首页期刊导航|罕少疾病杂志
期刊信息/Journal information
罕少疾病杂志
罕少疾病杂志

王成林

双月刊

1009-3257

hs1999@vip.163.com;ctmrizz@sina.com

0755-83695204 ，83695203

518000

广东省深圳市福田区福华一路国际商会大厦1902号

罕少疾病杂志/Journal Journal of Rare and Uncommon Diseases
查看更多>>本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。
正式出版
收录年代

    辅酶Q10片辅助美托洛尔治疗高血压合并室性心律失常的效果

    肖普王蔚蔚
    82-84页
    查看更多>>摘要：目的 探究辅酶Q10片辅助美托洛尔在高血压合并室性心律失常患者中的应用效果。方法 采用回顾性研究，收集2021年1月至2023年12月医院接受美托洛尔治疗的52例高血压合并室性心律失常患者病历资料，纳入对照组;收集医院同期接受辅酶Q10片辅助美托洛尔治疗的52例高血压合并室性心律失常患者病历资料，纳入观察组，全部患者临床资料均保存完整。查阅患者病历资料，比较两组治疗效果，治疗前后血压指标、心率指标及心电图指标、心肌损伤指标，以及用药不良反应发生情况。结果 观察组总有效率为96。15％，高于对照组总有效率84。62％，差异有统计学意义(P＜0。05);治疗后，两组舒张压与收缩压均降低，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P＜0。05);治疗后，两组心率、窦性心律失常频次、QT间期离散度(QTd)、QT校正离散度(QTcd)均下降，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P＜0。05);治疗后，两组心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌红蛋白(Myo)均降低，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P＜0。05);两组不良反应发生率比较，差异无统计学意义(P＞0。05)。结论 辅酶Q10片辅助美托洛尔治疗高血压合并室性心律失常患者的临床效果显著，可以有效降低患者血压，改善心律失常症状，促进心肌细胞修复，且安全性好。

    高血压室性心律失常美托洛尔辅酶Q10片血压心率不良反应

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    CA19-9、CEA、AFP检测联合128层MSCT对早期食管癌的诊断效果

    陈建王献春梁鑫
    85-87页
    查看更多>>摘要：目的 分析糖链抗原19-9(CA19-9)、癌胚抗原(Carcinoembryonic antigen，CEA)、甲胎蛋白(AFP)检测联合128层多层螺旋CT(MSCT)对早期食管癌的诊断效果。方法 收集本院2021年6月至2023年10月收治的92例食管癌患者的临床资料(食管癌组)。另同期选取在本院进行健康体检的63例健康体检者作为对照组。观察食管癌大小、形态、密度等CT征象，比较不同人群CA19-9、CEA、AFP水平;并绘制受试者工作特征曲线(ROC)，分析MSCT联合CA19-9、CEA、AFP对早期食管癌的诊断价值。结果 食管癌组CA19-9、CEA、AFP水平均明显高于对照组(P＜0。05)。食管癌Ⅰ-Ⅱ期患者血清CA19-9、CEA、AFP1水平明显低于Ⅲ-Ⅳ期者(P＜0。05)。ROC曲线示，MSCT、CA19-9、CEA、AFP四者联合检测曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度分别为0。915、0。965、0。863，均高于各项指标单独检测。结论 CA19-9、CEA、AFP在食管癌中均呈高表达，可能与食管癌发生、发展有关;且上述因子联合MSCT检查可提高早期食管癌诊断价值。

    食管癌糖链抗原19-9癌胚抗原甲胎蛋白多层螺旋CT

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    乳腺钼靶X线、核磁共振DWI联合DCE技术对乳腺占位性病变诊断敏感度和特异度的影响

    李世影朱培园孙志朋
    88-89,92页
    查看更多>>摘要：目的 分析乳腺钼靶X线、核磁共振DWI联合DCE技术(联合动态增强扫描)对乳腺占位性病变诊断敏感度和特异度的影响。方法 对我院在2022年1月到2022年12月收治的100例乳腺占位性病变患者进行分析，所有患者均接受乳腺钼靶X线、联合动态增强扫描检查，分析三种检查方式的敏感度与特异度。结果 100例患者中恶性55例，Ⅴ级15例、Ⅳ级17例，Ⅲ级11例，Ⅰ级4例，良性55例，Ⅴ级2例、Ⅳ级5例，Ⅲ级11例，Ⅰ级17例。其中乳腺钼靶X线、联合动态增强扫描诊断出恶性44例，良性56例，敏感度95。56％，特异度98。18％，准确性97。00％。联合动态增强扫描诊断出恶性42例，良性58例，敏感度82。22％，特异度90。91％，准确性87。00％。乳腺钼靶X线诊断出恶性40例，良性60例，敏感度75。56％，特异度89。09％，准确性83。00％。结论 乳腺钼靶X线、联合动态增强扫描的诊断率更接近病理诊断。

