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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    LY96、PTGIS在子宫内膜异位组织中的表达及临床意义

    徐骊喆蔡奚梅
    2288-2295页
    查看更多>>摘要：目的 探讨淋巴细胞抗原96(LY96)、前列环素合酶(PTGIS)在子宫内膜异位组织中的表达及临床意义.方法 收集2021年1月至2023年6月在常熟市中医院因子宫内膜异位症行手术治疗患者的异位和在位内膜组织标本各83例,另外选取50例因子宫平滑肌瘤接受手术治疗患者的正常子宫内膜组织.采用qRT-PCR、Western blot及免疫组织化学检测LY96和PTGIS的表达,免疫荧光双染检测LY96和PTGIS的共定位;采用Pearson分析LY96和PTGIS在子宫内膜异位症组织中表达的相关性;二元Logistic回归模型分析患者预后的影响因素.结果 qRT-PCR、Western blot及免疫组织化学结果显示,LY96和PTGIS表达量均显著高于正常组织(P＞0.05).相关性分析显示,LY96和PTGIS表达在子宫内膜在位组织和子宫内膜异位组织中均呈正相关(r=0.625,r=0.566).免疫荧光结果显示,LY96和PTGIS在子宫内膜异位症组织中高表达,但不存在共定位.异位内膜组织中LY96和PTGIS表达痛经评分、r-AFS分期、病灶大小、病灶数量、CA125显著相关(P＜0.05).二元Logistic回归模型分析显示,痛经评分、r-AFS分期、病灶大小、病灶数量、CA125、LY96和PTGIS阳性表达是子宫内膜异位症患者预后的独立危险因素(P＜0.05).结论 LY96和PTGIS在子宫内膜异位症组织中高表达,并与患者临床病理特征和预后密切相关,有望作为预测子宫内膜异位的潜在生物标志物.

    子宫内膜异位症淋巴细胞抗原96前列环素合酶

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    胎膜早破患者并发胎盘组织学绒毛膜羊膜炎的危险因素分析及风险预测模型的建立

    许玉凤朱燕茹尹莉周媛...
    2296-2302页
    查看更多>>摘要：目的 探究胎膜早破(PROM)患者并发胎盘组织学绒毛膜羊膜炎(HCA)的危险因素及风险预测模型的建立.方法 选取新疆医科大学第一附属医院2021年5月至2024年5月收治的200例PROM患者,将患者分为建模组(140例)与验证组(60例).根据患者有无并发HCA将建模组分为HCA组和非HCA组.PROM患者并发HCA的因素采用多因素Logistic回归分析;并采用R软件构建列线图模型.绘制ROC曲线评估列线图模型的区分度;使用临床决策曲线(DCA)评估该模型的临床应用价值.结果 140例患儿有59例发生HCA,发生率为42.14％.两组下生殖道感染、PROM时间、羊水过少、羊水胎粪污染、WBC和CRP比较有差异(P＜0.05).多因素Logistic回归分析下生殖道感染(OR=8.153,95％CI:2.299～28.908)、PROM 时间(OR=5.201,95％CI:1.600～16.907)、羊水过少(OR=7.526,95％CI:1.917～29.545)、羊水胎粪污染(OR=10.477,95％CI:2.929～37.477)、WBC(OR=7.868,95％CI:2.245～27.573)和 CRP(OR=4.057,95％CI:1.138～14.468)是 PROM 患者并发 HCA 的危险因素(P＜0.05).建模组 AUC 为 0.952,校准曲线斜率接近1,H-L检验为x2=7.453,P=0.750.验证组AUC为0.961,校准曲线斜率接近1,H-L检验为x2=7.018,P=0.720.由DCA曲线可知,高风险阈值概率在0.04～0.93时临床使用价值较高.结论 下生殖道感染、PROM时间、羊水过少、羊水胎粪污染、WBC和CRP是PROM患者并发HCA的影响因素,以此构建的列线图模型良好,可预测PROM患者并发HCA的风险.

