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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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收录年代

    METTL3通过调控miR-146a促进铁死亡水平介导双酚A导致胎盘毒性

    管晓娇陈玉娇
    441-446页
    查看更多>>摘要：目的 通过基因表达数据库(GEO)分析双酚A(BPA)致胎盘毒性的差异表达miRNA,寻找差异表达miRNA基因调控的功能通路.同时,基于基因表达数据库(GEO)分析结果,探讨METTL3调控BPA导致胎盘毒性的作用机制.方法 使用GEO在线分析工具(GEO2R)对BPA暴露后差异表达基因进行筛选,对通路富集情况进行分析,使用miRNAcode和Targetscan预测软件分析BPA暴露后差异表达miRNA的靶基因.不同浓度BPA染毒JEG3细胞建立细胞模型,通过MTT检测BPA的细胞毒性,从而选择BPA浓度探讨BPA导致胎盘毒性的作用机制.通过免疫荧光检测BPA染毒后铁死亡关键蛋白GPX4分析铁死亡水平的变化;Western blotting检测BPA染毒后METTL3蛋白表达水平.结果 GEO分析结果显示在BPA暴露的孕妇胎盘中高表达的miR-146a,根据GO功能分析发现多个显著的富集条目,包括细胞死亡方式、代谢以及细胞间的信息交流等.通过miRNAcode和Targetscan预测软件以miR-146a为核心预测其靶基因,预测结果发现miR-146a有20种靶基因,其中SLC7A11不仅是miR-146a的靶基因还是细胞铁死亡的关键蛋白.同时,miR-146a的表达受到m6A甲基转移酶METTL3的调控.随着BPA浓度的增加,METTL3的表达也呈现上升趋势,提示BPA通过调控METTL3的表达从而促进miR-146a的表达.结论 BPA暴露通过调控METTL3促进miR-146a的表达,miR-146a通过靶向结合其靶基因SLC7A11促进细胞铁死亡,从而介导BPA导致胎盘毒性.

    双酚A胎盘毒性METTL3miR-146a铁死亡

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    高良姜素调节AMPK/SIRT1/PGC-1α信号通路对高氧致早产大鼠肺损伤的影响

    王雪莲谭华发
    447-452页
    查看更多>>摘要：目的 探讨高良姜素(Ga)对高氧致早产大鼠肺损伤及腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)/沉默信息调节因子1(SIRT1)/过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅活化因子1α(PGC-1α)信号通路的影响.方法 建立高氧致早产大鼠肺损伤模型,将大鼠分为对照组(Control组)、模型组(Model组)、Ga低剂量组(Ga-L组)、Ga高剂量组(Ga-H组)、Ga-H+AMPK抑制剂Dorsomorphin组(Ga-H+Dors组);检测大鼠肺湿重/干重比值;H-E染色观察肺组织病理变化;ELISA检测支气管肺泡灌洗液(BALF)肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平;试剂盒检测超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)和谷胱甘肽(GSH)水平;TUNEL染色检测肺组织细胞凋亡情况;Western blot检测Bcl-2相关X蛋白(Bax)、B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、AMPK、SIRT1、PGC-1α蛋白表达.结果 与Control组相比,Model组早产大鼠肺湿重/干重比值、TNF-α、IL-6、MDA、细胞凋亡率、Bax水平升高,SOD、GSH、Bcl-2、p-AMPK/AMPK、SIRT1、PGC-1α水平降低(P＜0.05);与Model组相比,Ga-L、Ga-H组早产大鼠肺湿重/干重比值、TNF-α、IL-6、MDA、细胞凋亡率、Bax 水平降低,SOD、GSH、Bcl-2、p-AMPK/AMPK、SIRT1、PGC-1α 水平升高(P＜0.05);Dorsomorphin减弱了 Ga-H对高氧致早产大鼠肺损伤的改善作用.结论 Ga可能通过激活AMPK/SIRT1/PGC-1α通路,抑制炎症、氧化应激和细胞凋亡,减轻高氧致早产大鼠的肺损伤.