    乳腺钼靶X线核磁共振DWIDCE技术乳腺占位性病变诊断敏感度特异度

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    早期乳腺浸润性小叶癌诊断中超声引导下粗针穿刺病理检查的应用研究

    杨平赵帅华
    90-92页
    查看更多>>摘要：目的 分析早期乳腺浸润性小叶癌诊断中超声引导下粗针穿刺病理检查的应用价值。方法 选取180例早期乳腺癌患者，均为我院2018年4月至2022年12月所收治，按照术后组织病理学检查结果将全部患者分为早期乳腺浸润性小叶癌(小叶癌组，n=70例)与其他早期乳腺癌(对照组，n=110例)。术前全部患者均接受超声引导下粗针穿刺组织学检查和细针穿刺组织学检查，同时和术后组织病理学检查结果比较，分析超声引导下粗针穿刺组织学检查的价值。结果 超声引导下细针穿刺组织病理学检查结果显示，50例患者为早期乳腺浸润性小叶癌，130例患者为其他早期乳腺癌;超声引导下粗针穿刺组织病理学检查结果显示，61例患者为早期乳腺浸润性小叶癌，119例患者为其他早期乳腺癌。超声引导下粗针穿刺检查的诊断敏感度显著高于超声引导下细针穿刺检查(P＜0。05)，而在诊断准确度、特异度方面，两组比较差异无统计学意义(P＞0。05)。超声引导粗针穿刺组织病理学检查结果显示，小叶癌组的HER-2阳性表达率显著高于对照组(P＜0。05)，而在PR阳性表达率、ER阳性表达率方面，两组比较差异无统计学意义(P＞0。05)。结论 在诊断早期乳腺浸润性小叶癌时，应用超声引导下粗针穿刺病理检查具有较高的诊断敏感性，患者具有较高的HER-2阳性表达率。

    早期乳腺浸润性小叶癌超声引导粗针穿刺病理检查

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    超声介入治疗细菌性肝脓肿的临床应用疗效及安全性评价

    翁璐昕严梦寒
    93-95页
    查看更多>>摘要：目的 研究分析细菌性肝脓肿使用超声介入治疗的效果与安全性。方法 选择我院2019年1月至2022年1月接诊的100名细菌性肝脓肿患者，按照随机数字表法将患者分成2组，实验组和对照组，每一组共计50人，实验组患者进行超声介入治疗，对照组患者进行常规治疗，分析两组患者治疗的有效性以及患者治疗后症状改善情况和患者不良情况，并使用VAS评价患者治疗疼痛情况，以及患者治疗前后生活质量。结果 (1)实验组患者的治疗有效率98。00％，对照组患者治疗有效率80。00％，组间的差异显著(P＜0。05)。(2)实验组患者的症状缓解情况明显好于对照组，住院的时间也较对照组短。(3)实验组患者不良反应情况少于对照组，组间的差异显著(P＜0。05)。(4)实验组疼痛的情况也较对照组疼痛情况好，组间的差异显著(P＜0。05)。(5)生活质量方面，实验组患者生活质量好于对照组，组间的差异显著(P＜0。05)。结论 超声介入治疗，视野更加清晰，治疗效果更好，能够有效的抽取脓液，不伤肝脏以及周围血管和器官。在细菌性肝脓肿患者中，利用超声介入治疗，其效果十分显著，能有效改善不良症状，减少不良反应，并且缩短住院治疗时间，改善各项指标，提高生活质量，因而值得推广。

    超声介入治疗细菌性肝脓肿临床应用疗效及安全性

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    苦黄注射液联合甘草酸二胺注射液对急性黄疸型病毒性肝炎的治疗疗效及其影响因素

