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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    沉默miRNA-155抑制子宫内膜癌细胞增殖、侵袭及迁移

    吕冬静谭楚君林林衡豆...
    883-889页
    查看更多>>摘要：目的 探讨微小RNA-155(miR-155)对子宫内膜癌发生发展的影响,及对缺氧诱导因子1α(HIF-1α)和血管内皮生长因子(VEGF)通路的调控作用.方法 取人正常子宫内膜上皮细胞(hEEC),人子宫内膜癌细胞系细胞(HEC-1A、HHUA),采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测各细胞miR-155、HIF-1α及VEGF基因表达水平.取 HEC-1A 细胞,分为对照组、miR-155 抑制剂(miR-155-inhibitor)组、miR-155 阴性对照(miR-155-iNC)组、HIF-1α/VEGF信号通路阻断剂(YC-1)组.采用RT-qPCR检测各组细胞miR-155表达水平,采用蛋白免疫印迹(Western blot)法检测HIF-1α及VEGF蛋白相对含量;采用CCK-8法检测细胞增殖活性;通过裸鼠成瘤试验检测细胞成瘤能力;采用Transwell小室法检测细胞迁移和侵袭能力;采用Western blot法检测细胞增殖标记蛋白(Ki67)及胞外基质金属蛋白酶(MMP-7)蛋白相对含量.将HEC-1A细胞进一步分为miR-155-inhibitor+HIF-1α激动剂(DMOG)组、miR-155-NC+DMOG组、DMOG组、miR-155-NC组、miR-155-inhibitor组、未转染组(对照组),并检测各组细胞增殖、侵袭迁移相关蛋白含量.结果 与hEEC细胞相比,HEC-1A、HHUA中miR-155、HIF-1α及VEGF基因表达量均升高(P＜0.05),且上述基因在HEC-1A细胞系中表达最高.下调miR-155或阻断HIF-1α/VEGF信号通路后,细胞增殖能力、侵袭迁移能力、成瘤能力减弱,HIF-1α、VEGF、Ki67、MMP-7蛋白含量均降低(P＜0.05).下调miR-155与HIF-1α激活剂共作用后,细胞HIF-1α/VEGF通路被激活的同时,细胞增殖迁移相关蛋白含量也高于单独下调miR-155组(P＜0.05).结论 子宫内膜癌细胞中miR-155及HIF-1α/VEGF通路表达均升高,下调miR-155表达可抑制HIF-1α/VEGF通路激活,抑制子宫内膜癌细胞增殖、侵袭及迁移进程.

    微小RNA-155缺氧诱导因子1α血管内皮生长因子子宫内膜癌

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    TGFBR2在乳腺癌中功能及临床预后价值的生物信息学分析

    徐颖颜肄肖银平
    890-896页
    查看更多>>摘要：目的 研究转化生长因子β受体2(TGFBR2)在乳腺癌中的表达、功能及预后评估.方法 利用U ALCAN数据库和GEPIA2数据库分析TGFBR2在乳腺癌中的表达及其与临床病理特征的关系.使用Kaplan-Meier plotter数据库、GEPIA2数据库和TIMER2.0数据库探究乳腺癌中TGFBR2的预后价值及其与乳腺癌干细胞标志物、免疫细胞和免疫检查点的关系.利用LinkedOmics数据库探索乳腺癌中与TGFBR2相关的基因及主要参与的生物学过程.结果 与正常组织相比,TGFBR2在乳腺癌中表达下调;在Luminal B型、Basal-like型和HER2阳性型乳腺癌中,高表达TGFBR2的乳腺癌患者预后更好;TGFBR2表达水平与肿瘤干细胞标志物CD44、CD55的表达水平呈正相关,与OCT4的表达水平呈负相关;TGFBR2低表达预示乳腺癌微环境中更高水平的肿瘤细胞纯度和B细胞浸润,TGFBR2表达与5种常见免疫细胞的浸润水平呈正相关;TGFBR2表达与乳腺癌中程序性死亡受体1(PD-1)、程序性死亡受体-配体l(PD-L1)和细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4(CTLA-4)的表达之间存在明显相关性;Linked Omics数据库提示,TGFBR2通过影响多个通路参与乳腺癌的发生发展.结论 TGFBR2有可能成为乳腺癌患者预后评估和指导治疗的生物标志物.