    胎膜早破胎盘组织学绒毛膜羊膜炎危险因素列线图

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    妊娠高血压与4种常见神经系统疾病的孟德尔随机化研究

    韩莎莎陈琼张璟
    2303-2309页
    查看更多>>摘要：目的 采用两样本孟德尔随机化(MR)方法探讨妊娠高血压疾病(HDP)与神经系统疾病之间的因果关系.方法 使用公开发表的全基因组关联研究汇总数据,以妊娠高血压疾病相关的遗传位点作为工具变量,采用逆方差加权法(IVW)作为主要的分析方法,评估妊娠高血压疾病与阿尔茨海默症(AD)、癫痫(EP)、帕金森病(PD)、偏头痛(migraine)之间的因果关系.并采用Cochran's Q检验,MR-PRESSO、MR-Egger回归法、留一法(leave-one-out)进行敏感性分析.结果 IVW结果显示妊娠高血压(GH)与偏头痛呈正相关(OR=1.207,95％CI:1.082～1.346,P=0.0007),与 AD、EP、PD 没有相关性(OR=0.878,95％CI:0.762～1.012,P=0.073;OR=1.105,95％CI:0.954～1.279,P=0.183;OR=0.988,95％CI:0.743～1.313,P=0.932).子痫前期/子痫(PE/E)与 EP 和偏头痛呈正相关(OR=1.131,95％CI:1.011～1.266,P=0.031;OR=1.126,95％CI:1.021～1.242,P=0.018),与 AD、PD 没有相关性(OR=0.931,95％CI:0.816～1.063,P=0.293;OR=0.970,95％CI:0.807～1.167,P=0.749).多种敏感性分析结果表明主分析具有稳健性.结论 GH与偏头痛存在相关性,PE/E与EP和偏头痛存在相关性.

    孟德尔随机化妊娠高血压子痫前期子痫神经系统疾病

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    利多卡因分娩镇痛调节MAPK信号通路对新生鼠缺氧的改善作用

    刘权吴君如桑子琼
    2310-2315页
    查看更多>>摘要：目的 探讨利多卡因分娩镇痛调节丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路对新生鼠缺氧的改善作用.方法 10只孕鼠随机分为正常分娩组、分娩窒息组、利多卡因组、茴香霉素组、利多卡因+茴香霉素组,每组2只.除正常分娩组外,其他组大鼠均于妊娠第21天诱发分娩窒息,待孕鼠宫缩开始即将生产时,对孕鼠给药处理,正常分娩组、分娩窒息组、利多卡因组、茴香霉素组、利多卡因+茴香霉素组孕鼠分别娩出12、13、12、14、12只新生鼠,各组均纳入12只新生鼠用于后续研究.Morris水迷宫实验检测新生鼠逃避潜伏期、探索空间所用时间、穿越平台数;苏木精-伊红(H-E)染色检测新生鼠海马CA1区病理;透射电子显微镜观察新生鼠突触形态;试剂盒检测海马CA1区中丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)水平;TUNEL染色检测海马CA1区神经元凋亡;Western blot检测海马CA1区中Bim、p53、p-p38MAPK、p-ERK蛋白.结果 与分娩窒息组相比,利多卡因组新生鼠逃避潜伏期、探索空间所用时间缩短,穿越平台数增加,海马CA1区病理损伤减轻,突触数量、突触小泡数目增多,突触后致密物厚度变厚,海马CA1区脑组织中MDA水平、神经元凋亡率、Bim、p53、p-p38 MAPK、p-ERK蛋白降低,SOD水平升高,茴香霉素组对应指标变化趋势与利多卡因组相反(P＜0.05);茴香霉素逆转了利多卡因对分娩窒息组新生鼠的保护作用.结论 利多卡因分娩镇痛通过抑制MAPK/ERK信号通路改善新生鼠缺氧.

    利多卡因分娩镇痛新生儿缺氧缺血性脑损伤氧化应激凋亡

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    乳腺癌微钙化与PTX3、BMP2蛋白表达的相关性研究