    贺强兴赵崇蔡正阳
    96-98页
    查看更多>>摘要：目的 分析苦黄注射液联合甘草酸二胺注射液对急性黄疸型病毒性肝炎患者的治疗疗效及其影响因素。方法 以随机数字表法将2022年7月至2023年7月我院收治的急性黄疸型病毒性肝炎患者80例均分为参照、研究组，均予以甘草酸二胺注射液治疗，研究组联合苦黄注射液治疗，并就临床疗效、不良反应、症状评分及肝功能进行观察对比。并进行了危险因素分析，探讨了影响疗效的独立危险因素。结果 ①治疗总有效率研究组(97。50％)高于参照组(85。00％)，对比有统计学意义(P＜0。05)。②不良反应研究组发生率(7。50％)略低于参照组(12。50％)，但对比无统计学意义(P＞0。05)。③临床症状表现研究组总评分(4。60±2。12分)低于参照组(8。49±3。28分)，对比有统计学意义(P＜0。05)。④肝功能TBIL、DBIL、ALT、AST及γ-GT水平研究组(18。13±4。21μmol/L、18。34±4。14μmol/L、152。71±16。48U/L、140。68±12。51U/L、110。91±42。57U/L)低于参照组(24。62±4。23μmol/L、24。28±4。65μmol/L、171。84±20。59U/L、161。44±17。07U/L、134。62±51。04U/L)，对比均有统计学意义(P＜0。05);ALB水平(40。32±2。84g/L)与参照组(39。95±2。86g/L)，对比无统计学意义(P＞0。05)。危险因素分析显示，年龄＞35(OR:5。488，95％CI:1。432-21。027，P=0。013)、病程＞1年(OR:3。682，95％CI:1。168-11。611，P=0。026)、治疗前ALT＞540U/L(OR:4。199，95％CI:1。369-12。879，P=0。012)和治疗方案(OR:4。123，95％CI:1。273-13。348，P=0。018)是影响患者疗效的独立危险因素。结论 苦黄注射液联合甘草酸二胺注射液治疗急性黄疸型病毒性肝炎可助患者改善肝功能，并加快症状表现消失速度，值得被进一步推广运用。

    苦黄注射液甘草酸二胺注射液急性黄疸型病毒性肝炎症状评分肝功能

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    脓毒症合并急性肾损伤采用连续性血液净化治疗的效果及预后影响因素

    孟贺玲王亚男
    99-101页
    查看更多>>摘要：目的 探讨脓毒症合并急性肾损伤患者采用连续性血液净化治疗的效果及预后影响因素。方法 本研究中共纳入250例脓毒症合并急性肾损伤患者，选取时间为2019年5月至2022年5月，所有患者均来源于驻马店市中心医院，进行回顾性分析。所有患者均接受连续性血液净化治疗，对患者28 d转归情况进行记录，分为死亡组(133例)和存活组(117例)。统计死亡组和存活组患者各项基线资料并进行对比，然后进行多因素回归分析模型，筛选患者预后不良的高危因素。结果 死亡组患者APACHE Ⅱ、SOFA评分及有创机械通气占比均相较于存活组升高(t=5。824、5。311，x2=49。209，均P＜0。05);死亡组患者糖尿病、冠心病、AKI分期Ⅲ期、感染性休克、心功能Ⅳ级、高钾血脂症、严重代谢性酸中毒占比及CRP指标水平均相较于存活组升高，且死亡组患者ICU住院时间相较于存活组延长(x2=49。079、30。401、42。549、26。737、35。800、29。709、30。682、22。654、62。850;t=7。412、9。605，均P＜0。05)，而两组患者性别、BMI、高血压占比、血红蛋白指标等进行对比，未见明显差异(均P＞0。05);脓毒症合并急性肾损伤患者采用连续性血液净化治疗预后不良的高危因素有年龄、冠心病、AKI分期Ⅲ期、感染性休克、心功能Ⅳ级、高钾血脂症、APACHE Ⅱ评分、SOFA评分(OR=1。391、7。838、7。360、8。306、8。793、3。473、2。832、3。543，均P＜0。05)。结论 脓毒症合并急性肾损伤患者采用连续性血液净化治疗预后不良的高危因素有年龄、冠心病、AKI分期Ⅲ期、感染性休克、心功能Ⅳ级、高钾血脂症等，临床应据此采取相关措施，以改善患者预后。

    脓毒症急性肾损伤连续性血液净化治疗效果预后影响因素

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    FOLR1、PSMA在正常子宫内膜、非典型增生及癌组织中的表达及临床意义

