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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    前馈控制策略联合优质护理干预对新生儿高胆红素血症患儿康复进程的影响

    严海燕戴祯懿王烨蕾
    1722-1727页
    查看更多>>摘要：目的 分析前馈控制策略联合优质护理干预对新生儿高胆红素血症患儿康复进程的影响.方法 选取2019年1月至2023年12月在南京大学医学院附属苏州医院治疗的120例新生儿高胆红素血症患儿进行研究,按照随机数字表法分为对照组和研究组,各60例,对照组患儿进行优质护理干预,研究组在对照组基础上进行前馈控制策略.观察两组患儿临床指标、经皮胆红素、总胆红素水平、睡眠质量、发育情况、心肌损伤标志物、舒适度、家属满意度.结果 与对照组相比,研究组胎便转黄时间、黄疸消退时间较短,每日排便次数较多(P＜0.05).干预后,两组入睡时间、夜间觉醒次数、经皮胆红素、总胆红素、CK、CK-MB水平、舒适度评分降低,且研究组较低(P＜0.05).干预后,两组减少,睡眠持续时间、睡眠总时间、体质量、神经评分增加,且研究组较多(P＜0.05).结论 新生儿高胆红素血症患儿采用前馈控制策略联合优质护理干预,可降低胆红素水平,抑制心肌损伤,并改善患儿睡眠质量,使用效果较好.

    新生儿高胆红素血症前馈控制策略优质护理胆红素

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    LEARNS模式下的健康教育对高危孕妇的应用效果分析

    崔玮王璐常明月丁月...
    1728-1733页
    查看更多>>摘要：目的 分析LEARNS模式下的健康教育对高危孕妇的应用效果.方法 选取2021年10月至2023年10月新疆医科大学第一附属医院收治的110例高危孕妇为研究对象,对照组采用常规干预,研究组采用LEARNS模式下的健康教育,观察两组不良情绪、自我效能、主观幸福感、希望水平、生活质量、睡眠质量、孕妇妊娠结局、新生儿结局.结果 与干预前相比,干预后两组汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁自评量表(HAMD)、睡眠质量评分降低,且研究组HAMA、HAMD、睡眠质量评分低于对照组(P＜0.05).与干预前相比,干预后两组自我效能、主观幸福感、积极态度、积极行动、他人关系、生理职能、情感职能、精神健康、精力、生理功能、社会功能评分升高,且研究组自我效能、主观幸福感、积极态度、积极行动、他人关系、生理职能、情感职能、精神健康、精力、生理功能、社会功能评分高于对照组(P＜0.05).与对照组相比,研究组剖宫产、产后出血、流产、胎膜早破发生率较低,新生儿巨大儿、低体质量儿、新生儿窒息发生率较低(P＜0.05).结论 高危孕妇采用LEARNS模式下的健康教育,可抑制其不良情绪,改善自我效能、睡眠质量,提升孕妇的主观幸福感、希望水平,使用效果较好.

    高危孕妇LEARNS模式健康教育不良情绪

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    心理复原力在腹腔镜下子宫切除患者术后社会支持和生活质量间的中介效应

    闫艳张忱屈晓梅朴丽...
    1734-1739页
    查看更多>>摘要：目的 研究心理复原力在腹腔镜下子宫切除患者术后社会支持和生活质量间的中介效应.方法 本研究采取前瞻性研究,以2020年12月至2022年12月在吉林大学第一医院进行腹腔镜下子宫切除手术患者120例作为研究对象,另选取同期进行健康体检的志愿者120例作为对照组,在研究组患者中,社会支持异常组患者39例,社会支持正常组患者81例,生活质量较高组患者44例,生活质量适中组患者31例,生活质量较差组患者45例.心理复原力一般组患者40例,心理复原力较强组患者34例,心理复原力很强组患者46例,比较两组研究对象的社会支持、生活质量及心理复原力评分之间的差异,比较不同社会支持的生活质量以及心理复原力评分、不同生活质量患者的社会支持以及心理复原力评分、不同心理复原力评分患者的社会支持以及生活质量评分之间的差异.结果 观察组患者的社会支持、生活质量以及心理复原力评分显著低于对照组(P＜0.05);社会支持异常组患者的生活质量以及心理复原力评分显著低于社会支持正常组(P＜0.05);随着患者的生活质量的评分降低,患者的社会支持以及心理复原力评分显著降低(P＜0.05);随着患者的心理复原力的评分升高,患者的社会支持以及生活质量评分显著升高(P＜0.05);通过中介效应分析,患者的心理复原力与社会支持、生活质量评分呈现显著的中介效应.结论 心理复原力在腹腔镜下子宫切除患者术后社会支持和生活质量间的中介效应较为明显,可作为临床干预的重要依靠.