    TGFBR2乳腺癌免疫微环境生物信息学

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    lncRNA NEAT1调节miR-802/TRPM7轴对宫颈癌细胞迁移、侵袭、凋亡及EMT的影响

    刘蓬付淼田文王莎...
    897-903页
    查看更多>>摘要：目的 探讨lncRNANEAT1调节miR-802/TRPM7轴对宫颈癌细胞迁移、侵袭、凋亡及EMT的影响.方法 将Siha 细胞分为 Control 组(不进行任何转染)、si-NC 组(转染 si-NC)、si-NEAT1 组(转染 si-NEAT1)、si-NEAT1+in-miR-802组(转染 si-NEAT1+miR-802inhibitor)、si-NEAT1+TRPM7 组(转染 si-NEAT1+pcDNA3.1-TRPM7)、miR-NC 组(转染miR-NC)和 miR-802mimics 组(转染 miR-802mimics),qRT-PCR 检测宫颈癌组织和细胞系中 NEAT1、miR-802 和 TRPM7 mRNA的表达,Transwell实验检测细胞侵袭,细胞划痕实验检测细胞迁移,流式细胞仪检测细胞凋亡,Western blot检测 E-cadherin 和 Vimentin 蛋白的表达,通过 StarBase 和 Targetscan 数据库预测 NEAT1 与 miR-802、miR-802 与 TRPM7之间的结合位点.双荧光素酶报告检测NEAT1与miR-802、miR-802与TRPM7的靶向关系.结果 与癌旁组织相比,癌组织中NEAT1和TRPM7的表达显著升高(P＜0.05),miR-802表达明显降低(P＜0.05);与人正常宫颈HaCat细胞相比,宫颈癌细胞系Siha、HeLa、C33A、ME180、HEK-293T和Caski细胞中NEAT1和TRPM7的表达明显升高,miR-802的表达显著降低(P＜0.05);与Control组和si-NC组相比,si-NEAT1组的宫颈癌Siha细胞划痕愈合率和侵袭数量明显降低,凋亡率明显升高(P＜0.05);与si-NEAT1组相比,si-NEAT1+in-miR-802组和si-NEAT1+TRPM7组的宫颈癌Siha细胞划痕愈合率和侵袭数量显著升高,凋亡率显著降低(P＜0.05);与Control组和si-NC组相比,si-NEAT1组的宫颈癌Siha细胞中E-cadherin蛋白表达明显升高,Vimentin蛋白表达降低(P＜0.05),与si-NEAT1组相比,si-NEAT1+in-miR-802组和si-NEAT1+TRPM7组的宫颈癌Siha细胞中E-cadherin蛋白表达显著降低,Vimentin蛋白表达明显升高(P＜0.05).结论 NEAT1在宫颈癌中高表达,敲低其表达可抑制宫颈癌细胞的迁移、侵袭和EMT,促进凋亡.NEAT1可能通过与miR-802相互作用调控TRPM7的表达从而发挥作用.

    宫颈癌lncRNANEAT1miR-802/TRPM7迁移侵袭

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    基于孟德尔随机化探究免疫细胞和女性不孕症的因果关联

    罗嘉玲王道远毛珮琪夏梦鸽...
    904-910页
    查看更多>>摘要：背景 先前的研究已经观察到免疫细胞与女性不孕症之间的关联,但研究得出了不一致的结果,免疫细胞与女性不孕症之间的因果关联仍未确定.方法根据公开的全基因组关联研究(GWAS)汇总统计数据,本研究进行了两样本孟德尔随机化(MR)来评估731种免疫表型与女性不孕症之间的因果关联.除此之外,本研究还识别和量化了炎症蛋白作为潜在介质的作用.本研究以逆方差加权(IVW)作为主要分析方法,以MR-Egger回归、加权中位数法(weighted median)、简单模型(simple mode)、加权模型(weighted mode)等方法作为IVW结果的补充证据,同时进行水平多效性和异质性检验以确保结果的稳定性.结果FDR校正后(P＜0.05),发现1种免疫表型与女性不孕症风险显著相关:CD4 on activated & secreting Treg(OR=0.92,95％CI:0.89～0.96,P=1.70×10-5,PFDR=0.012).通过对中介因素的探索,观察到1种可能存在中介作用的炎症蛋白:Interleukin-15 receptor subunit alpha levels(中介效应占比:4.9％,95％CI:4.7％～5.1％).结论 本研究通过遗传手段证明了免疫细胞与女性不孕症之间的因果关联,并发现1种炎症蛋白可能具有潜在的介导作用,为从免疫学角度制定更为个体化和有效的预防与治疗方案提供了新的研究方向.