    高良姜素腺苷酸活化蛋白激酶/沉默信息调节因子1/过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅活化因子1α信号通路高氧早产大鼠肺损伤

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    m7G相关lncRNAs是影响子宫内膜癌患者预后和肿瘤微环境的潜在生物标志物

    杜勇明张富斌刘申平管玉涛...
    453-462页
    查看更多>>摘要：目的 通过生物信息学方法筛选与子宫内膜癌预后相关的m7G相关lncRNAs并构建风险评估模型.方法 从TCGA数据库下载子宫内膜癌患者的表达矩阵和临床数据.通过Pearson相关性分析、单因素COX回归和LASSO回归筛选m7G相关的lncRNAs,多因素COX回归筛选并构建预测风险评分模型(m7G-LPR).根据模型评分将患者分为高低风险两组.使用Kaplan-Meier方法比较不同风险评分亚组的生存率.CIBERSORT解卷积算法评估高低风险组患者免疫细胞浸润差异.利用曲线下面积(AUC)评估 m7G-LPR预后模型和临床病理特征的预后准确性.通过校准曲线对模型进行评估.结果 研究共纳入8个m7G相关lncRNAs构建m7G-LPR预后模型.Kaplan-Meier生存分析结果表明,低风险组患者显示出更好的总生存期.该预后模型可以独立预测患者的总生存期,其预测性能优于其他临床和病理特征.Nomogram预测患者预后的AUC值为0.797,校准曲线显示 1年、3年和5年观测生存率与预测生存率之间存在良好的一致性.高风险组中静息CD4+T细胞、M2型巨噬细胞、静息树突状细胞、活化树突状细胞的比例显著增加,而浆细胞、CD8+T细胞、活化CD4+T细胞、调节性T细胞的水平明显降低.多数免疫检查点在低风险患者中高表达.低风险组中微卫星不稳定的比例更高,微卫星稳定的比例较低,与微卫星稳定相比,具有微卫星不稳定状态的患者风险评分显著降低.肿瘤突变负荷(TMB)结果显示低风险组的TMB水平高于高风险组,表明 m7G-LPR模型与TMB具有良好相关性.结论 m7G-LPR预后模型可独立预测内膜癌患者的预后,同时也能反映肿瘤微环境及免疫治疗的疗效,为临床精准化治疗提供了新的思路.

    子宫内膜癌N7-甲基鸟苷长链非编码RNA肿瘤微环境

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    ApoE基因多态性与学龄前高功能孤独症谱系障碍儿童执行功能的相关性

    彭焱杨晓辉雷静蔡本静...
    463-470页
    查看更多>>摘要：目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与学龄前高功能孤独症谱系障碍(HFA)儿童执行功能的相关性.方法 选择2021年10月至2023年10月于泸州市精神病医院收治的215例有执行功能障碍的学龄前HFA儿童作为HFA组,选择同期于医院进行体检的142例健康儿童作为对照组.经倾向性评分匹配2∶1,HFA组(136例)和对照组(68例).比较两组的一般资料及ApoE基因多态性位点基因型及等位基因频率分布.分析ApoE基因多态性与学龄前HFA易感性关系.不同ApoE基因亚型HFA患者的执行功能比较,多元线性回归分析不同ApoE基因亚型与执行功能参数的关系,及HFA患儿执行功能障碍的影响因素.结果 在HFA组和对照组中最常见的等位基因为ε4,且ε4型基因携带者HFA的发生风险是未携带者的1.78倍(P＜0.05).等位基因模型中ε4等位基因明显增加HFA患儿执行功能障碍风险(P＜0.01).三组ApoE基因亚型患者的抑制、转移、情感控制、工作记忆、组织计划、抑制自我调控指数(ISCI)、认知灵活性指数(FI)、元认知指数(EMI)水平差异均具有统计学意义(P＜0.05).其中ε4型患者的执行功能障碍水平均高于其余两组.抑制、转移、情感控制、工作记忆、组织计划、ISCI、FI、EMI水平、ApoE基因型ε4是HFA患儿执行功能障碍的影响因素(P＜0.05).结论 携带ε4等位基因和抑制、转移、情感控制、工作记忆、组织计划、ISCI、FI、EMI高水平与学龄前HFA儿童执行功能障碍有关.

    载脂蛋白E基因多态性学龄前高功能孤独症谱系障碍儿童执行功能相关性

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    子宫内膜癌组织PROX1、FABP6表达及与临床病理特征的相关性研究