    心理复原力子宫切除社会支持生活质量

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    梧州市7～12岁儿童心理健康状况调查及影响因素分析

    陈丽欧阳智何慧于彤...
    1740-1744页
    查看更多>>摘要：目的 了解梧州市7～12岁儿童心理健康现状,对本市儿童心理健康服务质量提供研究方向及数据支持.方法 使用电子心理调查问卷对梧州市14000例儿童青少年进行儿童人口学资料、家庭状况及心理状况数据调查,并使用单因素及多因素分析相关影响因素.结果 男孩存在心理异常行为934人,检出率为6.93％,女孩中存在心理异常行为1039人,检出率为7.71％.异常行为检出率x2=13.108,P＜0.05.结论 加强儿童保健体系中对儿童心理卫生的保健服务,对提高儿童生活质量和促进国民素质具有深远且重要的意义.

    儿童心理健康心理异常行为影响因素

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    盆腔炎性疾病和子宫内膜异位症之间的因果关系:一项两样本双向孟德尔随机化研究

    毛雨瑞乔江唐佩郭清...
    1745-1751页
    查看更多>>摘要：目的 利用两样本双向孟德尔随机化(MR)分析盆腔炎性疾病(PID)与子宫内膜异位症(EMs)之间的潜在因果关系.方法 从公开发表的全基因组关联数据库中筛选与PID和EMs有关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,双向分析均以逆方差加权法(IVW)分析为主,MR-Egger回归、加权中位数法(WME)、简单模型、加权模型作为补充,并运用Cochrane's Q检验、MR-Egger截距法、MR-PRESSO、留一法等进行敏感性分析确保结果的稳健性.结果 共筛选得到20个与PID相关的SNP,5个与EMs相关的SNP,正向孟德尔随机化IVW结果:OR=1.073,95％CI:1.005～1.146,P=0.033,且不存在异质性和水平多效性(P均＞0.05),结果具有稳健性;反向MR分析IVW结果:OR=1.666,95％CI:1.215～2.283,P=1.493×10-3),异质性检验P均＞0.05;MR-Egger、MR-PRESSO检验并剔除离群值后分析结果P＞0.05,可证明不存在异质性和水平多效性.结论 本研究从遗传学角度分析表明PID与EMs互为因果关系,可能具有相似的发病机制.

    盆腔炎性疾病孟德尔随机化子宫内膜异位症因果关系

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    "罕见遗传病"混合式课程的设计与教学实施

    刘雯杨玲郭锋左伋...
    1752-1755页
    查看更多>>摘要：通过混合式教学方法,讲授罕见遗传疾病的病因、发病机制、病变过程和临床表型;学习罕见病从亲代传至子代的遗传规律,了解其诊断、治疗和防控的手段、技术.以情景模拟的体验式教学结合虚拟实验开展遗传咨询的实践教学.从而系统地向医学相关专业学生介绍罕见遗传疾病.

