首页期刊导航|中华医学遗传学杂志
期刊信息/Journal information
中华医学遗传学杂志
四川大学
中华医学遗传学杂志

四川大学

张思仲

双月刊

1003-9406

cjmg@cma.org.cn

028-85501165

610041

四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

中华医学遗传学杂志/Journal Chinese Journal of Medical GeneticsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
正式出版
收录年代

    GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展

    袁梦罗欢饶雪逸甘靖...
    887-891页
    查看更多>>摘要：GATOR1复合物位于mTOR信号通路上游，能够调控mTORC1的功能。GATOR1复合物基因变异与癫痫、发育迟缓、脑皮质发育畸形及肿瘤等疾病密切相关。本文拟就GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展进行综述，旨在为该类患者的诊疗提供参考方案。 The GATOR1 complex is located at the upstream of the mTOR signal pathway and can regulate the function of mTORC1. Genetic variants of the GATOR1 complex are closely associated with epilepsy, developmental delay, cerebral cortical malformation and tumor. This article has reviewed the research progress in diseases associated with genetic variants of the GATOR1 complex, with the aim of providing a reference for the diagnosis and treatment of such patients.

    GATOR1复合物癫痫肿瘤研究进展

      原文链接:
    • 万方数据

    甲基丙二酸血症不同类型患者的预后的研究进展

    凌诗颖帅瑞雪韩连书李岭...
    892-895页
    查看更多>>摘要：甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，呈常染色体隐性遗传，临床表现无特异性，以呕吐、嗜睡等神经系统症状为主。即使积极治疗，患儿仍可能遗留不同程度的神经系统并发症，甚至死亡。其预后主要与基因变异的类型、毒性代谢物水平、是否通过新生儿筛查确诊、是否发病及是否早期诊治有关。本文就不同类型的甲基丙二酸血症患者的预后及其影响因素等进行综述。 Methylmalonic acidemia (MMA) is a series of rare inherited organic acid metabolic disorders with variable and nonspecific clinical manifestations, in particular neurological symptoms such as vomiting, lethargy, etc. Even with timely treatment, patients may still have various degrees of neurological complications and can even die. The prognosis is mainly related to the type of genetic variants, level of metabolites, newborn screening, onset of disease and early initiation of treatment. This article has reviewed the prognosis of patients with various types of MMA and factors that may affect it.

    甲基丙二酸血症预后影响因素

      原文链接:
    • 万方数据

    4p缺失综合征一个家系的遗传学分析

    杨艳谢良玉赖怡郑杰梅...
    896-897页
    查看更多>>摘要：26岁，G4P0，孕22+3周，因"不良妊娠史"于2022年2月28日至四川大学华西第二医院产前诊断中心就诊(图1，Ⅱ2)。2018年孕26+周时曾因"胎儿头小，羊水染色体基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)提示4号染色体短臂末端大片段缺失"引产1女胎(Ⅲ1)；2019年生化妊娠1次(Ⅲ2)、葡萄胎1次(Ⅲ3)。孕妇妹妹(Ⅱ4)曾有1次葡萄胎妊娠史，家系其他成员均无特殊。夫妇双方外院(2019年3月)外周血染色体核型分析均未见明显异常，双方均身体健康，否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019077)，夫妇双方均签署了临床研究知情同意书。
      原文链接:
    • 万方数据

    46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)伴反复不良妊娠史1例

    李志杰李琳李岭
    898-899页
    查看更多>>摘要：女，26岁。结婚2年，2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮，平素月经规律，间隔23 d。体格检查：身高145 cm，体质量46 kg，乳房发育正常，B超示子宫前位，大小正常，内膜厚约1.0 cm，右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm，左卵巢：3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm，两侧均有8 ~ 9个0.3 ~ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查：泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ~ 1.00 nmol/L)；孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ~ 4.4 nmol/L)；雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ~ 1468.0 pmol/L)；卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ~ 14.4 U/L)；促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ~ 11.6 U/L)；睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ~ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)？(图1A)，der(X)染色体短臂末端连接来源不明的片段，形态类似Y染色体长臂。为证实未知片段的来源，对其中期染色体进行C显带分析和荧光原位杂交检测。C显带提示染色体短臂存在大片段的异染区，疑似来自Y染色体长臂(图1B)；荧光原位杂交检测患者的der(X)染色体短臂未见RP11-366M24(Xp22.31)信号(图1C)，而可见RP11-214M24(Yq11.23)信号(图1D)。综合上述结果，判断患者的核型为46，X，der(X)t(X；？)(p22.3：：？)．ish der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)(RP11-366M24-，RP11-214M24+) 。
      原文链接:
    • 万方数据

    5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例

    罗光金张璇李加山刘林...
    899-900页
    查看更多>>摘要：男，2岁3个月，2021年5月13日因"少主动言语表达"就诊于青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科，系第1胎，孕40+3周经剖宫产术娩出，出生体质量3.45 kg，出生后因"吃奶差、声音嘶哑3 h"入外院新生儿重症监护室，住院治疗8 d后好转出院，诊断为"新生儿肺炎、先天性心脏病(房间隔缺损)"。患儿自幼发育落后，其伯祖父有"智力障碍、身材矮小、生活不能自理"等表现。本研究通过了青岛大学附属青岛妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(QFELL-YJ-2022-09)，患儿父母均签署了知情同意书。
      原文链接:
    • 万方数据

    KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析

    佘明聪赵振华时盼来王聪慧...
    901-903页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例先天厚甲症患者的遗传学病因。 方法 选取2019年1月9日在郑州大学第一附属医院就诊的1例先天厚甲症患者作为研究对象。收集患者的临床资料，对其进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证；对患者妻子于孕18周进行羊膜腔穿刺术，抽取胎儿羊水样本进行基因检测。 结果 患者主要表现为先天性指甲增厚、足底角化及剧烈疼痛。WES提示患者携带KRT6A基因c.521T>C(p.Phe174Ser)错义杂合变异，Sanger测序证实其父母该位点均为野生型。KRT6A基因c.521T>C为HGMD数据库已收录的致病变异。产前诊断提示2个胎儿该位点均为野生型，出生后表型未见异常。 结论 患者被确诊为先天厚甲症1型，KRT6A基因c.521T>C错义杂合变异是其遗传学病因。

    先天性厚甲症KRT6A基因错义变异产前诊断

      原文链接:
    • 万方数据

    ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例

    段思琪郝梦哲岳发贵刘睿智...
    904-905页
    查看更多>>摘要：女，25岁，因"轻度智力障碍，外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后，对先证者及其父母进行Sanger测序验证，根据提示对其丈夫进行高通量测序。
      原文链接:
    • 万方数据

    新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的 HSD17B10基因变异分析

    吴雪付东霞王会贞毋盛楠...
    905-906页
    查看更多>>摘要：男，4个月1 d龄，因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体质量为2.95 kg，奶粉喂养至今，追视、追听可，竖头不稳，可逗笑。患儿父亲体健，母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压，孕期体检未见异常，家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044)，患儿父母均签署了知情同意书。
      原文链接:
    • 万方数据

    TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例

    周喆郭文香闫玉梁程红...
    907-908页
    查看更多>>摘要：女，因"胎龄34+4周早产，生后反应欠佳，呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大，出生体质量2 100 g，1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分，入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症，无放射性接触史，患儿父母否认近亲结婚，家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查：早产儿外貌，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心率为145次/min，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。
      原文链接:
    • 万方数据