    张星
    102-104页
    查看更多>>摘要：目的 探讨叶酸受体1(FOLR1)、前列腺特异性膜抗原(PSMA)在不同子宫内膜组织中的表达情况。方法 收集2021年1月至2023年8月郑州大学第五附属医院病理科诊断为子宫内膜癌石蜡包埋标本98份、30份非典型增生子宫内膜与30份正常子宫内膜石蜡包埋标本，使用免疫组化染色检测FOLR1、PSMA。比较正常子宫内膜、非典型增生及癌组织中FOLR1、PSMA阳性表达情况，并分析子宫内膜癌患者FOLR1、PSMA阳性表达与临床病理特征的相关性。结果 子宫内膜癌FOLR1、PSMA阳性表达率高于非典型增生子宫内膜、正常子宫内膜，有统计学差异(P＜0。05);非典型增生子宫内膜FOLR1、PSMA阳性表达率高于正常子宫内膜，但无统计学差异(P＞0。05);不同年龄、组织学类型、分化程度子宫内膜癌患者FOLR1、PSMA阳性表达率比较，无统计学差异(P＞0。05);有脉管侵犯、淋巴结转移子宫内膜癌的FOLR1、PSMA阳性表达率高于无脉管侵犯、淋巴结转移，且Ⅲ+Ⅳ期子宫内膜癌FOLR1、PSMA阳性表达率高Ⅰ+Ⅱ期者，有统计学差异(P＜0。05);子宫内膜癌患者FIGO分期、脉管侵犯、淋巴结转移与FOLR1、PSMA阳性表达均呈正相关(P＜0。05)。结论 PSMA、FOLR1可促进子宫内膜癌进展，其阳性表达率与患者FIGO分期、脉管侵犯、淋巴结转移密切相关。

    子宫内膜癌叶酸受体1临床病理特征前列腺特异性膜抗原

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    卡前列素氨丁三醇联合改良B-lynch缝合术用于前置胎盘剖宫产出血效果及妊娠结局

    叶晶晶刘慧云
    105-107页
    查看更多>>摘要：目的 探究卡前列素氨丁三醇联合改良B-lynch缝合术治疗前置胎盘剖宫产出血效果。方法 选择2021年3月至2023年3月在我院剖宫产前置胎盘患者198例，应用随机数表法将其分为对照组(改良B-lynch缝合术)及观察组(联合卡前列素氨丁三醇)各99例，对比两组临床疗效、止血效果、凝血指标[纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)]、妊娠结局。结果 对照组治疗有效率低于观察组，差异有统计学意义(P＜0。05)。观察组术中出血量、术后2h和24h出血量、输血量少于对照组，差异有统计学意义(P＜0。05)。治疗前，两组PT、APTT、FIB差异无统计学意义(P＞0。05);治疗后，两组FIB升高、PT、APTT降低，对照组FIB低于观察组，PT、APTT高于观察组，差异有统计学意义(P＜0。05)。对照组子宫切除、产褥期感染、术后腹痛发生率高于观察组，差异有统计学意义(P＜0。05)。结论 前置胎盘剖宫产出血患者接受卡前列素氨丁三醇联合改良B-lynch缝合术止血，疗效显著，能够减轻应激反应，改善凝血功能，改善妊娠结局、降低并发症发生率。

    卡前列素氨丁三醇改良B-lynch缝合术前置胎盘剖宫产出血妊娠结局

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普

    经腔内彩色多普勒超声检查鉴别输卵管不同节段异位妊娠的效能评估

    刘亚君
    108-109,112页
    查看更多>>摘要：目的 探讨经腔内彩色多普勒超声检查鉴别输卵管不同节段异位妊娠的效能评估。方法 2021年1月至2022年10月，从就诊本院的输卵管异位妊娠中选取100例为研究对象，用腔内彩色多普勒超声检查鉴别诊断输卵管不同节段异位妊娠，分析其对输卵管不同节段异位妊娠鉴别诊断的效能。结果 100例输卵管异位妊娠患者，经腔内超声确诊95例，诊断准确率为95％，其中附件包块检出94例，检出率为94％，包块血流检出95例，检出率为95％，盆腔积液检出93例，检出率为93％;经腔内超声确诊的95例患者，其中壶腹部妊娠70例，占比73。68％，准确率为93。33％(70/75)，间质部妊娠8例，占比5。26％，准确率为75。00％(6/8)，峡部妊娠6例，占比6。32％，准确率为42。85％(6/14)，伞部妊娠11例，占比11。58％，准确率为45。45％(5/11);壶腹部的AUC为0。817，间质部为0。701，峡部为0。624，伞部为0。630。结论 经腔内彩色多普勒超声检查对于输卵管不同节段异位妊娠具有诊断价值，且对壶腹部、间质部的诊断准确率最高，伞部及峡部诊断准确率次之，可用于输卵管不同节段异位妊娠的鉴别诊断。

    输卵管不同节段异位妊娠经腔内彩色多普勒超声检查效能评估

      原文链接:
    • 万方数据
    • 维普