    夏利敏霍永平马祥敏陈世豪...
    2316-2320页
    查看更多>>摘要：目的 探究乳腺癌微钙化与五聚蛋白3(PTX3)、骨形态发生蛋白2(BMP2)蛋白表达的相关性.方法 选择2018年7月至2020年7月邯郸市中心医院收治的乳腺癌患者143例为研究对象,根据乳腺癌超声检查微钙化情况,将其分为微钙化组(n=87)、无微钙化组(n=56).采用免疫组织化学法检测PTX3、BMP2蛋白表达水平;采用Kaplan-Meier法分析PTX3、BMP2表达与乳腺癌微钙化患者预后的关系;多因素Cox回归分析乳腺癌微钙化患者预后的影响因素.结果 微钙化组肿瘤直径＞5 cm、TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、淋巴结转移比例均显著高于无微钙化组(P＜0.05).微钙化组PTX3、BMP2阳性表达率(65.52％,71.26％)均显著高于无微钙化组阳性表达率(39.29％,48.21％)(P＜0.05).乳腺癌微钙化患者血清PTX3阳性表达患者3年生存率(31.58％)低于PTX3阴性表达患者(76.67％)(log rank x2=19.583,P＜0.05);乳腺癌微钙化患者血清BMP2阳性表达患者3年生存率(33.87％)低于BMP2阴性表达患者(80.00％)(log rank x2=16.556,P＜0.05).PTX3、BMP2、TNM分期、肿瘤直径、淋巴结转移是乳腺癌微钙化患者预后的影响因素(P＜0.05).结论 乳腺癌微钙化患者PTX3、BMP阳性表达率明显升高,其与乳腺癌微钙化患者TNM分期、肿瘤直径、淋巴结转移联系紧密,是乳腺癌微钙化患者预后的影响因素.

    五聚蛋白3骨形态发生蛋白2乳腺癌微钙化

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    宫颈癌患者组织中miR-182-5p、IGFBP3、FN1表达及临床意义

    陆玉超刘跃龙梁赞赞李振宁...
    2321-2326页
    查看更多>>摘要：目的 探究微小RNA-182-5p(miR-182-5p)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)、纤连蛋白1(FN1)在宫颈癌患者组织中的表达及其临床意义.方法 收集2019年3月至2021年3月在石家庄市人民医院进行手术治疗的104例宫颈癌患者术中切除的宫颈癌及癌旁组织标本,整理患者年龄、肿瘤直径、临床分期等临床病理特征.实时荧光定量法检测宫颈癌组织及癌旁组织miR-182-5p相对表达水平;免疫组织化学法检测IGFBP3和FN1阳性表达;比较宫颈癌组织与癌旁组织miR-182-5p、IGFBP3、FN1表达差异及miR-182-5p、IGFBP3、FN1表达与患者临床病理特征的关系;Kaplan-Meier法分析miR-182-5p、IGFBP3、FN1表达与患者预后的关系;Cox回归分析宫颈癌患者预后的影响因素.结果 与癌旁组织相比,宫颈癌组织中miR-182-5p表达水平明显升高、IGFBP3阳性表达率明显降低、FN1阳性表达率明显升高(P均＜0.05).宫颈癌组织中miR-182-5p、IGFBP3、FN1表达与患者临床分期、病理类型和病理分级明显相关(P＜0.05).miR-182-5p低表达患者3年生存率高于miR-182-5p高表达患者(P＜0.05),IGFBP3阳性表达患者3年生存率略高于阴性表达患者,FN1阳性表达患者3年生存率低于阴性表达患者(P＜0.05).临床分期、病理分级和宫颈癌组织中miR-182-5p、FN1表达是患者死亡的独立危险因素,IGFBP3表达是保护因素(P均＜0.05).结论 宫颈癌患者癌组织中miR-182-5p相对表达水平升高、IGFBP3阳性表达率降低、FN1阳性表达率升高,检测其在组织中的表达水平可用于在临床上对宫颈癌患者预后的评估.

    宫颈癌微小RNA-182-5p胰岛素样生长因子结合蛋白3纤连蛋白1

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    性激素与湿疹因果关系的孟德尔随机化研究

    李莹黄海闻杨洁容王慧...
    2327-2332页
    查看更多>>摘要：目的 现有研究发现性激素与湿疹存在关联,但关联结果不一致性,采用双向两样本孟德尔随机化研究性激素与湿疹之间的因果关系.方法 基于大规模全基因组关联研究汇总数据库,选择与雌二醇(E2)、睾酮(T)、性激素蛋白(SHBG)和湿疹高度相关的单核苷酸多态性作为工具变量,采用逆方差加权法为主要分析方法,结合简单中位法、加权中位数法、MR Egger回归法进行稳定性检验;借助F统计量、Cochran Q检验、MR Egger截距测验和留一法进行敏感性分析;以比值比(OR)及95％置信区间(95％CI)作为效应指标进行因果关联分析.结果 研究发现,E2风险升高与湿疹有关(OR=1.078,95％CI:1.015～1.145,P＜0.05);F统计量均＞10,不存在弱变量工具;Cochran Q检验表明部分存在异质性(P＜0.05),予采用随机化逆方差加权法;MR Egger截距测验、留一法均未发现水平多效性(P＞0.05).结论 本文从基因层面分析,发现E2水平升高与湿疹发病风险增加有关,这表明E2未来可作为湿疹的潜在生物标志物以早期识别高风险人群,为预防和治疗提供一定的临床借鉴.