    潘溯李锐牛红雁
    471-475页
    查看更多>>摘要：目的 探究子宫内膜癌(EC)组织Prospero相关同源异形盒蛋白1(PROX1)、脂肪酸结合蛋白6(FABP6)表达及与临床病理特征的相关性.方法 以2018年2月至2020年2月在云南省第一人民医院诊治的96例EC患者为EC组,收集根治性手术切除的癌组织.同时期收集手术过程中获取的正常子宫内膜组织96例;比较癌组织及正常子宫内膜组织中PROX1和FABP6表达;分析PROX1、FABP6与临床病理的相关性及影响EC患者预后的危险因素.结果 相较于正常组织,EC癌组织中PROX1、FABP6表达水平显著升高(P＜0.05);肌层浸润深度≥1/2、肿瘤直径≥2 cm、FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期、病理分级G2～G3、有淋巴结转移EC患者癌组织中PROX1、FABP6阳性表达比例高于肌层浸润深度＜1/2、肿瘤直径＜2 cm、FIGO分期Ⅰ～Ⅱ期、病理分级G1、无淋巴结转移患者(P＜0.05);PROX1与FABP6阳性表达患者总生存率均显著低于阴性表达患者总生存率(P＜0.05);FIGO分期(Ⅲ～Ⅳ)、有淋巴结转移、PROX1和FABP6阳性表达均是影响EC患者预后的危险因素.结论 EC患者癌组织中PROX1、FABP6表达水平显著升高,两者与临床病理特征及患者预后密切相关.

    子宫内膜癌Prospero相关同源异形盒蛋白1脂肪酸结合蛋白6病理特征

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    SLC26A4基因新发突变导致前庭水管扩大的分析与研究

    王政陈丁莉宋学东张小芳...
    476-483页
    查看更多>>摘要：目的 研究河北邯郸地区耳聋患者SLC26A4基因突变情况,并对患儿进行分子遗传学研究,探寻致病原因.方法 采集邯郸市特殊教育学校75例和邯郸学院94例耳聋患者静脉血液样本,通过聚合酶链反应(PCR),其扩增产物行Sanger直接测序法进行测序.结果 在169例耳聋患者中,SLC26A4基因突变患者有27例(15.98％),复合杂合突变18例(10.65％),纯合突变9例(5.33％).同时还发现了 4个新发突变位点,分别为c.197A＞C(p.K66T)、c.688C＞A(p.Q230K)、c.712delA(p.Ile238Leufs*51)和 c.1649T＞G(p.F550C),其中 1 例前庭水管扩大患儿为 c.919-2A＞G和c.712delA复合杂合突变,c.919-2A＞G为致病突变,而c.712delA为疑似致病突变,推测复合杂合突变c.919-2A＞G和c.712delA为致聋原因.结论 SLC26A4为河北邯郸地区常见的耳聋致病基因,同时c.919-2A＞G和c.2168A＞G为最常见的突变位点,通过Sanger测序发现SLC26A4基因新发突变c.712delA为一患儿致聋原因.

    非综合征性耳聋Sanger测序SLC26A4基因突变

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    基于网络药理学和分子对接探讨白藜芦醇预防妊娠高血压的作用机制

    严婵肖施雯
    484-491页
    查看更多>>摘要：目的 通过网络药理学和分子对接技术预测白藜芦醇预防妊娠高血压的作用机制.方法 利用Pharm Mapper、TCMSP和Swiss Target Prediction数据库获得白藜芦醇相关靶点.妊娠高血压相关靶点在GeneCards、DisGeNET和OMIM数据库中检索.利用Cytoscape3.7.1软件构建"白藜芦醇-妊娠高血压-信号"的关联网络.核心靶点通过DAVID进行GO和KEGG分析.运用Autodock软件对关键靶点与白藜芦进行分子对接.结果 筛选出白藜芦醇与妊娠高血压85 个交集靶点,排名前 10 的靶点依次为 IL-6、VEGFA、TP53、EGFR、ESR1、CASP3、PTGS2、STAT3、CTNNB1、PPARG.10个核心靶点蛋白与白藜芦醇的结合良好.富集显著性较高的通路主要有脂质与动脉粥样硬化、蛋白聚糖肿瘤通路、流体剪切应力和动脉粥样硬化、内分泌抵抗、糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路等.结论 白藜芦醇可能通过调控IL-6、VEGFA和EGFR等关键基因,从而干预AGE-RAGE和内分泌抵抗信号传递途径,实现对妊娠高血压的预防作用.

