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期刊信息/Journal information
中华医学遗传学杂志
四川大学
中华医学遗传学杂志

四川大学

张思仲

双月刊

1003-9406

cjmg@cma.org.cn

028-85501165

610041

四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

中华医学遗传学杂志/Journal Chinese Journal of Medical GeneticsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
正式出版
收录年代

    母源性平衡易位t(6；14)所致胎儿不平衡易位1例的分析

    张梦汀肖海吴东王红丹...
    230-233页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。 方法 该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。 结果 胎儿G显带染色体核型为46，XX，der(6)t(6；14)(q27；q31.2)，孕妇核型为46，XX，t(6；14)(q27；q31.2)，其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失，14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复，均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。 结论 胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。 Objective To explore the genetic characteristics of a fetus with a high risk by maternal serum screening in the second trimester. Methods Genetic counseling was provided to the pregnant woman on March 22, 2020 at Henan Provincial People′s Hospital. G-banded chromosomal karyotyping and array comparative genomic hybridization (aCGH) were carried out for the amniotic fluid sample and peripheral blood samples from the couple. Results The fetus and the pregnant woman were respectively found to have a 46, XX, der(6)t(6 14)(q27 q31.2) and 46, XX, t(6 14)(q27 q31.2) karyotype, whilst the husband was found to have a normal karyotype. aCGH analysis identified a 6.64 Mb deletion at 6q26q27 and a 19.98 Mb duplication at 14q31.3q32.33 in the fetus, which were both predicted to be pathogenic copy number variations. No copy number variation was found in the couple. Conclusion The unbalanced chromosome abnormalities in the fetus have probably derived from the balanced translocation carried by the pregnant woman. aCGH can help to determine the types of fetal chromosome abnormalities and the site of chromosomal breakage, which may facilitate the prediction of fetal outcome and choice for subsequent pregnancies.

    染色体易位血清学筛查高风险微阵列比较基因组杂交

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    3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

    石佳旻陈尚勤鲁爱慧梁雅琴...
    234-237页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。 方法 选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。 结果 患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。 结论 3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。 Objective To explore the genetic basis for a child with facial dysmorphism and multiple malformations. Methods The child, born at 34+ 6 week gestation due to premature rupture of amniotic membrane, dichorionic diamniotic twinning and gestational diabetes, was subjected to chromosomal karyotyping analysis and copy number variations (CNVs) sequencing. Results The child was found to have facial dysmorphism, hypospadia, cryptorchidism and hypotonia. He was found to have a karyotype of 46, XY, del(3)(p26) in addition with a 9.80 Mb deletion (chr3: 60 000-9 860 000) which has involved 33 protein coding genes. Conclusion The 3p26.3p25.3 deletion probably underlay the multiple malformations in this child. Continuous follow-up is required to improve his quality of life.

    3p26.3p25.3缺失SETD5基因拷贝数变异特殊面容多发畸形

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    B细胞阴性严重联合免疫缺陷患儿1例的临床表型及 RAG1基因变异分析

    黄娟郭晓峰吉炜李岭...
    238-241页
    查看更多>>摘要：目的 报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿，并对其进行基因变异分析。 方法 选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。 结果 患儿为女性，2个月11天，出生后反复发生皮肤及肺部感染，此次因合并暴发性心肌炎入院，实验室检查提示IgG降低，外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异，患儿父母均为携带者，该变异既往未见报道，根据ACMG相关标准判断为疑似致病。 结论 确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID，丰富了RAG1基因的变异谱，同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。 Objective To report on a child with B-cell-negative severe combined immunodeficiency (B-SCID) manifesting as fulminant myocarditis and carry out genetic testing for her. Methods A child with B-SCID who presented at Fujian Maternity and Child Health Care Hospital on January 31, 2021 was selected as the subject. Whole exome sequencing was carried out for her. Candidate variant was verified by Sanger sequencing. Results The female infant had developed recurrent skin and lung infections soon after birth, and was admitted due to fulminant myocarditis. Serological examination has disclosed a remarkable reduction in immunoglobulins. Flow cytometric analysis revealed that her peripheral blood T and B lymphocytes and NK cells were significantly reduced. Whole exome sequencing revealed that she has harbored a homozygous c. C3007T (p.Q1003X) nonsense variant of the RAG1 gene, for which both of her parents were heterozygous carriers. The variant has not been recorded in normal population databases. Based on guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics, the variant was predicted to be pathogenic. Conclusion A case of RAG1 gene associated B-SCID has been diagnosed. Above finding has enriched the spectrum of RAG1 gene variants and enabled early diagnosis and intervention of the disease.

