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期刊信息/Journal information
临床内科杂志
临床内科杂志

宋善俊

月刊

1001-9057

lcnk@tom.com,lcnkzz@sina.com l

027-87893477

430064

武汉市丁字桥路60号

临床内科杂志/Journal Journal of Clinical Internal Medicine北大核心CSTPCD
查看更多>>　　本刊是由中华医学会湖北分会主办的全国性的内科专业学术期刊。以“更新知识和提高内科医师的诊治水平”为办刊宗旨,主要报道国内外在内科学和其他相关领域取得的最新进展和临床诊疗经验,内容密切结合内科临床实践。以广大临床内科医生为主要读者对象。辟有综述与讲座、论著、论著摘要、临床诊治经验与教训等栏目。根据本刊的办刊特点,每期选定一个专题约请医学界知名专家学者撰写专题讲座和综述类文章,以期对读者的临床实践发挥指导作用。本刊是国家科学技术部中国科技论文统计源期刊和内科学类核心期刊，是《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》全文收录期刊,也是中国学术期刊综合评价数据库来源期刊中国科学引文数据库来源期刊。　　欢迎反映内科临床领域在国内外的进展、展望、诊断、治疗和预防等方面论文投稿。
正式出版
收录年代

    二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考

    王征侯维郑素军
    221-225页
    查看更多>>摘要：二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加.然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断率仍然不理想.本文针对全外显子组测序在临床实践过程中所遇到的常见问题进行探讨.

    二代测序遗传代谢性肝病诊断

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    ABCB4基因缺陷病的临床研究进展

    曾涛崇雨田李新华
    225-230页
    查看更多>>摘要：ABCB4基因编码的多药耐药3(MDR3)蛋白可将磷脂易位至胆汁中,与胆汁分泌和排泄密切相关.ABCB4基因缺陷病包含一组异质性疾病,主要是由于ABCB4基因突变导致MDR3蛋白功能障碍,进而导致毛细胆管堵塞,胆盐毒性去垢作用损伤肝细胞及胆管上皮细胞.ABCB4基因缺陷病的疾病谱广、遗传模式及临床表现多样,可从无症状或仅有谷氨酰转肽酶(GGT)增高到失代偿性肝硬化甚至肝衰竭,且临床表型常难以与胆道结石、原发性胆汁性肝硬化(PBC)及原发性硬化性胆管炎(PSC)等常见疾病区分,易被临床医师误诊、漏诊.近期多项研究表明ABCB4基因突变患者发生恶性肿瘤的风险增加,更增加了该疾病的复杂性.本文总结ABCB4基因缺陷病的临床特征及近年来的诊疗进展,旨在提高临床医师对ABCB4基因缺陷病的认识.

    ABCB4多药耐药3胆汁淤积进行性家族性肝内胆汁淤积3型低磷脂相关胆石症综合征

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    遗传性血色病的研究进展

    韩悦张欣欣
    231-235页
    查看更多>>摘要：临床常见包括铁蛋白增高等铁过载问题,基因突变导致的遗传性血色病(HH)是重要的病因之一.该病遗传异质性较强,西方研究最多的是由HFE基因导致的经典型血色病,或称HFE-HH.但经典型亚洲病例极为罕见,提示致病基因谱系的差异.近年来,欧洲、美国、加拿大的各大指南先后出现了罕有的更新,我们认为有必要总结近5年来HH的研究进展,并主要关注对我国人民有指导意义的数据.

    遗传性血色病非HFE型SLC40A1功能获得突变TF

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    肝豆状核变性的诊疗进展

    周静陈恩强
    236-240页
    查看更多>>摘要：肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病,是13号染色体长臂上的ATP7B基因突变致使铜转运P型ATP酶功能障碍,进而造成体内铜大量蓄积,导致全身多脏器受损,以肝脏和神经系统受累最为多见.早期诊断并及时启动驱铜治疗,患者可获得不亚于健康人的预期寿命和生活质量.然而本病临床表现多样,缺乏特异性体征及诊断指标,故早期诊断较为困难.关于Wilson病诊断和治疗的研究不断深入并取得了一定的进展.本文将结合新近国内外指南和研究报道,对Wilson病的诊疗进展进行综述.

    肝豆状核变性Wilson病诊断治疗进展

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    卟啉病及其肝损伤的发病机制与诊治进展

    李东良敖秀兰
    240-244页
    查看更多>>摘要：卟啉病是一组少见、复杂的临床异质性疾病,常累及多个器官和系统,易漏诊、误诊或延误诊断,严重影响患者的生活质量和生命安全.卟啉和其前体物质均具有肝毒性,持续高浓度在血液和肝脏组织中蓄积会造成不同程度肝损伤,出现不同临床表型的肝脏疾病,甚至肝硬化、肝衰竭和肝癌.近年来报道以肝损伤为首诊症状的卟啉病患者越来越多,其发病机制、诊断技术和治疗方法也有新进步.本文着重对卟啉病及其肝损伤的发病机制及诊治进展进行总结分析.

    卟啉类化合物卟啉病肝损伤

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    先天性肝纤维化现状和研究进展

    张一博李新华
    245-248页
    查看更多>>摘要：先天性肝纤维化(CHF)是一种罕见的疾病,其遗传学特征及发病机制尚不明确.CHF临床表现缺乏特异性且往往合并有其他器官系统的损害,在临床上诊断率低、误诊率高.该病临床目前缺乏有效的治疗药物,病理损伤过程难以逆转,治疗主要集中在并发症的管理方面,患者往往最终发展至终末期肝病,肝移植为该病唯一治愈方法.本文拟总结CHF的最新研究进展,以期全面综述并为临床提供参考.