    遗传病罕见病遗传咨询

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    以1例Y染色体结构异常病例为案例的产前诊断技术PBL教学设计

    陈晓杭罗小金刘维强
    1756-1759页
    查看更多>>摘要：产前诊断是指通过医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的遗传咨询,内容涉及妇产科学、医学遗传学、临床检验诊断学和医学影像学等.近年来随着生育政策的调整,高龄孕产妇明显增多,对于产前诊断服务的需求越来越大,储备具有相应知识背景的产前诊断技术人才势在必行.目前,无论是在妇产科学、检验医学或医学遗传学本科生培养阶段,产前诊断相关知识仅作为了解内容,缺少与实际病例之间的联系.基于问题的学习(PBL)已逐渐成为培养学生自主学习能力的重要组成部分,在医学教育中得到广泛应用.本文设计并分享了 1例以Y染色体结构异常病例为核心的PBL教学案例,以期引导学生熟悉产前诊断应用场景,培养学生独立分析和解决问题的能力,为社会输送更多具有相关知识背景及创新性思维的高素质医学人才.

    产前诊断Y染色体结构异常基于问题的学习教学设计

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    长链非编码RNA在卵巢功能障碍疾病中的研究进展

    张月文焦梦文王玲莫少康...
    1760-1765页
    查看更多>>摘要：长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200个核苷酸的不编码蛋白质的RNA,其表达具有组织特异性,在卵巢中参与卵泡发育、生殖激素的合成、卵巢肿瘤的发生发展等生物学过程.lncRNA在细胞质中调控mRNA转录、翻译、海绵吸附miRNA等,多在转录后水平反式调控基因表达.卵巢分泌的类固醇激素在早发性卵巢功能不全、多囊卵巢综合征及卵巢储备功能下降等方面发生生物学改变.卵巢颗粒细胞与卵母细胞相互作用,在调节卵巢功能上发挥重要作用.越来越多的证据表明,lncRNA有望成为卵巢功能障碍相关疾病的诊断和预后的候选生物标志物及治疗靶点.在基因表达调控模式的研究中,结合多种RNA信息进行竞争性内源RNA(ceRNA)联合分析,探究潜在的调控网络模式已成为必要.

    长链非编码RNA卵巢颗粒细胞卵泡发育早发性卵巢功能不全多囊卵巢综合征

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    心血管疾病的基因和表观遗传学机制的探讨

    姜燕白明赵彦航
    1766-1770页
    查看更多>>摘要：心血管疾病是一类由遗传和环境因素共同影响的复杂疾病,其发生发展涉及多种表观遗传学机制,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等.近年来,随着高通量测序技术的发展,心血管疾病表观遗传学研究取得了重要进展,为深入理解心血管疾病的分子机制和发现新的诊断和治疗靶点提供了新的视角和方法.本文主要就表观遗传学在心血管疾病中的最新研究进展做一综述.

    心血管疾病表观遗传DNA甲基化组蛋白修饰

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    妊娠阶段中FOXP3的翻译后修饰作用:基因重编程及调节网络

    唐岑宋媛勾琴胡万芹...
    1771-1776页
    查看更多>>摘要：正常妊娠过程的维持需要各种细胞与细胞因子等相互调节构成一个母胎界面免疫微环境调节网络,然而,母胎免疫微环境中细胞组分的变化和基因组的表观遗传修饰的调控引起了人们的广泛关注.从表观遗传修饰的角度出发去理解正常妊娠过程所需的各种适当的转录调控模式,有利于进一步探索对妊娠并发症发病机制的新的理解.Treg细胞被赋予了独特的过程来快速响应妊娠免疫微环境的动态变化,并可以通过不同的机制来调节基因特异性转录和翻译过程.对妊娠所必需的Treg细胞,本文从不同的表观修饰层面进行了描述,并对FOXP3蛋白参与Treg功能调控的翻译后修饰的研究现状进行了详细说明.本综述主要从女性生殖细胞发育、胚胎发育、胎儿生长、正常妊娠维持和妊娠并发症这几个方面对FOXP3翻译后修饰的作用位点进行探索,并尝试对FOXP3所调控的Treg翻译后修饰状态进行重新定义,为妊娠并发症的个性化诊断和治疗提供了新见解.

    妊娠FOXP3翻译后修饰复发性流产妊娠并发症

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