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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    全身亚低温治疗高原新生儿缺氧缺血性脑病的效果研究

    吴娟娟赵淑华杨淑娟朱高沣...
    169-173页
    查看更多>>摘要：目的 研究大理高原地区新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿行全身亚低温治疗的效果及安全性,并探索亚低温治疗对HIE患儿的远期影响.方法 选取2019年1月至2022年12月在大理大学第一附属医院确诊并住院的126例HIE患儿为研究对象,依据不同治疗方式分组,对照组予常规对症、支持治疗,研究组在常规对症支持治疗基础上开展全身亚低温治疗.比较两组患儿治疗过程中并发症的发生情况、治疗前与治疗后(生后4d)振幅整合脑电图(aEEG)监测结果以及治疗后(生后5～7d)头颅核磁共振(MRI)检查结果,并通过《0～6岁儿童发育行为评估量表》随访评估发育商.结果 两组患儿的并发症在低血压、凝血功能障碍、低血糖、败血症及硬肿症的发生差异无统计学意义(P＞0.05),仅心动过缓的发生具有显著性差异(OR=3.73,95％CI:1.32～10.57,P=0.01).两组患儿治疗后的头颅核磁严重程度差异具有统计学意义(Z=-2.497,P=0.013);两组患儿治疗前aEEG监测结果差异无统计学意义(P＞0.05),治疗后aEEG监测结果异常程度具有显著性差异(Z=3.869,P＜0.01).随访结果中,研究组无死亡病例,对照组有1例患儿死亡.21例患儿发育商＜80(智力发育落后),其中研究组8例(10.00％),对照组13例(28.26％).两组轻度HIE患儿发育商差异无统计学意义(P＞0.05),而在中度、重度HIE患儿发育商均具有显著性差异(P＜0.01).结论 在大理高原地区对中、重度HIE患儿开展全身亚低温治疗是安全、有效的,值得临床推广应用.

    新生儿缺氧缺血性脑病亚低温治疗心动过缓疗效

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    机器学习结合超声影像组学对上皮性卵巢癌BRCA基因突变亚型的预测价值

    范懿赵高芳程瑞洪
    174-182页
    查看更多>>摘要：目的 探讨机器学习结合超声影像组学对上皮性卵巢癌(EOC)患者乳腺癌易感基因(BRCA)突变亚型的预测价值.方法 回顾性收集2022年2月至2023年6月收治于四川绵阳四0四医院行超声检查的105例EOC患者影像及病理资料,采用横断面分层法将患者分为建模组(70例)和验证组(35例).将建模组患者按照BRCA基因是否突变分为突变组(22例)和野生组(48例),比较两组患者临床资料及影像学特征;并根据临床资料和影像组学特征建立临床(Clinical)模型、影像组学(Rad)模型和联合(Combine)模型对EOC患者BRCA基因突变进行预测.利用受试者操作特征(ROC)曲线、校准曲线和临床决策曲线对3种模型的预测价值进行评估.结果 多因素Logistic回归分析模型显示,性别(OR=1.754,95％CI:1.573～1.942)、吸烟史(OR=1.611,95％CI:1.523～1.822)、家族史(OR=3.554,95％CI:1.324～5.684)为EOC患者BRCA基因突变的独立危险因素.根据LASSO回归方法对特征进行降尺度处理,并通过十倍交叉验证选择最优特征子集,共筛选出7个相关性较小的影像组学特征.建模组和验证组ROC曲线显示3种模型均具有良好的预测效能,Delong检验发现,建模组和验证组的Combine模型ROC曲线下面积均显著高于Rad和Clinical(P＜0.05).校准曲线显示各模型在建模组与验证组中均具有良好拟合效果.临床决策曲线显示Combine 模型在建模组和验证组中较另两种模型具有较高的临床实用价值.结论 机器学习和超声影像组学联合对EOC患者BRCA突变具有良好的预测价值.

    BRCA基因影像组学上皮性卵巢癌机器学习

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    南海地区10995例孕妇脊髓性肌萎缩症携带筛查及产前诊断

    梁志钊黄小玲杨发达黄广强...
    183-187页
    查看更多>>摘要：目的 通过对南海地区孕妇人群进行运动神经元存活基因1(SMN1)检测筛查,获得该地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险孕妇作进一步产前诊断及分析.方法 选取2022年1-12月全南海地区送检SMA筛查检测的10995例孕妇临床病历及外周血样本,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法对样本SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)进行检测,若检测出异常结果,则进行脊髓性肌萎缩症基因诊断,并联系孕妇配偶进行SMA筛查检测并作相关产前诊断.结果 在10995例自愿接受筛查孕妇中,共检出SMA携带者196例(SMN1基因E7单纯杂合缺失91例,SMN1基因E7、E8杂合缺失105例);SMN1基因E7、E8均纯合缺失1例,携带率为1.79％.检出夫妻双方同为SMA基因携带者4对,通过产前诊断及分析,最终未检出SMN1基因E7、E8均纯合缺失胎儿;检出SMN1基因单纯E7杂合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8均杂合缺失胎儿1例,正常基因型胎儿2例.结论 分析南海地区孕妇人群当中脊髓性肌萎缩症携带率,为进一步进行脊髓性肌萎缩症产前诊断方面的研究提供线索,可减少南海地区重型脊髓性肌萎缩症患儿出生,为提高人群水平的实施提供科学依据及技术支持.

