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期刊信息/Journal information
分子诊断与治疗杂志
分子诊断与治疗杂志

李明

双月刊

1674-6929

jmdt@vip.163.com

020-28098414，32290177

510620

广州市天河区天河北路179号祥龙大厦10-11楼

分子诊断与治疗杂志/Journal Journal of Molecular Diagnosis and TherapyCSTPCD
查看更多>>本刊及时报道国内外分子医学新技术、新知识和新进展，集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊，是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的正规科技学术期刊，也是我国分子诊断与治疗研究领域工作者的学术园地和交流平台，成为我国分子诊断与治疗研究领域工作者在学术上走向世界的桥梁。
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    基于CRISPR-Cas系统的分子诊断应用研究进展

    黄佳房师松
    989-992,1001页
    查看更多>>摘要：CRISPR-Cas系统是细菌抵御噬菌体入侵的适应性免疫系统,按照其效应蛋白的不同分为两大类.其在特异性识别切割目标序列的基础上,还附带有切割周围单链DNA和RNA分子的反式切割特性,这种特异的识别机制为分子诊断带来了新机会,本文简单介绍了CRISPR-Cas的机制和类型,重点关注已经用于分子诊断的CRISPR-Cas系统,列举了其应用和相关研究进展.

    CRISPR-CasCas蛋白分子诊断

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    高通量测序法胚胎植入前染色体结构变异检测评价

    孙楠许建霞赵丁丁张文新...
    993-996页
    查看更多>>摘要：目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完成文库构建.将文库进行定量,使用高通量测序仪进行测序.使用生物信息学软件把测序得到的序列与人基因组参考序列比对,并进行SNP分析.结合家系亲缘关系筛选出有效SNP位点,构建家系单体型图谱.最后对易位断点上下游紧密连锁的区域进行分析,鉴别出易位携带型胚胎和正常型胚胎.结果 参考样本的测序染色体拷贝数变异(CNV)结果,确定 1 号染色体断点位置为chr1:194390001,胚胎样本的分型有效区域为断点上游 1 Mb区域(chr1:193390001-194390001),有 63 个有效位点;11 号染色体断点位置为 chr11:133780001,胚胎样本分型有效区域为断点上游 1 Mb 区域(chr11:132780001-133780001),有 36 个有效位点.通过单体型分型判断胚胎样本是携带型.结论 评价的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒能够准确检出染色体结构异常的家系样本,为临床提供了一种新的染色体结构变异检测方法.

    平衡易位罗氏易位胚胎植入前遗传学检测结构变异单体型连锁分析

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    2型糖尿病肾病患者甲状腺功能指标、血清IL-6、IL-10与肾功能的关系

    孙美秀汪承武江雪莲朱德发...
    997-1001页
    查看更多>>摘要：目的 分析研究 2 型糖尿病(T2DM)肾病患者甲状腺功能指标、血清白细胞介素 6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)与肾功能的关系.方法 选取2021年4月至2023年8月黄山首康医院收治的T2DM肾病患者为T2DM肾病组(n=65),单纯T2DM患者为T2DM组(n=65).比较两组血清甲状腺功能[促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)]、IL-6、IL-10与肾功能[血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、肾小球滤过率(eGFR)]水平.采用Pearson相关系数分析T2DM肾病患者TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10与Scr、BUN、eGFR的相关性.采用多因素Logistic回归分析T2DM肾病发生的影响因素,并绘制ROC曲线分析TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10水平对T2DM肾病发生的预测价值.结果 T2DM肾病组的TSH、IL-6、Scr、BUN水平均高于T2DM组(t=3.031、4.056、15.106、12.401,均P<0.05);T2DM肾病组的FT3、FT4、IL-10、eGFR水平均低于T2DM组(t=3.135、3.370、3.908、10.881,均P<0.05);Pearson相关系数分析显示,TSH、IL-6 与Scr、BUN呈正相关,与eGFR呈负相关(均P<0.05);FT3、FT4、IL-10与Scr、BUN呈负相关,与eGFR呈正相关(均P<0.05).多因素Logistic回归分析显示,年龄>60岁、病程>10年、TSH水平升高、FT3水平降低、FT4水平降低、IL-6水平升高及IL-10水平降低均是T2DM肾病发生的独立危险因素(P<0.05);ROC曲线分析显示,TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10水平及联合检测的曲线下面积(AUC)为0.832,联合检测优于单一检测(P<0.05).结论 TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10水平与T2DM肾病患者肾功能相关,可能成为T2DM肾病发生的辅助预测指标.