    严重联合免疫缺陷症B细胞阴性RAG1基因基因变异

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    双Ph伴双der(9)急性B淋巴细胞白血病患者1例的遗传学分析

    张旭曦秦尤文付兆强张炳尧...
    242-246页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例罕见的双费城染色体(Ph)伴双der(9)急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的遗传学病因。 方法 选取2020年6月至上海闸新中西医结合医院就诊的1例双Ph伴双der(9)B-ALL患者为研究对象。采用骨髓形态学分析、流式免疫分型、G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、基因检测以及染色体微阵列分析(CMA)等方法对患者不同阶段的骨髓样本进行检测和分析。 结果 患者初诊时骨髓形态学、流式免疫分型均支持B-ALL的诊断，其G显带核型为双Ph且疑似存在2条与22号染色体易位的9号染色体的超二倍体，BCR-ABL1融合基因阳性。复发时基因检测提示ABL1基因的激酶编码区存在c.944C>T杂合变异，FISH证实2条9号染色体上均存在ABL1-BCR融合信号，CMA显示9号染色体嵌合纯合比例约为40%，22号染色体嵌合重复比例约为43%。 结论 本例患者双der(9)约在40%的细胞中完全同源，其产生机制可能与双Ph相同，可归因于有丝分裂时发生的染色体未分离。 Objective To explore the genetic basis for a rare case of acute B-lymphocytic leukemia (B-ALL) with double Philadelphia chromosomes (Ph) and double derivative chromosome 9s [der(9)]. Methods A patient with double Ph and double der(9)B-ALL who presented at Shanghai Zhaxin Intergrated Traditional Chinese and Western Medicine Hospital in June 2020 was selected as the subject. Bone marrow morphology, flow cytometry, G-banding karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), genetic testing and chromosomal microarray analysis (CMA) were used to analyze bone marrow samples from the patient at various stages. Results At initial diagnosis, the patient′s bone marrow morphology and flow immunotyping have both supported the diagnosis of B-ALL. G-banded karyotyping of the patient indicated double Ph, in addition with hyperdiploid chromosomes involving translocations between chromosomes 9 and 22. BCR-ABL1 fusion gene was positive. Genetic testing at the time of recurrence revealed presence of a heterozyous c. 944C>T variant in the kinase region of theABL1 gene. FISH showed a signal for ABL1-BCR fusion on both chromosome 9s. CMA showed that the mosaicism homozygosity ratio of chromosome 9 was about 40%, and the mosaicism duplication ratio of chromosome 22 was about 43%. Conclusion Since both der(9) homologs was seen in 40% of cells, the possible mechanism for the double der(9) in this patient may be similar to that of double Ph, which might have resulted from non-disjunction during mitosis in the Ph chromosome-positive cell clone.