    脊髓性肌萎缩症SMNI基因RT-PCR携带者筛查产前诊断

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    1063例育龄人群GALC基因携带结果分析

    李沁民金克勤温佶俐杨英...
    188-191页
    查看更多>>摘要：目的 了解金华市育龄人群中携带GALC基因变异情况,为预防和控制出生神经代谢遗传病缺陷儿提供参考依据.方法 回顾性收集2016年9月至2022年10月期间1063例标本,基于高通量测序技术对育龄人群进行GALC基因变异筛查,并进行变异基因致病性探讨,同时统计分析遗传携带率及致病变异分布情况.对夫妇携带相同基因的进行验证并随访.结果 1063例育龄人群检测中GALC基因变异携带者阳性20例,携带率1.88％,以c.1901T＞C为主.召回携带者阳性配偶及亲属,未发现夫妇双方均携带GALC基因变异.结论 早期进行本地区GALC基因携带者筛查至关重要,其对预知后代遗传风险,便于生殖干预提供决策依据,为构建一级防控体系提供参考价值.

    Krabbe病GALC基因变异谱育龄人群

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    少精症和无精症患者的性激素水平和细胞分子遗传学的临床诊断分析

    付俞贺罗小金陈晓杭白江涛...
    192-195页
    查看更多>>摘要：目的 通过分析少精症和无精症患者的性激素水平、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析结果,探索少精症和无精症患者的相关遗传学病因.方法 回顾性分析55例无精子症和39例少精子症的性激素、抑制素B、Y染色体AZF微缺失与染色体核型的检测结果,同时选取同期32例健康男性为正常对照组.结果 无精组与少精组患者的LH和FSH与对照组相比均显著增高,而无精组的FSH和LH又显著高于少精组,差异有统计学意义(P＜0.05);无精组的INHB显著低于少精组,差异有统计学意义(P＜0.05),而其他激素在各组间水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).39例少精症患者中检出2例Y染色体微缺失,微缺失率为3.6％.55例无精症患者中检出5例(9.1％,5/55)Y染色体微缺失.39例少精症中检出核型异常1例(2.6％,1/39).55例无精症中检出核型异常15例(27.3％,15/55).结论 对少精症和无精症患者进行血清性激素、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析联合检查,有助于临床医生评估男性不育患者的生精功能和明确相关遗传学病因,为患者的后续治疗方案提供合理的依据.

    无精症少精症性激素AZF微缺失核型分析

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    三孩高龄产妇妊娠特征、分娩方式及围生儿结局调查分析

    程贤鹦程丽王园园张朋辉...
    196-199页
    查看更多>>摘要：目的 探讨三孩高龄产妇的妊娠特征、分娩方式以及围生儿结局,为三孩高龄产妇提供更好的围生期保健服务.方法 回顾性收集2019年3月至2023年5月期间分娩的三孩高龄产妇44例及以同期适龄三孩产妇116例临床资料,对两组产妇基本情况、妊娠合并症、产科并发症、分娩方式及围生儿结局进行比较分析.结果 与对照组比较,研究组孕妇平均年龄大,孕次及流产次数多,第 1次、2次分娩间隔时间长,孕期体质量增长过多,差异均有统计学意义(P＜0.05);研究组产妇在妊娠高血压疾病、妊娠糖尿病、胎盘植入、妊娠期肝内胆汁淤积症、胎膜早破、妊娠合并乙型病毒肝炎及早产方面的发生率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);研究组3次均阴道分娩的比例小于对照组,而有2次阴道分娩史的剖宫产率及生育第三孩的剖宫产率则大于对照组(P＜0.05);研究组巨大儿、低出生体质量儿、新生儿低血糖的发生率高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 三孩高龄产妇的临床情况复杂,妊娠合并症、产科并发症及围生儿不良结局增多,剖宫率高.应加强三孩高龄产妇的围生期保健管理,减少不良妊娠结局,降低剖宫产率.