    2型糖尿病肾病甲状腺功能白细胞介素6白细胞介素10

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    染色体微阵列技术在颈项透明层增厚产前诊断中的应用

    代文成刘新红李慧君马晓蓉...
    1002-1006页
    查看更多>>摘要：目的 本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值.方法 选取 2018年 6月至 2020年 6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的62例单胎妊娠样本.根据胎儿NT值大小分为4组:3.0～3.4 mm(33例)、3.5～4.4 mm(21例)、4.5～5.4 mm(3例)和≥5.5 mm(5例);根据NT增厚是否合并其他异常分为 2组:单纯NT增厚(53例),NT增厚合并其他结构异常(9例).通过染色体核型分析和CMA技术对胎儿可能的染色体异常进行分析.结果 染色体核型分析检出率为20.9%(13/62),包括21三体综合征8例,18三体综合征2例,特纳综合征2例,衍生染色体1例;CMA检出率为29.0%(18/62),包括12例非整倍体,1例致病性拷贝数变异和5例意义未明拷贝数变异.胎儿染色体非整倍体异常随NT厚度的增加呈大幅度上升趋势,在单纯NT增厚胎儿中,CNV占其总异常的27.8%(13/53),而在NT增厚合并其他结构异常胎儿中,CNV占其总异常的55.6%(5/9).结论 CMA检测提高了染色体异常的检出率,在NT增厚但CMA检测阴性的胎儿中,不能排除不良结局的可能.

    染色体微阵列遗传咨询颈项透明层产前诊断

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    脓毒症相关急性肾损伤患者血清NLRP3、IL-17表达水平与肾功能、肾脏预后的关系

    史东剑赵大铭张坤
    1007-1010,1014页
    查看更多>>摘要：目的 探讨脓毒症相关急性肾损伤(AKI)患者血清NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)、白介素-17(IL-17)表达水平与肾功能、肾脏预后的关系.方法 选取2021年1月至2023年12月承德医学院附属医院收治的 120例脓毒症患者为单纯脓毒症组,另外选取 102例脓毒症相关AKI患者为AKI组.连续随访 28 d,根据AKI组肾脏预后情况分为预后良好组(n=83)和预后不良组(n=19).采用Pearson相关分析探讨脓毒症相关AKI患者血清NLRP3、IL-17水平与肾功能相关指标的相关性;采用受试者工作特性(ROC)曲线评估血清NLRP3、IL-17 对脓毒症相关AKI患者肾脏预后的预测价值.结果 AKI组血清NLRP3、IL-17水平高于单纯脓毒症组,差异有统计学意义(P<0.05).AKI组血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、血尿酸(UA)高于单纯脓毒症组,肾小球滤过率(eGFR)低于单纯脓毒症组,差异有统计学意义(P<0.05).Pearson相关分析显示,脓毒症相关AKI患者血清NLRP3、IL-17水平与Scr、BUN、UA均呈正相关,与eGFR呈负相关(P<0.05).预后不良组血清NLRP3、IL-17水平高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05).血清NLRP3、IL-17及二者联合预测脓毒症相关AKI患者肾脏预后的曲线下面积(AUC)分别为0.859、0.770、0.906.结论 血清NLRP3、IL-17水平升高与脓毒症相关AKI患者肾功能显著相关,两指标有望作为预测患者肾脏预后的潜在生物标记物.

    脓毒症急性肾损伤NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3白介素-17

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    微动力负压引流对烧伤患者创面愈合及LDH、CK及CK-MB水平的影响

    戴泽宇郑健生
    1011-1014页
    查看更多>>摘要：目的 分析微动力负压引流对烧伤患者创面愈合及乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)及肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平的影响.方法 采用回顾性、单中心分析2022年5月至2023年1月期间第九〇九医院·厦门大学附属东南医院收治的137例烧伤患者,经纳入、排除标准,剔除36例患者,最后纳入101例患者进行研究,并根据治疗方案不同分为对照组50例(予以传统换药处理)与观察组51例(采用微动力负压引流治疗).对比两组临床疗效、创面愈合情况、心肌酶谱水平及术后感染发生情况.结果 观察组(96.09%)的总有效率比对照组(84.00%)高,差异有统计学意义(P<0.05);治疗3周后两组创面疼痛度均降低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组创面清洁时间、肉芽组织生长时间、创面愈合时间均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗 3 周后,两组LDH、CK-MB、CK水平均降低,且观察组均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组(5.88%)术后感染总发生率比对照组(20.00%)低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 应用微动力负压引流治疗烧伤患者的临床疗效佳,其有助于创面愈合,改善患者心功能,并有效降低感染的发生率.

