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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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收录年代

    超重或肥胖儿童血清维生素D3水平与性早熟的相关性及性别差异

    陈智敏钱霜霜朱剑洁戴圣倩...
    2405-2412页
    查看更多>>摘要：目的 探讨超重或肥胖儿童血清维生素D3[25-(OH)D3]水平与性早熟的相关性及性别差异.方法 选取2021年1月至2023年6月于温州市中心医院儿科确诊性早熟的超重或肥胖儿童205例,依据中位体脂率分为高体脂率组和低体脂率组,另取同期健康儿童205例为对照组.Logistic回归模型分析25-(OH)D3和性早熟的关联及与性别的交互效应;Pearson相关性分析25-(OH)D3与性激素的线性关系;Mann-Whitney U和Kruskal-WallisH检验分析6～10岁儿童性激素变化.结果 性早熟儿童中位体脂率为23.8％.高体脂率组25-(OH)D3水平低于低体脂率组,性早熟组25-(OH)D3水平低于对照组(P＜0.05).较高25-(OH)D3水平与性早熟风险降低存在独立相关性(P趋势＜0.001),且女童更显著(P交互＜0.05).性早熟组25-(OH)D3与睾酮(TESTO)呈负相关,对照组25-(OH)D3与促黄体生成激素(LH)和TESTO呈负相关(P＜0.05).25-(OH)D3低水平儿童各年龄段性激素无显著差异(P＞0.05).25-(OH)D3高水平儿童中,男童促卵泡生长激素(FSH)和女童LH升高趋势显著(P＜0.05).结论 性早熟儿童25(OH)D3水平低于健康儿童,超重或肥胖可加重25-(OH)D3流失,加速性激素分泌和调控,女童对青春期启动更易感.

    超重或肥胖维生素D3性早熟性激素

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    妊娠糖尿病孕妇健康教育研究进展

    黄悦燕美琴张倩刘盼玉...
    2413-2417页
    查看更多>>摘要：妊娠糖尿病是妊娠期最常见的并发症之一,不仅对孕妇的身体健康构成威胁,同时还可能对胎儿的生长发育产生深远的影响,因此,针对妊娠糖尿病孕妇的健康教育成为了重要的研究领域.文章对妊娠糖尿病孕妇的健康教育概念、内容、模式等方面进行综述,旨在为围生保健人员构建针对妊娠糖尿病孕妇的健康教育干预方案提供参考.

    妊娠糖尿病健康教育多学科团队

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    基于CiteSpace的国内外新生儿低血糖护理研究热点的可视化分析

    钱澜刘巧艳尹卫
    2418-2422页
    查看更多>>摘要：目的 对中国知网(CNKI)和Web of Science核心合集已发表的新生儿低血糖护理相关文献进行可视化分析,分析当前新生儿低血糖护理领域的研究现状、热点以及发展趋势.方法 采用文献计量学的研究方法,检索数据库建库至2024年6月,以"新生儿""低血糖"以及"护理"为关键词,运用CiteSpace 6.3.R1软件进行可视化分析.结果 国内外总体发文量呈上升趋势,但增幅较为缓慢,总发文量仍然偏低;国内外作者合作较少.关键词主要以风险筛查、循证护理、预防以及干预措施为主.国内外新生儿低血糖循证护理、母乳喂养、预防对策是近年来的研究热点.结论 新生儿低血糖护理研究领域仍处于上升阶段,针对优化循证护理、母乳喂养以及预防对策可进行深入研究,不断探索构建适合国内新生儿低血糖的护理模式.