    女性不孕症免疫炎症蛋白孟德尔随机化

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    基于健康信念模型探索影响大于胎龄儿发生的社会心理学决定因素

    谭思思郝淑苹张亚迪李梅...
    911-916页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在运用健康信念模型(HBM)评估膳食相关的社会心理决定因素与大于胎龄儿(LGA)发生的相关性.方法 对2020年10月至2021年7月在北京市平谷区医院产科门诊常规产检的537名孕妇进行问卷调查.结果 537名孕妇中,LGA的分娩率为19.44％.其中LGA组妇女孕前体质量指数(BMI)显著高于非LGA组(P＜0.001).单因素分析显示,LGA孕妇和非LGA孕妇的膳食相关社会心理因素差异无统计学意义.多元统计分析显示,感知风险中的妊娠糖尿病导致医药费增加[OR=1.77,95％CI(1.12～2.81)]、让自己遭受指尖采血的痛苦[OR=0.59,95％CI(0.40～0.87)]、感知益处中的平衡膳食有助于维持适宜体重[OR=0.39,95％CI(0.17～0.89)]、行动线索中的从媒体获得健康饮食信息[OR=0.69,95％CI(0.52～0.91)]四个因素与LGA发生率显著相关,这些相关在矫正了年龄、孕前BMI和产次后,依然显著.结论 孕前肥胖的孕妇,大于胎龄儿娩出率较高;孕妇对于平衡膳食相关的感知风险、感知益处、行动线索的认同程度与LGA的分娩率显著相关.依据健康信念模型设计的营养健康教育课程可提高健康教育的针对性和有效性来防止LGA的发生.

    妊娠健康信念模型妊娠结局大于胎龄儿

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    子宫内膜息肉组织中TLR4/NF-κB通路功能改变的研究

    王意李子珊何春银夏建红...
    917-920页
    查看更多>>摘要：目的 研究子宫内膜息肉(EP)组织中TLR4/NF-KB通路分子与炎性因子的改变,探讨EP发生与子宫内膜局部炎症反应的相关性.方法 选择在广东省妇幼保健院就诊的子宫内膜息肉患者作为EP组,同期因不孕症行宫腔镜检查且经病理证实为正常增生期子宫内膜的患者作为对照组.宫腔镜下冷刀切除术准确获得息肉组织标本,采用RT-qPCR和免疫组化法测定EP组息肉组织及对照组正常子宫内膜组织中TLR4/NF-KB通路分子、炎性因子白细胞介素(IL)-6的表达差异.结果 EP组息肉组织中TLR4、NF-κB、IL-6的mRNA及蛋白质表达水平明显高于对照组正常子宫内膜组织.EP组息肉组织中增高的IL-6的表达与TLR4/NF-KB的表达呈正相关.结论 EP组织TLR4/NF-κB通路的过度激活与炎性细胞因子IL-6分泌异常相关.提示子宫内膜息肉局部活跃的炎症反应及免疫失衡可能与子宫内膜息肉的发生发展相关.

    子宫内膜息肉Toll样受体4核因子κB白细胞介素(IL)-6

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    卵巢癌患者组织及血清ADPN、CA-125、CRABP2表达与临床病理特征及预后的相关性

    王兴霞张雪赵亚南付玲玲...
    921-927页
    查看更多>>摘要：目的 研究卵巢癌(OC)患者组织及血清脂联素(ADPN)、糖类抗原125(CA-125)、细胞视黄酸结合蛋白2(CRABP2)表达与临床病理特征及预后的相关性.方法 选取2018年1月至2020年11月于沧州市人民医院妇科行手术切除的OC患者(OC组)97例为研究对象,另取卵巢良性肿瘤患者(良性组)99例以及无卵巢相关疾病的健康女性(对照组)100例,根据随访3年的预后情况将患者分为生存组(n=67)和死亡组(n=30),分析各组患者卵巢组织及血清中ADPN、CA-125、CRABP2表达及其与临床病理特征的关系.用多因素Logistic回归分析OC患者死亡的影响因素;用Kaplan-Meier法对OC患者3年生存率进行分析.结果 OC组卵巢组织中CA-125、CRABP2阳性表达高于良性组,ADPN阳性表达低于良性组(P＜0.05);血清中CA-125、CRABP2表达高于良性组和对照组,ADPN表达低于良性组和对照组(P＜0.05).生存组ADPN水平高于死亡组,CA-125、CRABP2水平低于死亡组(P＜0.05).血清ADPN水平与FIGO分期、淋巴结转移、病理分期呈负相关,与淋巴结清扫呈正相关(P＜0.05);血清CA-125、CRABP2水平与FIGO分期、淋巴结转移、病理分期呈正相关,与淋巴结清扫呈负相关(P＜0.05).Logistic回归分析表明ADPN、CA-125、CRABP2 是 OC患者死亡的独立影响因素(P＜0.05).ADPN阳性表达患者3年总生存率明显高于ADPN阴性表达患者,CA-125阳性表达患者3年总生存率明显低于CA-125阴性表达患者,CRABP2阳性表达患者3年总生存率低于CRABP2阴性表达患者(P＜0.05).结论 OC患者组织及血清中ADPN水平较低,CA-125、CRABP2水平较高,与患者临床病理特征和预后相关.

