查看更多>>摘要:目的 分析福建省宁德市 56 425 例新生儿疾病筛查四项结果.方法 收集 2020-2021 年在福建省宁德市分娩的新生儿的临床资料,所有新生儿于出生 72 h后采集足跟血滴于特殊滤纸上,采用荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(PHe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP);对先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行诊断;比较宁德市新生儿疾病筛查四项结果.结果 2020-2021 年总活产数56 771 例,共筛查新生儿 56 425 例.2020 年的城市和农村总筛查率显著低于 2021 年,差异有统计学意义[99.26%(30 381/30 606)比 99.54%(26 044/26 165),P<0.05],且 2020 年和 2021 年的农村筛查率均显著高于城市,差异均有统计学意义.56 425例新生儿中TSH弱阳性4 046例,弱阳性率为7.171%,阳性114例,阳性率为 0.202%,确诊 89 例,发病率为 0.158%;PHe弱阳性 44 例,弱阳性率为 0.078%,阳性 2 例,阳性率为 0.004%,确诊 15 例,发病率为 0.027%;G6PD缺乏症弱阳性 946 例,弱阳性率为 1.677%,阳性 902 例,阳性率为 1.599%,确诊 898 例,发病率为 1.591%;17-OHP弱阳性 374 例,弱阳性率为 0.663%,阳性 4 例,阳性率为0.007%,确诊1例,发病率为0.002%.新生儿疾病筛查四项结果显示,确诊疾病的总人数为1 003例,其中确诊为CH 89例,PKU 15例,G6PD缺乏症898例,CAH 1例.结论 新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,对降低出生人口缺陷,提高出生人口质量具有重要意义.