    新生儿低血糖护理CiteSpace可视化分析

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    课程思政融入医学遗传学本科教学的实施效果分析

    徐伟闫晓风李华胡旭东...
    2423-2426页
    查看更多>>摘要：医学遗传学是介于基础医学和临床医学之间的重要桥梁学科,深入挖掘所蕴藏的思政元素并有机结合到专业知识中,可有效实现知识传授与德育教育的有效结合.文章以2020-2022级上海中医药大学选修"医学遗传学"的本科生为研究对象,采用问卷调查的方式,调查课程思政融入医学遗传学的教学实施效果.调查结果显示,85％以上的学生对医学遗传学课程思政认可和认为有必要,大部分同学喜闻乐见的思政形式是案例分析法.通过把课程思政教育融于医学遗传学的教学实践,通过案例分析等教学形式让学生了解遗传学中中国科学家的研究成果和贡献,学生获得专业遗传学知识的同时来弘扬民族精神,增强民族自豪感,也树立学生为人民服务与无私奉献的品德,为新时代不同医学专业课程思政教学改革提供了思路与参考.

    医学遗传学课程思政探索与融入

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    OBE理念下混合式教学模式的研究与实践——以医学遗传学课程为例

    孙凯宋洁韩彦龙于皓臣...
    2427-2431页
    查看更多>>摘要：目的 研究OBE教学模式在临床医学专业学生学习专业基础课"医学遗传学"的效果.方法 开展研究时段为2023年3月至2023年7月,在此时间段内选出牡丹江医科大学2022级临床医学专业4个班级共计112名学生,作为研究对象加入此项研究.按其上课地点不同分成观察组和对照组,其中观察组52人、对照组60人.观察组和对照组分别应用成果导向教育(OBE)和传统讲授事实性知识教学模式进行教学.教学结束后,对比评估两组学生各项指标的差异并评分分析观察组和对照组学生的学习效果是否有显著差异.结果 观察组学生理论成绩(P＜0.001)、社会实践能力(P=0.001)、遗传咨询能力(P=0.001)、实验动手操作能力(P＜0.001)、学习通平台学习情况(P＜0.001)和OBE教学模式满意度(P＜0.001)评分与对照组学生相比差异具有统计学意义.结论 应用OBE教学模式讲授《医学遗传学》,有助于临床医学专业学生对本课程理论知识的掌握、应用和相关操作技能的提升.

    成果导向教育医学遗传学临床医学遗传咨询操作能力

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    基于年龄-时期-队列模型的中国男女性不孕不育的患病率和疾病负担及预测研究

    寇帅王朝霞万苗赵清...
    2432-2437页
    查看更多>>摘要：目的 分析1990-2021年中国男女性不孕不育的患病率和疾病负担情况,评估不同年龄、时期和出生队列对不孕不育患病和疾病负担的影响,并对2022-2036年男女性不孕不育的患病及疾病负担情况进行预测,为不孕不育的预防提供参考.方法 利用2021年全球疾病负担研究(GBD 2021)数据库,通过患病率和伤残调整寿命年(DALY)指标描述疾病负担,采用Joinpoint回归模型分析男女性不孕不育标化患病率、标化DALY率的变化趋势,基于年龄-时期-队列模型分析男女性不孕不育患病率及DALY率的年龄、时期和队列效应.采用灰色预测模型GM(1,1)对男女性不孕不育标化患病率及标化DALY率的趋势进行拟合,同时预测2022-2036年男女性不孕不育标化患病率及标化DALY率.结果 1990-2021年中国男女性不孕不育标化患病率呈逐年上升的趋势(AAPC=0.12、0.13,P＜0.001),男女性不孕不育DALY率亦呈逐年上升的趋势(AAPC=0.18、0.12,P＜0.001).年龄-时期-队列效应结果显示,中国男性不育患病率和DALY率分别在40～45岁组、25～30岁组达到峰值.女性不孕患病率和DALY率分别在25～30岁组、40～45岁组达到峰值.时期结果显示,男女性不孕不育的患病风险均在1995-1999年达到最高.出生队列效应结果显示,男女性不孕不育的患病风险及DALY率均在1995-1999年达到最低.预测结果显示2022-2036年男女性不孕不育的标化患病率及标化DALY率略有降低,但女性不孕的标化患病率及标化DALY率均远高于男性.结论 中国男女性不孕不育患病率和DALY率均不同程度地受年龄、时期及队列效应的影响,我们期望为公共卫生专业人士和政策制定者提供科学的数据支持,以制定有效的策略,提高人口的生育健康水平,同时为不孕不育患者提供心理支持和适宜的医疗服务.