    微动力负压引流烧伤创面愈合LDHCKCK-MB

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    HICH患者血清VEGF、MIP-1α、CD40水平变化及与预后的关系

    郎彦斌李仙锋王龙英邓武生...
    1015-1018,1023页
    查看更多>>摘要：目的 探究高血压脑出血(HICH)患者血清血管内皮生长因子(VEGF)、巨噬细胞炎症蛋白-1α(MIP-1α)、CD40水平变化及与预后的关系.方法 选取2020年1月至2023年1月期间于达州市中西医结合医院/成都医学院附属达州市中西医结合医院神经外科就诊的208例HICH患者及同期就诊的 208例非HICH的脑血管疾病患者临床资料,分别纳入HICH组和对照组,比较两组患者入院时血清VEGF、MIP-1α、CD40水平差异,经受试者工作特征曲线(ROC)分析入院时血清VEGF、MIP-1α、CD40水平对HICH患者的诊断效能.记录HICH组患者格拉斯哥预后量表(GOS)评分结果,并以其作为预后评估标准将其分为预后不良组(GOS≤3分,n=89)和预后良好组(GOS>3分,n=119)两亚组,比较两亚组患者入院时血清VEGF、MIP-1α、CD40水平和GOS评分的关系;经Pearson相关系数分析HICH患者入院时血清VEGF、MIP-1α、CD40水平与GOS评分的相关性.结果 HICH组入院时的血清VEGF、MIP-1α、CD40 水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).经受试者工作特征曲线(ROC)分析,血清VEGF、MIP-1α、CD40水平三者单一和联合指标检测的ROC曲线下面积(AUC)值分别是 0.828、0.874、0.843、0.930;截断值分别是 356.73 pg/mL、350.81 ng/mL、420.60 pg/mL;敏感度分别是 66.35%、66.83%、60.01%、86.06%;特异度分别是88.94%、93.27%、91.35%、85.58%(P<0.05).根据预后评估标准,HICH组中89例患者为预后不良,119例患者预后良好.其中,预后不良组入院时的血清VEGF、MIP-1α、CD40水平显著高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05).Pearson相关系数分析显示,HICH患者入院时血清VEGF、MIP-1α、CD40水平与GOS评分呈负相关(P<0.05).结论 血清VEGF、MIP-1α、CD40等因子在HICH患者中呈现高表达,且影响患者的预后情况,可作为早期临床上的辅助指标,为HICH患者的治疗和康复提供更精准的指导.

    高血压脑出血血清VEGFMIP-1αCD40

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    CA125、CYFRA21-1、AFR水平与晚期非小细胞肺癌化疗预后的关系

    周宗正潘刚乙楠张子龙...
    1019-1023页
    查看更多>>摘要：目的 探讨糖链抗原125(CA125)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、白蛋白与纤维蛋白原比值(AFR)水平与晚期非小细胞肺癌化疗预后的关系.方法 选取2019年6月至2023年6月濉溪县医院肿瘤内科收治的晚期非小细胞肺癌患者102例为实验组,另选取同期本院肺部良性病变者67例为对照组,比较两组CA125、CYFRA21-1、AFR水平,实验组经化疗随访3个月后根据实体瘤疗效标准将其分为缓解组66例和未缓解组36例,比较两组患者病理特征及CA125、CYFRA21-1、AFR水平,并采用多因素Logistics回归和ROC曲线分析CA125、CYFRA21-1、AFR与晚期非小细胞肺癌化疗预后的关系及预测价值.结果 实验组AFR水平显著低于对照组,差异有统计学意义(t=10.365,P<0.05),CA125、CYFRA21-1高于对照组,差异有统计学意义(t=20.063,23.479,P<0.05);缓解组肿瘤最大径、TNM分期、组织学分级、淋巴结转移患者所占比例高于缓解组,差异均有统计学意义(x2=4.0196,8.302,7.312,4.408,P<0.05),CA125、CYFRA21-1 均高于为缓解组,差异均有统计学意义(t=7.022,6.016,P<0.05),AFR水平低于未缓解组,差异有统计学意义(t=5.347,P<0.05);肿瘤最大径、组织学分级、TNM分期及CA125、CYFRA21-1、AFR均是影响晚期非小细胞肺癌化疗预后的危险因素(P<0.05);CA125、CYFRA21-1、AFR三者联合预测预后价值相较于单独检测价值更高(AUC=0.985,P<0.05).结论 CA125、CYFRA21-1及AFR均是影响晚期非小细胞肺癌化疗预后的危险因素,与晚期非小细胞肺癌化疗预后密切相关,三者联合预测具有较好的预测效能.