    费城染色体衍生9号染色体急性B淋巴细胞白血病

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    3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析

    罗玉琴廖珍华孙义锡陈娜...
    247-249页
    查看更多>>摘要：目的 探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法 选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象，其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料，采集患者1母亲的羊水样本30 mL，患者2的外周血样5 mL，进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。 结果 患者1主要临床表现为左侧胸腔积液，患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46，XY，del(3)(p25)和46，XX，del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失，缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb，且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因，患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。 结论 本研究确诊了2例3p缺失综合征患者，3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。

    3p缺失综合征单核苷酸多态性微阵列芯片胸腔积液智力低下原发不孕

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    胎儿染色体复杂易位1例

    陈伟萍曾艳程德华张丽芳...
    250页
    查看更多>>摘要：孕妇 26岁，G 3P 0。曾于2016和2018年胎停2次，自述第2胎染色体拷贝数为45，X，合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20 +3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常，否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后，在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本，两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片，在油镜下计数30个分裂相，分析至少5个，胎儿核型为45，XY，der(2)，der(12)，-21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2)，其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端，21号染色体易位至12号染色体长臂，且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果，确定其染色体核型为45，XX，t(2；12)(pter；q24.21)psu dic(12；21)(q24.21；q10)。另一管羊水经染色体微阵列分析在检测范围内未发现致病变异。
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    FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

    雷庆华李九凤陈亚军陈兰芳...
    251-252页
    查看更多>>摘要：孕妇 27岁，G 2P 0，因孕12 +1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体：身高158 cm，体重53 kg。平素体健，非近亲婚配，否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次，流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性，其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗，未见明显不适。
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    9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例

    张振华赵绍漓李瑞王超杰...
    253-254页
    查看更多>>摘要：患儿 女，4个月15天，因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G 3P 2，经剖宫产出生，出生体重2.35 kg，头围34 cm，身长47 cm。入院查体：体重4.6 kg，身高55 cm，神清，长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常，四肢肌力偏低，双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐，体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002)，在征得患儿监护人知情同意后，采集外周血样进行高分辨染色体核型分析，结果显示患儿核型为46，XX，der(10)t(9；10)(q34.11；q26.3)pat，其父亲核型为46，XY，t(9；10)(q34.1；q26.3)，母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ？_130 883 368-141 016 486_？)×3(精确断裂点未知)，涉及 DNM1、COQ4、SLC27A4、GLE1、SPTAN1等基因，10q26.3区存在约3.30 Mb的缺失(chr10: ？_132 079 185-135 379 055_？)×1(精确断裂点未知)，涉及 NKX6-2、TUBGCP2、ECHS1、SYCE1等基因。
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    2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

    李林飞罗淑颖张耀东张万存...
    254-255页
    查看更多>>摘要：患儿 女，2岁8个月，因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐，表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应，持续约2 min后缓解，当地医院给予"维生素B 6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作，发作情况与既往类似，间隔数小时1次，其中1次为清醒时出现，余为刚入睡或睡醒前出现，无发热、呕吐、嗜睡等，至入院时共发作6次。患儿系G 2P 2，足月顺产，产程不详，否认窒息史及生后抢救史，出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头，8个月独坐，2岁4个月会爬，2岁6个月会独站，目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作，未予特殊药物治疗。其父母体健，否认近亲婚配，有一哥哥，体健。
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    GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例

    罗丹刘静马春苗白华...
    256页
    查看更多>>摘要：患儿 男，57天，因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生体重2.0 kg，身长44 cm，生后Apgar评分正常，无窒息抢救史，羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡，深大呼吸、拒乳，测血糖33.1 mmol/L，尿糖(++)，给予持续胰岛素皮下注射，血糖控制欠佳，波动在3.5 ~ 26.5 mmol/L之间，遂就诊于我院。入院查体：身长55 cm，体重4.1 kg，头围35 cm，呼吸急促，节律规整，精神萎靡，反应差，余查体无特殊。追问存在3代糖尿病家族史，诊断年龄趋早，其中2位成员(图1 Ⅲ-2、Ⅲ-3)均于6岁前发现血糖升高。患者父母均年轻、形体适中，系非近亲结婚，母亲孕期发生妊娠期糖尿病；姑姑(Ⅱ-2)及父亲(Ⅱ-3)空腹血糖升高；患者祖母(Ⅰ-1)及外祖父(Ⅰ-4)患糖尿病多年，间断口服降糖药物治疗。
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