    性激素湿疹因果关系分析孟德尔随机化

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    温州地区孕妇TMPRSS6基因rs855791多态性与妊娠期并发症的关联研究

    徐熙许锴
    2333-2336页
    查看更多>>摘要：目的 分析温州地区育龄女性跨膜丝氨酸蛋白酶6(TMPRSS6)基因rs855791多态性与妊娠期贫血、妊娠糖尿病(GDM)易感性的关系.方法 选择2023年3月至2024年7月温州市人民医院就诊的孕妇333例.采用焦磷酸测序技术检测TMPRSS6基因rs855791位点.使用Logistic回归模型分析其与妊娠期贫血、GDM发病风险的关联性.结果 Logistic回归分析显示TMPRSS6基因rs855791位点CT、TT基因型增加贫血的患病风险(P＜0.05),未发现与GDM风险增加之间存在显著关联.结论 TMPRSS6基因rs855791位点基因多态性与贫血遗传易感性相关.

    TMPRSS6基因多态性贫血妊娠糖尿病

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    Nrf2表达与胎盘病理改变及早产儿脑损伤程度的相关性

    高梅娜贾文彬王亚东冀京雷...
    2337-2342页
    查看更多>>摘要：目的 探讨核转录因子红系相关因子2(Nrf2)表达与胎盘病理改变与早产儿脑损伤程度的相关性.方法 选择邢台市中心医院出生的早产儿脑损伤150例作为损伤组,同期选择该院早产儿为对照组(n=150),探究新生儿神经测查方法(NBNA)评估、Nrf2基因表达、病理检查情况、胎盘Nrf2阳性程度与患儿脑损伤的相关性,以Logistic分析早产儿脑损伤的影响因素,以ROC分析相关指标对早产儿脑损伤的诊断价值.结果 损伤组患儿的胎盘病理评分高于对照组,而胎盘Nrf2基因表达、胎盘Nrf2阳性程度以及NBNA评估均低于对照组.Spearman相关性分析表明Nrf2表达水平和胎盘Nrf2阳性程度与早产儿脑损伤呈负相关,而与胎盘病理评分呈正相关.Logistic回归分析表明Nrf2基因表达水平、胎盘Nrf2阳性程度以及胎盘病理评分是早产儿发生脑损伤的影响因素.ROC曲线表明以上3种因素对早产儿发生脑损伤具有较好的诊断效能,而联合诊断效能更佳(P＜0.05).结论 Nrf2基因表达水平及胎盘病理改变与早产儿脑损伤程度相关.通过监测胎盘的健康状况及Nrf2基因表达水平和胎盘Nrf2阳性程度,可及时发现并干预可能导致脑损伤的风险因素.

    核转录因子红系相关因子2胎盘病理早产儿脑损伤

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    基于CiteSpace的产科抗磷脂综合征研究热点的可视化分析

    康温佼翟蓉洁李丰源刘春花...
    2343-2350页
    查看更多>>摘要：目的 通过文献计量学和知识图谱分析,探究产科抗磷脂综合征(OAPS)领域的研究热点及趋势演变,为该领域的研究者提供新的线索和思路,从而吸引更多研究者关注该领域,在临床上获得针对该疾病更加优化、有效的治疗方案.方法 2024年1月1日从Web of Science核心合集和PubMed检索有关OAPS的文章和评论.使用CtieSpace 6.2.R4和VOSviewer进行文献计量和知识图谱分析.结果 本文共纳入来自72个国家的727篇出版物,以意大利和美国为首.OAPS相关出版物数量逐年增加,主要研究机构为伦敦大学、盖伊和圣托马斯NHS基金会信托基金和巴塞罗那大学.大部分出版物发表在Lupus.J Thromb Haemost是最受欢迎的杂志."抗磷脂综合征""系统性红斑狼疮""抗磷脂抗体""妊娠丢失"和"常规治疗"是目前的研究热点.结论 这项文献计量学研究首次全面总结了 OAPS的研究趋势和发展,发现了近期的研究前沿和热点话题,为探索OAPS提供了理论依据.

    产科抗磷脂综合征自身免疫性疾病文献计量学CiteSpace可视化

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