    PKHD1先天性肝纤维化胆管发育异常致病基因

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    基因治疗在遗传代谢性肝病中的应用进展

    张银纯梁普平郝虎
    249-253页
    查看更多>>摘要：遗传代谢性肝病(IMLD)是由于基因缺陷而导致肝脏代谢异常的一大类疾病,其病因复杂多样,临床表现差异大,以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要表现,多数在婴幼儿和儿童期发病.目前对于IMLD较为有效的治疗方法是进行活体肝移植和肝再生疗法,但供体肝脏稀缺、手术风险高、免疫排斥反应等风险导致其临床应用存在较大限制.基因治疗是指通过导r外源正常基因或修饰细胞内源突变基因来治疗疾病的一种生物医学手段.随着科技与医疗上的发展与进步,日益成熟的基因治疗手段被认为是除肝移植外的一种更高效、更安全地彻底治愈IMLD的方法.本文将重点对IMLD基因治疗的进展和现状进行论述.

    遗传代谢性肝病基因治疗现状和进展

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    2024年4期《临床内科杂志》综述与讲座——"疑难罕见肝病的临床诊疗进展"栏目导读

    《临床内科杂志》编辑部
    253页
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    全身免疫炎症指数与溃疡性结肠炎疾病活动度的相关性研究

    高苑苑刘传董卫国
    254-258页
    查看更多>>摘要：目的 分析溃疡性结肠炎(UC)患者的全身免疫炎症指数(SII)水平,并评估其与疾病活动度的关系.方法 纳入UC患者161例(UC组)和同期健康体检者150例(对照组).采用改良Mayo评分评估UC组患者的疾病活动度,将其分为缓解期组26例和活动期组135例[其中轻度活动组(30例)、中度活动组(67例)和重度活动组(38例)].收集所有受试者的一般临床特征和实验室检查指标,比较各组患者外周血SII、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)等炎症指标的差异.采用Spearman相关分析评估SII与UC疾病活动度的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估SII对UC活动期严重程度的预测价值.结果 UC组患者PLR、PLT计数、NLR、中性粒细胞计数(Neu)及SII均显著高于对照组,Hb、年龄均显著低于对照组(P＜0.001).活动期组患者Neu、PLT计数、NLR、PLR、SII、C反应蛋白(CRP)及红细胞沉降率(ESR)均显著高于缓解期组,LYM显著低于缓解期组(P＜0.05).轻度活动组、中度活动组和重度活动组患者Neu、PLT计数、NLR、PLR、SII、CRP、ESR均依次升高;轻度活动组和中度活动组患者Hb水平均高于重度活动组(P＜0.05).Spearman相关分析结果显示,Neu、PLT计数、NLR、PLR、SII、CRP、ESR与UC疾病活动度及UC活动期严重程度均呈正相关,Hb与UC活动期严重程度呈负相关(P＜0.001).ROC曲线分析结果显示,ESR、PLR、PLT计数、NLR、Neu、CRP及SII对活动期UC和重度UC均具有一定预测价值(P＜0.001),其中SII的AUC均最大.结论 SII可能有助于评估UC疾病活动度和活动期严重程度.

    溃疡性结肠炎全身免疫炎症指数疾病活动度生物标记物病例对照研究

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    中性粒细胞与淋巴细胞比值、D-二聚体、白细胞介素-6、干扰素-γ对急性Stanford B型主动脉夹层患者院内死亡风险的预测效能

    薛才广江昆宋伟程思强...
    258-262页
    查看更多>>摘要：目的 探讨中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、D-二聚体(D-D)、白细胞介素(IL)-6、干扰素(IFN)-γ对急性StanfordB型主动脉夹层(AADB)患者院内死亡风险的预测效能.方法 根据院内终点事件发生情况,将86例AADB患者分为存活组71例和死亡组15例,比较两组患者NLR、D-D、IL-6、IFN-γ水平.采用Cox回归分析评估AADB患者院内死亡的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析NLR、D-D、IL-6、IFN-γ对AADB患者院内死亡的预测效能;采用相对风险值(RR)分析NLR、D-D、IL-6、IFN-γ阳性表达对AADB患者院内死亡风险的影响.结果 死亡组患者NLR、D-D、IL-6、IFN-γ水平均高于存活组(P＜0.05).Cox回归分析结果显示,NLR、D-D、IL-6、IFN-γ均为AADB患者院内死亡的独立危险因素(P＜0.001).NLR、D-D、IL-6、IFN-γ4者联合对AADB患者院内死亡的预测效能优于单项指标.NLR、D-D、IL-6、IFN-γ阳性表达AADB患者院内死亡率均高于对应指标阴性表达患者(P＜0.001).RR分析结果显示,NLR、D-D、IL-6、IFN-γ阳性表达均显著增加AADB患者的院内死亡风险(P＜0.001).结论 NLR、D-D、IL-6、IFN-γ是AADB患者院内死亡的独立预测因子,4者联合具有可靠的预测效能.

    急性StanfordB型主动脉夹层中性粒细胞与淋巴细胞比值白细胞介素-6D-二聚体干扰素-γ院内死亡风险预测效能

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