险因素，联合检测预测效能最高，可用于预测MHD患者预后。

    维持性血液透析预后白细胞介素-6C反应蛋白降钙素原

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    半永久导管与自体动静脉内瘘的老年维持性血液透析患者体内微炎症状态及血管内膜的影响研究

    王静静
    159-161页
    查看更多>>摘要：目的 研究半永久导管与自体动静脉内瘘对老年维持性血液透析患者的影响。方法 选择2020年7月至2022年3月我院收住的80例老年维持性血液透析患者，通过随机列表法进行分组，分别40例，研究组采取自体动静脉内瘘，对照组选择半永久导管，对比两组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、肌酐清除率(Ccr)、血红蛋白(Hb)、视黄醇结合蛋白(RBP)、清蛋白(ALB)、转铁蛋白(TRF)、阻力指数(RI)、最大内膜中层厚度(IMT)、并发症。结果 两组干预前的微炎症指标、血管内膜情况、肾功能、营养指标无差别(P＞0。05)，干预后研究组TNF-α、IL-6、hs-CRP、RI、最大IMT、BUN、Scr均低于对照组，但Ccr、Hb、RBP、ALB、TRF高于对照组(P＜0。05)。研究组并发症7。50％少于对照组25。00％(P＜0。05)。结论 自体动静脉内瘘在老年维持性血液透析中的效果更为理想，能够减轻患者机体中的微炎症状态，并改善血管内膜，调节机体营养水平，促进肾功能改善，并发症少，值得推广。

    微炎症状态半永久导管维持性血液透析自体动静脉内瘘

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    红外线治疗仪照射对维持性血液透析动静脉内瘘的影响

    薛秀芬
    162-163页
    查看更多>>摘要：目的 分析维持性血液透析患者采用红外线治疗仪照射的应用效果。方法 按照随机数字表法将2020年1月至2023年1月于我院行维持性血液透析的60例患者分为两组，各30例。对照组患者采用常规护理干预，在对照组基础上，观察组加用红外线治疗仪照射干预，两组均连续干预3个月。比较两组内瘘使用时间、内瘘血流改善情况、生命质量[生命质量核心问卷(QLQ-C30)]、并发症发生率和护理满意度。结果 与对照组相比，观察组内瘘使用时间较长，观察组干预后内瘘血流改善情况较优(P＜0。05);与对照组相比，观察组干预后护理满意度和生存质量评分均较高(P＜0。05);观察组并发症发生率较对照组低(P＜0。05)。结论 维持性血液透析患者采用红外线治疗仪照射干预，利于改善患者内瘘血流情况，降低并发症发生率，延长内瘘时间，促使其护理满意度和生活质量提高，值得推广应用。

    慢性肾衰竭维持性血液透析红外线治疗仪动静脉内瘘生命质量

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    血栓弹力图在危重症创伤出血临床输血指导及凝血功能检测的应用价值

    张琼姚静张燕飞
    164-166页
    查看更多>>摘要：目的 探究在临床危重症患者输血以及凝血功能检测用应用血栓弹力图(TEG)的价值。方法 选取2021年1月至2023年1月在本院就诊的危重症创伤出血患者104例，随机分为对照组和观察组，各52例。对照组依据常规凝血指标指导输血，观察组则依据TEG结果来指导输血，比较两组凝血功能指标以及用血量的差异性，并对观察组输血前后TEG相关指标进行记录，分析TEG相关指标与凝血常规指标的关系。结果 输血前，两组的凝血四项和PLT比较无统计学差异(P＞0。05);输血后，观察组PT、APTT、TT均低于对照组(P＜0。05)，其FIB高于对照组(P＜0。05)，两组输血后PLT比较无统计学差异(P＞0。05)。输血后，观察组患者的R值、K值均较输血前降低，MA值、Angle角以及CI值均较输血前升高(P＜0。05)。观察组冷冻血浆、冷沉淀输注量均较对照组更少(P＜0。05)，但两组血小板输注量比较无统计学差异(P＞0。05)。R值与APTT呈正相关(r=0。328，P=0。036＜0。05)，K值与PLT呈负相关(r=-0。389，P=0。001＜0。05)，Angle角与FIB、PLT均呈正相关(r=0。328、0。475，P=0。029、0。000＜0。05)，MA值与FIB、PLT均呈正相关(r=0。337、0。460，P=0。016、0。000＜0。05)，CI值与与FIB、PLT均呈正相关(r=0。235、0。348，P=0。020、0。014＜0。05)。结论 TEG在临床危重症创伤出血患者输血治疗中具有较高的指导价值，且可以发现并改善患者凝血异常情况，TEG相关指标与凝常规凝血指标具有一定的关联性，在临床中的应用价值较高。

    血栓弹力图常规凝血功能检测危重症创伤出血临床输血

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普