    不孕不育患病率疾病负担趋势分析年龄-时期-队列模型

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    基于多维度ADHD危险因素的优生策略探讨

    李春兰刘红艳张珂倪新强...
    2438-2445页
    查看更多>>摘要：目的 基于小儿多动症(ADHD)存在的危险因素提出优生策略,旨在为ADHD的预防、早期干预及家庭护理提供科学依据与实践指导.方法 通过系统检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、CINAHL、EMBASE和Cochrane Library等数据库,查找与ADHD危险因素相关的近10年文献,再通过主题分析法将提取的文献信息进行相关分类.结果 共纳入36篇高质量文献,涵盖11个国家和12070544名研究对象.整理分析了 9个ADHD相关危险因素,分别是围生期因素、母体因素、心理因素、遗传因素、营养因素、家庭因素、环境因素、宫内因素和自身因素.结论 鉴于ADHD危险因素的多样性,本研究深入探讨了优生策略,强调从母亲孕期健康管理和ADHD患儿的具体情况出发,采取综合措施以降低ADHD的发病风险,并为ADHD的早期识别、有效干预及未来研究提供坚实的理论基础和实践指导.

    小儿多动症危险因素优生

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    遗传性骨病的常见牙齿异常表型

    舒弋倬郑胜
    2446-2450页
    查看更多>>摘要：根据国际《2023版遗传性骨病分类学》(Nosology of genetic skeletal disorders:2023 revision),目前已发现的遗传性骨病多达771种,涉及552个致病基因.遗传性骨病常伴发牙齿异常,因而牙齿异常的表型可能是疾病早期诊断的首要线索.但是,当临床上遇到罕见遗传性骨病患者时,许多口腔科医师可能因为没有掌握足够的遗传医学知识,故无法准确处理患者的牙齿异常.本文综述了伴发有4种牙齿异常表型(先天缺牙、牙萌出延迟、釉质发育不全和多生牙)的遗传性骨病,以期引起口腔科医师的重视,从而为患者提供最佳的牙科治疗方案.

    遗传性骨病先天缺牙牙萌出延迟釉质发育不全多生牙

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    单细胞转录物组测序技术在先兆子痫发病机制中的研究现状

    于莹白晓絮周雨昕刘邢...
    2451-2454页
    查看更多>>摘要：先兆子痫是妊娠期特有、严重危害母儿健康的妊娠期并发症,是全世界孕产妇死亡的主要原因,其发病机制至今尚未阐明.传统RNA测序停留在细胞群的平均水平,忽视细胞异质性,对于先兆子痫细胞水平的变化以及致病基因的鉴定具有一定的局限性.单细胞测序技术是在单个细胞水平上检测基因表达信息,可以区分不同细胞类型及其亚型,了解其差异表达基因.本文对单细胞测序技术在先兆子痫发病机制中的研究现状进行综述.

    单细胞测序技术单细胞转录物组测序先兆子痫

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    妊娠糖尿病与铁代谢研究现状

    王芳栾磊鑫
    2455-2459页
    查看更多>>摘要：妊娠糖尿病(GDM)是妊娠期的常见并发症,全球标准化患病率为14.0％,预防GDM对全球公共卫生具有重要意义.铁代谢稳态在怀孕期间至关重要,铁蛋白水平过高与GDM风险增加有关,但铁蛋白水平不足又可能会导致贫血和妊娠高血压等并发症.目前GDM患者孕期补铁一直存在争议,需要更多的证据来评估孕期铁蛋白水平和制订个性化补铁方案,防止铁不足的同时避免铁过载和GDM风险的增加.因此,本文在总结两者相关性的最新研究基础上,增加铁蛋白和铁补充剂对GDM的影响,对GDM与铁代谢、铁蛋白水平和铁补充的相关性进行了更新综述,旨在为临床防治GDM提供参考.

    妊娠糖尿病铁代谢铁蛋白铁补充剂

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