    非小细胞肺癌晚期CA125CYFRA21-1AFR预后

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    乌拉地尔联合贝那普利治疗冠心病合并心力衰竭患者的价值

    张娜朱红利李雪青崔艳敏...
    1024-1027页
    查看更多>>摘要：目的 探究乌拉地尔联合贝那普利治疗冠心病合并心力衰竭患者的价值.方法 研究2020年11月至2023年11月收治的118例冠心病合并心力衰竭患者,采用随机数字表法将上述患者分为观察组(n=59,采用乌拉地尔联合贝那普利治疗)和对照组(n=59,单独采用贝那普利治疗),治疗一个月后比较两组患者疗效、心功能、NT-proBNP水平差异、运动耐力及不良反应发生情况.结果 观察组总有效率相较于对照组更高,差异有统计学意义(x2=4.827,P<0.05);相较于治疗前,治疗后两组患者左心室射血分数(LVEF)、每分钟搏出量(SV)均有上升,且观察组相较于对照组均更高,差异有统计学意义(t=2.345、3.198,P<0.05);相较于治疗前,治疗后两组患者左心室舒张末期内径(LVEDD)、左心室收缩末期内径(LVESD)均有下降,且观察组相较于对照组均更低,差异有统计学意义(t=2.265、2.007,P<0.05);相较于治疗前,治疗后两组患者6分钟步行距离(6MWT)均有上升,且观察组相较于对照组均更高,差异有统计学意义(t=2.018,P<0.05);相较于治疗前,治疗后两组患者NT-proBNP水平均有下降,且观察组相较于对照组均更低,差异有统计学意义(t=3.575,P<0.05);比较两组患者不良反应总发生率无统计意义(P>0.05).结论 乌拉地尔联合贝那普利治疗在冠心病合并心力衰竭患者中具有较高应用应用价值.

    乌拉地尔贝那普利冠心病心力衰竭氨基末端脑利钠肽前体

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    微创小切口普通椎弓根螺钉固定治疗对胸腰椎骨折患者血清CK、HMGB-1及TNF-α水平的影响

    谢德胜简国坚陈小林王博文...
    1028-1031页
    查看更多>>摘要：目的 探讨微创小切口普通椎弓根螺钉固定治疗对胸腰椎骨折患者血清肌酸激酶(CK)、高迁移率族蚩白B-1(HMGB-1)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的影响.方法 对 2022年 2月至2023年2月期间厦门大学附属成功医院收治的124例胸腰椎骨折患者行回顾性研究,按照手术方案不同分为对照组(n=60,切开椎弓根螺钉内固定治疗)与试验组(n=64,微创小切口普通椎弓根螺钉固定治疗).比较两组患者围手术期指标、治疗前后炎性因子[CK、HMGB-1及TNF-α]变化、Oswestry功能障碍指数问卷(ODI)、视觉模拟评分法(VAS)评分及术后并发症情况.结果 与对照组比较,试验组手术总时长、透视时间、术中出血量、术后住院天数及骨折愈合时长更短,术中出血量更少,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后1 d、3 d,两组CK、HMGB-1及TNF-α水平均明显上升,治疗7 d出现下降,且试验组上述指标水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后6个月,两组ODI评分、VAS评分均明显降低,且试验组上述评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组的并发症率(3.12%)比对照组(15.00%)低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 微创小切口普通椎弓根螺钉固定治疗可显著降低胸腰椎骨折患者CK、HMGB-1及TNF-α水平,促进患者术后恢复速度.

    微创小切口普通椎弓根螺钉固定术胸腰椎骨折CKHMGB-1TNF-α

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