    三孩产妇高龄产妇妊娠特征分娩方式围生儿结局

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    应对方式和社会支持在早产儿父母照顾负担和生活质量间的中介效应

    许海娟张迪杜志云高媛媛...
    200-204页
    查看更多>>摘要：目的 探讨应对方式和社会支持在早产儿父母照顾负担和生活质量间的作用.方法 将秦皇岛市第一医院2021年10月至2022年10月收治的早产儿及其父母200例作为调查对象.采用 自制一般资料表对调查对象社会学特征进行调查,分别采用父母应对方式量表(CHIP)、社会支持量表(SSRS)、照顾负担量表(ZBI)、家庭照顾者生活质量量表(FAMQOL)对早产儿父母应对方式、社会支持、照顾负担、生活质量水平进行调查.同时采用Pearson相关分析上述变量间的相关性;探究应对方式和社会支持在早产儿父母照顾负担和生活质量间的作用.结果 剔除无效问卷12例,回收有效问卷188份,有效回收率为94.00％;Pearson相关性分析显示:照顾负担与应对方式、社会支持、生活质量呈显著负相关,生活质量与应对方式、社会支持呈显著正相关;Bootstrap法结果显示,3条路径总的中介效应显著,中介效应值为-0.445,总中介效应占总效应的52.66％,其中路径1(照顾负担→应对方式→生活质量)、路径2(照顾负担→社会支持→生活质量)及路径3(照顾负担→应对方式→社会支持→生活质量)相对中介占比14.79％、6.98％、30.89％.结论 早产儿父母生活质量与照顾负担、应对方式和社会支持有关,应对方式和社会支持在早产儿父母照顾负担和生活质量间具有中介作用.

    应对方式社会支持父母照顾负担生活质量

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    医学遗传学过程性考核成绩与期末考试成绩的关系分析

    张茂王艳艳白云陈雪丹...
    205-207页
    查看更多>>摘要：医学遗传学的终结性评价包括过程性考核和期末考试,过程性考核的实施有助于及时掌握学生的学习情况、进行针对性的课后辅导,进而提高医学遗传学的课堂授课质量.作为考试课程,医学遗传学过程性考核成绩与期末考试成绩分别占比30％与70％.其中,过程性考核包括理论研讨与期中考试,二者分别占比15％.该文介绍了医学遗传学课程考试的基本方式与实施策略,重点探讨了理论研讨、期中考试和期末考试的成绩分布,并对3者的关系进行了分析.统计发现,与理论研讨表现较差的学生相比,理论研讨表现较好的学生在期末考试中取得了更好的成绩(P＜0.05);期中考试成绩高分组期末考试成绩显著高于期中考试成绩低分组期末考试成绩(P＜0.05).可见,学习是一个循序渐进的过程,注重平时学习的学生知识掌握情况相对更好.因此,过程性考核应当贯穿于教学全过程,这样不仅有助于及时了解学生的学习情况,还促进了师生交流,有利于教学质量的提高.

    医学遗传学过程性考核成绩期末考试成绩

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    妊娠期高血糖与胎盘滋养细胞衰老的研究进展

    郑琳李华萍
    208-213页
    查看更多>>摘要：妊娠期高血糖包括孕前糖尿病、糖尿病前期和妊娠糖尿病,易导致多种不良妊娠结局的发生,然而高血糖状态及影响母子健康的分子机制尚不清晰.研究表明细胞衰老是在多种驱动因素作用下出现不可逆的细胞生长停滞现象,这种现象与机体疾病密切相关,不仅在损伤修复和肿瘤抑制等方面发挥作用,而且与糖尿病的发生发展相关.近年多项研究发现,高血糖可能通过多种途径诱导滋养细胞异常衰老,不同糖代谢状态和胎盘滋养细胞衰老互相影响,可能决定着妊娠糖尿病的发生发展和母胎结局,据此,本文主要对正常妊娠与胎盘滋养细胞衰老、妊娠期高血糖与胎盘滋养细胞异常衰老、胎盘滋养细胞衰老与不良妊娠结局等方面的研究进展进行综述,以期从新的视角认识妊娠期高血糖导致不良妊娠结局的分子机制.

    妊娠期高血糖细胞衰老滋养细胞妊娠结局

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    颗粒细胞凋亡影响多囊卵巢综合征患者卵泡闭锁的研究进展

    徐秋霞乔岩岩
    214-219页
    查看更多>>摘要：多囊卵巢综合征(PCOS)通过多种复杂的机制影响着女性生育能力,如胰岛素抵抗(IR)、氧化应激、慢性炎症,以及随之而来的高雄激素血症、脂肪因子分泌紊乱等可改变颗粒细胞生存的外部环境,在颗粒细胞受到这些外部因素刺激时,导致B细胞淋巴瘤2(Bcl-2)家族中抗凋亡成员与促凋亡成员比例失调,激活细胞内凋亡通路,主要由线粒体途径介导,通过增加线粒体外膜的通透性,促进线粒体释放多种促凋亡蛋白质如细胞色素c(Cyt c),进入胞质的Cytc随后形成凋亡小体进而级联激活胱天蛋白酶(caspase)家族,使颗粒细胞发生凋亡.一旦颗粒细胞发生凋亡,PCOS患者体内卵泡丧失生物学功能并且卵泡内细胞之间的调控失衡,促使卵母细胞和卵泡膜细胞发生凋亡,最终导致卵泡发生闭锁.本文查阅了大量相关文献,旨在探讨PCOS患者颗粒细胞凋亡与卵泡闭锁的关系及其作用机制.

    多囊卵巢综合征卵泡闭锁颗粒细胞凋亡

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