    卵巢癌脂联素糖类抗原125细胞视黄酸结合蛋白2预后

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    强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析

    傅丹赵艳张素华
    928-933页
    查看更多>>摘要：目的 通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性.方法 采用全外显子组测序(WES)及线粒体基因组检测、PCR联合毛细管电泳法,检测DM家系中可疑孕妇的外周血,胎儿的羊水及孕妇妹妹外周血中DMPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝次数.结果 胎儿WES结果未发现复合表型的新发变异或复合杂合突变,在受检者中未检测到明确致病性或疑似致病性拷贝数变异(CNV).孕妇、胎儿及孕妇妹妹的DMPK等位基因CTG重复次数＞100次,属于经典型动态突变.结论 具有DM遗传家族病史的孕妇应及时进行产前诊断,以避免DM患儿的出生,提高人口素质.

    强直性肌营养不良症CTG重复拷贝数产前诊断遗传咨询

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    晚发型重度子痫前期患者ST-T段改变与不良妊娠结局的关系

    崔婷婷任敏
    934-941页
    查看更多>>摘要：目的 探讨晚发型重度子痫前期(LOSP)患者ST-T段改变与不良妊娠结局之间的关系.方法 选取2020年5月至2023年5月期间在同济大学附属第一妇婴保健院产科住院分娩的100例LOSP患者作为观察组,另选取同期健康孕妇100人作为对照组.比较两组患者的临床资料和不良妊娠结局的相关分布情况;探讨ST-T段改变与LOSP患者不良妊娠结局的相关性;绘制ST-T段改变与不良妊娠结局发生的概率曲线图;分析导致不良妊娠结局的危险因素.结果 两组患者的年龄、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、子痫前期史、孕前超重肥胖、高血压史、视线模糊状况、长期服用叶酸史、蛋白尿指标检测、近期情绪状况及ST-T段改变均存在显著性差异.观察组的所有不良妊娠结局均显著高于对照组.ST-T段改变与LOSP患者不良妊娠结局风险呈正相关,且不同的ST-T段改变值均有相对应的不良妊娠结局的发生概率.年龄、子痫前期史、孕前超重肥胖、高血压史、视线模糊状况、长期服用叶酸史、蛋白尿指标检测、近期情绪状况、ST-T段改变均是影响LOSP患者出现不良妊娠结局的独立影响因素,且路径系数差异均有统计学意义.结论 ST-T段改变和LOSP患者不良妊娠结局风险呈正相关,ST-T段改变可以使LOSP患者发生不良妊娠结局的风险增加,且不同的ST-T段改变值均有相对应的不良妊娠结局发生概率.临床治疗中应重视LOSP患者心电图ST-T段的变化,从而尽早调整治疗方案,避免不良妊娠事件的发生.

    晚发型重度子痫前期ST-T段改变不良妊娠结局

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    宫颈癌组织GOLPH3蛋白表达与铂类化疗敏感性的关系分析

    赵俊哲王永花
    942-945页
    查看更多>>摘要：目的 探究宫颈癌组织高尔基磷酸化蛋白3(GOLPH3)表达与铂类化疗敏感性的关系.方法 选取2017年10月至2020年2月于青海红十字医院就诊的118例宫颈癌患者为研究对象.免疫组化法、Western blot检测GOLPH3表达情况;分析癌组织GOLPH3表达与病理特征的关系;比较不同化疗效果宫颈癌患者组织中GOLPH3阳性表达情况;Kaplan-Meier法探究GOLPH3表达与宫颈癌患者预后关系.结果 宫颈癌组织中GOLPH3阳性表达率[70.34％(83/118)]、蛋白表达量(0.96±0.27)均高于癌旁组织[35.59％(42/118),0.58±0.16](P＜0.05);癌组织GOLPH3表达与FIGO分期、分化程度、淋巴结转移、浸润深度相关;耐药组患者GOLPH3蛋白表达量显著高于敏感组患者(P＜0.05);GOLPH3阳性表达患者3年生存率[72.29％(60/83)]低于阴性表达患者[91.43％(32/35)](P＜0.05).结论 宫颈癌组织中GOLPH3阳性表达率及蛋白质均呈低表达水平,且其蛋白质表达量与铂类化疗敏感性密切相关,GOLPH3可能成为预测宫颈癌患者铂类化疗敏感性的分子标志物.

    宫颈癌高尔基磷酸化蛋白3铂类化疗敏感性

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