    白藜芦醇妊娠高血压网络药理学分子对接

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    血清miR-665和miR-302e在卵巢癌早期诊断中的临床应用

    徐妮妮杨潇杨晓喆姚宝林...
    492-496页
    查看更多>>摘要：目的 探讨血清微小RNA(miR)-665和miR-302e表达在卵巢癌早期诊断中的临床应用.方法 于2020年3月至2022年12月选取在中国人民解放军空军军医大学第二附属医院接受治疗的90例卵巢癌患者(卵巢癌组)及85例健康体检者(对照组),实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测血清miR-665和miR-302e表达;Pearson法、ROC曲线、Logistic回归进行分析血清miR-665和miR-302e水平的相关性、血清中两者水平对卵巢癌的诊断价值以及影响卵巢癌发生的因素,并分析血清miR-665和miR-302e水平与卵巢癌患者临床病理的关系.结果 与对照组相比,卵巢癌组患者血清中miR-665和miR-302e水平均显著下降,且差异有统计学意义(P＜0.05);卵巢癌患者血清miR-665和miR-302e水平呈正相关(P＜0.001);血清miR-665、miR-302e单独诊断卵巢癌患者的曲线下面积、敏感度、特异度分别为0.779、77.78％、70.59％,0.877、72.22％、87.06％,最佳截断值分别为0.960、0.880;二者联合诊断卵巢癌的曲线下面积为0.900,敏感度为67.78％,特异度为96.47％.Logistic回归分析显示,卵巢癌患者发生的影响因素为血清miR-665和miR-302e水平(P＜0.05).结论 血清miR-665和miR-302e表达可用于卵巢癌早期诊断,且联合诊断效果更佳.

    血清miR-665miR-302e卵巢癌早期诊断

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    基于主成分分析法的新疆乌鲁木齐子痫前期孕产妇妊娠风险与妊娠结局研究

    程备段茉莉丁桂凤
    497-502页
    查看更多>>摘要：目的 探索乌鲁木齐市子痫前期对孕妇及新生儿结局的影响.方法 回顾性收集2021年2月至2023年2月乌鲁木齐市妇幼保健院分娩的子痫前期患者1000例作为子痫前期组,选取同期产检无子痫前期孕妇4308例作为对照组,采用单因素比较分析子痫前期组与对照组的妊娠结局.利用主成分分析法消除各因素之间的相关性,运用Logistic回归进行妊娠结局分析.结果 子痫前期组与对照组妊娠结局与并发症比较,子痫前期组不良妊娠结局与并发症的发生率高于子痫前期组,子痫前期组不同分娩方式妊娠结局比较,剖宫产的胎儿不良妊娠结局发生率高于自然分娩;子痫前期组足月产与早产妊娠结局比较,早产不良妊娠结局发生率高于足月产不良妊娠结局;通过主成分分析子痫前期组妊娠结局中所有变量相关情况,共提取了 3个公因子,累计贡献率达到67.413％.结论 子痫前期对孕妇及新生儿结局造成了不良影响,子痫前期与胎儿生长发育迟缓呈正相关关系,子痫前期孕妇发生绒毛膜羊膜炎会更容易发生产褥期感染、早产、产后出血等不良妊娠结局,应尽早采取干预措施预防其进一步进展,做到早发现、早干预、早治疗,改善母婴结局.

    子痫前期妊娠结局分娩方式主成分分析

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    miR-29a-3p、FKBP14在宫颈癌组织中的表达及对预后的预测作用

    代莎莎范宁宁田航璇胡永立...
    503-507页
    查看更多>>摘要：目的 探讨微小RNA-29a-3p(miR-29a-3p)、FK506相关蛋白14(FKBP14)在宫颈癌组织中的表达及对预后的预测作用.方法 收集沧州市妇幼保健院2016年7月至2018年7月期间住院手术的110例宫颈癌患者的癌组织及癌旁组织,qRT-PCR检测miR-29a-3p表达水平,免疫组织化学检测FKBP14蛋白表达;miR-29a-3p与FKBP 14表达的相关性采用Spearman相关分析;miR-29a-3p、FKBP14表达与预后的关系采用Kaplan-Meier法分析;多因素Cox回归分析患者预后的影响因素.结果 与癌旁组织比较,宫颈癌组织中miR-29a-3p表达水平降低,FKBP14阳性率增加(P＜0.05);低分化、肿瘤直径≥4 cm、FIGO分期Ⅱ期miR-29a-3p低表达、FKBP14蛋白阳性表达患者比例高于中高分化、肿瘤直径＜4 cm、FIGO分期Ⅰ期患者(P＜0.05);宫颈癌组织miR-29a-3p与FKBP14的表达水平呈负相关(P＜0.05);miR-29a-3p高表达患者5年生存率高于低表达患者,FKBP14阳性表达患者5年生存率低于阴性表达患者(P＜0.05);FKBP 14是患者死亡的危险因素,miR-29a-3p是保护因素(P＜0.05).结论 宫颈癌组织miR-29a-3p低表达、FKBP14高表达,二者与患者5年预后有密切联系,有可能成为预后判断的生物指标.

    宫颈癌微小RNA-29a-3pFK506相关蛋白14预后

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